한국폴리텍대학 임지희



Bioinformatics를 배우기 위해 짧은 시간 동안 다양한 곳에서 여러 경험을 해 본 저에게 人CoINTERNSHIP은 한 걸음 나아갈 수 있는 발판이었습니다. 그러므로 앞으로 이 분야에 대해 신중하게 생각하고 조금 더 가까워지고 싶으신 분들에게 꼭 추천하고 싶은 교육입니다. 각 관심 분야에만 빠지기 십상인 경우가 부지기수인데요. (주)인실리코젠에서 진행된 人CoINTERNSHIP은 교육과 인성이 함께 어우러지는 보기 드문 전문 교육이었습니다. 한 달 동안의 교육이지만 소속감을 충분히 느낄 수 있었고, 적극적인 자세를 통해 바로 피드백 받을 수 있는 좋은 환경 조건을 느낄 수 있었습니다. BI 교육과 업무 그리고 실습을 동시에 경험할 수 있으며, 비록 짧은 시간이지만 주어진 시간 동안 최선의 것을 배웠습니다. 회사에 계시는 분들 모두 멘토가 되어 선뜻 손 내밀어 주셨습니다. 그러므로 따뜻함을 느낄 수 있었고, 훈훈한 마음으로 교육받을 수 있었습니다. 그리고 함께한 인턴분들 덕분에 서로 의지하며 어려운 부분도 즐겁게 해낼 수 있었습니다.
앞으로 이곳에서의 한 달은 잊혀지지 않는 추억이자 진행형이 될 것입니다. 바쁘신 업무 중에도 신경 써 주시고 배려해 주셔서 감사드립니다. 그리고 이런 자리를 만들어 주신 최남우 대표님과 함께 이끌어주신 이사님들 그리고 선임님, 주임님, 선배님들 모두 감사드립니다. 좋은 가르침을 마음속 깊이 새기고 그 기운을 받아 어느 곳에서 Bioinformatics를 하던 기운을 불어넣을 수 있는 사람이 되도록 하겠습니다.
1년 중에 가장 더운 7월 한 달 동안 수고 많으셨습니다. 아마도 중복에 식당에서 전 직원분들과 함께 삼계탕 먹은 날은 잊지 못할 것입니다. 아무쪼록 건강하시고 행복하시길 바랍니다. 감사합니다.

한국폴리텍대학 신훈재

식품학 전공으로 식품회사에서 일하다 폴리텍대학을 통하여 생명 정보학을 처음 접하게 되었습니다. 1학기가 끝난 뒤 실무 적응 실습을 수행했어야 했는데, 人CoINTERNSHIP을 지원하여 약 1달 동안 (주)인실리코젠에서 함께 할 기회를 얻게 되었습니다.
人CoINTERNSHIP 커리큘럼은 매우 다양하고 잘 되어있습니다. 3일차까지는 회사 및 사회생활을 할 때 필요한 것들을 알려주시는데 매우 상식적인 내용이고 쉽게 쉽게 상황별로 이야기해주셔서 이해가 잘 되었습니다. 공통교육을 받으면서 인상 깊었던 부분이 3가지가 있었는데 첫 번째는 人CoDOM 이었습니다. 위키를 기반으로 만들어져 있고 Bio 분야에 관련된 정보들이 다양하여 배우는 사람 관점의 자료가 다양해서 매우 좋았습니다. 두 번째는 정은미 이사님께서 하셨던 말씀인데, 직원이지만 리더의 마음가짐으로 일하라고 말씀하셨습니다. 처음에는 리더의 마음은 무엇일까 고민을 했지만, 인실리코젠의 필수도서를 읽고 난 후 이해가 되었습니다. 세 번째는 보안인데, 군 복무를 공군 정보 특기로 하였기 때문에 보안에 대해 교육 받으면서 다시 한 번 중요성을 느낄 수 있었습니다. 2주차부터는 파이썬과 리눅스에 관해 기초부터 탄탄하게 알려주셨습니다. 학교에서 배웠던 내용보다 심화한 실무적인 내용으로 구성되어 있어 매우 만족스러웠습니다. 그리고 모든 직원분들이 친절하시고 소통도 잘되었고, 회사 문화까지 체험할 기회를 주셔서 감사하였습니다. 4주 동안 정말 시간이 아깝지 않을 정도로 좋았고 2016년 7월을 잊지 못할 것 같습니다.
마지막으로, (주)인실리코젠 최남우 대표님, 항상 웃으면서 대해주시고 또 바쁜 회사생활 속에서 약간의 자유를 느끼게 해주신 정은미 이사님을 비롯한 모든 분들께 감사의 말씀 전하고 싶고 人CoINTERNSHIP 이란 프로그램을 많은 취업 준비생들에게 추천해주고 싶습니다. "다시 한 번 인실리코젠에 감사드립니다."

경북대학교 신은경

2016년도 하반기 人CoINTERNSHIP에 참여한 신은경입니다. 제가 인턴십을 참여하게 된 계기는 Python, Linux, CLC Genomics Workbench, Main Workbench, 실제 생물 정보학에서 사용하고 있는 프로그램들에 대하여 배우고자 했던 이유와 앞으로 사회로 나갈 때 필요한 사회생활을 직접 경험하고 싶어 지원하였습니다.
(주)인실리코젠에서 한 달간 회사생활 하면서 다양한 업무들을 보고 경험해 보면서 모르는 문제에 대해서는 항상 눈높이를 맞춰 교육을 진행해 주시고, 알아듣기 쉽게 교육을 진행해 주셔서 처음 하는 프로그램들에 대하여 크게 거부감 없이 배울 수 있었습니다. 한 달 동안 회사에서 느낀 점은 직원분들 모두 맡은 일에 대하여 확신이 있고 일하는데 즐거움을 가진 모습을 볼 수 있었습니다. 이런 모습들을 보면서 저도 제가 비전을 가지고 즐겁게 일을 할 수 있는 생물정보학에서 분석 전문가가 되기 위해 노력을 해야 되겠다는 다짐을 다시 한 번 할 수 있었습니다. 인턴십을 하면서 저에 대하여 다시 생각해보고, 한 달이라는 짧은 시간 동안 같이 지냈던 인턴 동기들과 멘토 이제홍 주임님, 교육들을 담당하셨던 많은 선배님에게서 한 분도 빠짐없이 본받아야 할 점들을 많이 배우고 가는 것 같습니다. 한 달이 짧게 지나간 거 같아 무척 아쉽지만 제가 여기서 배우고자 했던 것들을 다 얻어 가는 것 같아 제 인생에서 기억에 남는 한 달이 될 것 같습니다.
폭염보다 뜨거웠던 7월 한 달을 만들어 주셔서 모든 분께 감사드립니다.

상명대학교 조혜리



‘생물정보학’이라는 전공분야를 대학교 3학년 때 처음 접하고, (주)인실리코젠을 교수님께 추천받아 人Co INTERNSHIP에 지원하게 되었습니다. 처음 인턴십 프로그램을 시작할 때는 새로운 사람들과 낯선 공간에서 일하게 되어 설레기도 하고 긴장하기도 했습니다. 4주가 지난 지금은 제 자신도 적응되었는지 처음에 가졌던 긴장감보다는 익숙함. 그리고 편안함이 더 자리 잡은 것 같습니다. 그래서 그런지 인턴십 프로그램이 끝난다고 생각하니 아쉬운 마음이 큽니다.
인턴십 과정 중 리눅스&파이썬 교육, CLC Genomics Workbench 교육 등 진행되었던 다양한 교육 프로그램이 모두 알차고 재밌었습니다. 그중 가장 제 기억에 남는 것은 자기소개 포트폴리오 발표가 아닐까 싶습니다. 발표준비를 하면서 자연스럽게 실무 능력이 향상되었고, 많은 사람에게 저를 표현할 수 있는, 더 많이 소통할 수 있는 계기가 된 것 같습니다.
매일 아침 일어나 출근을 하면서 피곤하기도 했지만, 퇴근하기 전 작성한 OJT를 보면서 저 스스로 뿌듯함을 느끼고 대견하기도 했습니다. 무엇인가를 완벽하게 익히기에 한 달이라는 기간은 짧은 시간이었지만 처음으로 해본 사회생활이라 많은 것을 느끼고 배울 수 있었습니다. 사회생활의 첫 발걸음을 좋은 곳에서 좋은 분들과 함께하였기에 더욱 의미가 큽니다. 아직은 제 경험이 부족하여, 회사라는 공간이 익숙하지 않던 저에게 따뜻한 시선으로 아낌없는 조언을 해주셨던 대표님을 비롯한 모든 직원분들께 감사드립니다.

Posted by 人Co

최근 제 4차 산업혁명이라는 용어가 크게 이슈화되어 많은 사람들에게 회자되고 있어 이에 대해 짧게 간추려 보고자 합니다.


제 4차 산업혁명이란?




제4차 산업혁명 주요 기술
대다수의 전문가들과 문헌에서는 제 4차 산업혁명의 주요기술로 ICT 관련 기술인 IoT, CPS, 빅데이터 그리고 인공지능(AI)을 언급하고 있습니다.

Posted by 人Co

Sequencher는 DNA 서열 데이터를 빠르게 분석하여 결과를 제공하는 소프트웨어입니다. 특히, sanger sequencing 데이터로부터 assembly 후 variation 정보를 찾아주는데 포커싱 되어 있어 특정 영역의 SNP 분석에 굉장히 유용하게 평가되고 있습니다. 최근 5버전대로 업그레이드가 되면서 NGS 데이터까지 분석이 가능하도록 기능이 확장되었고, 커맨드라인으로만 분석 가능했던 퍼블릭 툴들을 초보자들도 사용하기 쉽도록 GUI를 제공하여 편의성을 더해주었습니다.

그럼 NGS 데이터를 이용하여 실제적으로 어떤 분석이 가능한지 살펴볼까요?


Next-Gen Sequencing
[Reference assembly]
Sequencher에서는 NGS 데이터를 이용하여 reference assembly 시 이용하는 3개의 큰 알고리즘(Maq, GSNAP, BWA-MEM)이 있습니다. Maq이나 GSNAP을 통해 assemgbly 분석을 진행하면 SNP 분석도 함께 가능하며, 그 결과 값은 Tablet이나 Maqview를 이용하여 확인할 수 있습니다. 커맨드라인으로 제공하던 BWA-MEM도 GUI를 통해 다양한 옵션값을 손쉽게 설정할 수 있습니다. GSNAP이나 BWA-MEM로부터 얻은 VCF 포맷의 variant 정보는 SAMtools를 이용하여 분석할 수 있습니다.

[De novo assembly]
Reference 정보가 없는 de novo assembly의 경우에는 Velvet 알고리즘을 지원하고 있습니다. Velvet 또한 GUI를 제공함으로써, Tablet으로 결과값을 확인할 수 있고, 다양한 옵션값을 쉽게 설정할 수 있습니다.




[RNA-seq]
최신버전에서는 Differential Gene Expression(차등유전자발현) 연구를 위해 가장 많이 이용되는 RNA-seq 툴 중 하나인 Cufflinks를 플러그인으로 사용할 수 있습니다. Cufflinks 는 SAM 파일로부터 align된 reads를 가지고 GTF annotation 파일을 이용해 다시 align 하며, 다른 isoform과 transcript를 찾아줍니다. 이후 Cuffmerge를 통해 Cufflinks에서 나온 두 개의 transcript 파일을 하나의 transcript consensus 파일로 만들어 줍니다. 이 파일은 차등유전자발현 분석을 하는 Cuffdiff에 사용됩니다. Sequencher는 Cuffdiff에서 나오는 최종파일들(volcano plot, scatter plot, bar chart)을 다루며 발현 레벨에서 차이점을 그래픽으로 보여줍니다.







Connections
[BLAST & primer-BLAST]
Sequencher Connections는 Sequencher의 통합 웹 확장 툴이며, 이를 이용하여 2개 이상의 분석들을 동시에 진행할 수 있습니다. 다중 BLAST를 진행할 수 있어, 각 서열의 분석 결과를 실시간으로 빠르게 얻을 수 있습니다. 같은 서열로 다른 파라미터 조건을 주어 BLAST가 가능하며, 동시에 Local BLAST 까지도 수행할 수 있습니다. 또한 primer design을 위한 primer-BLAST를 할 수 있고, 해당 서열의 특정 영역을 확인 후 Sequencher Project에 예측된 primer를 저장할 수 있습니다. BLAST 검색 결과를 Web view 탭을 통해 뷰어할 수 있고, 이는 36시간 내에 다시 불러올 수 있으며, 그 이후로는 접근이 어렵습니다.



[MUSCLE alignment]
만일 여러 개의 서열로 그룹 분석을 하고 있다면, 다중서열정렬 알고리즘 중 가장 빠른 MUSCLE을 가지고 alignment를 할 수 있습니다. Sequencher Connections에서는 MUSCLE alignment를 다양한 옵션값으로 할 수 있고, alignment 이 후 phylogenetic tree도 생성할 수 있어 서열간의 유연관계도 확인할 수 있습니다.



이렇게 Sequencher에서는 NGS 분석까지 가능하도록 툴들이 확장되고 있습니다. 특히나 커맨드라인의 툴들을 사용하기 어려운 일반 생물학자들도 쉬운 인터페이스를 가진 Sequencher를 이용하여 NGS assembly를 진행할 수 있습니다. 그럼 Sequencher를 통해 NGS의 다양한 분석을 진행해 보세요.

Posted by 人Co

Inova Translational Medicine Institute

Inova Genomes
ITMI에서 선보인 Inova Genomes는 다양한 인종 및 다양성을 가지는 human whole genome 시퀀싱 결과와 개개인의 진료 기록 정보(진료기록 정보 외에는 모두 기밀)가 함께 수집된 데이터베이스이며 약 2,100건의 가계 정보 및 약 7,000명의 whole genome sequence를 가지고 있으며 매 년 2,500명 정도의 데이터들이 추가되고 있습니다. 환자의 식별은 불가능하지만 각 정보가 Electronic Health Record와 연결이 되어있으며 증상에 대한 문진데이터, demographics, 처방이나 가계에 대한 정보들도 포함되어 있습니다. 또한 환자와 환자 가족들의 동의하에 등록이 되어 있고 시간이 지남에 따라 동일 환자의 데이터 업데이트가 가능합니다. 또한 100개 이상의 국가에서 다양한 가족의 정보 및 모든 주요 기관계의 다양한 phenotype 데이터를 보유하고 있습니다. 뿐만 아니라 RNA-seq, miRNA이나 methylation 데이터 같은 실험데이터들도 포함하여 유전체 레벨 외의 분석을 위한 데이터셋으로도 활용이 가능하며, 양질의 pre-annotated, pre-computed 실험적 데이터를 제공합니다.

Data-set
전체 데이터의 30%는 Complete Genomics 데이터 셋(coverage=60X)이며, 나머지 70% 데이터는 Illumina 데이터 셋(coverage=40X)으로 구성되어 있습니다. 그 중 Trio 데이터셋 62개, quartet 데이터 2개는 Complete Genomics나 Illumina 두 개의 플랫폼에서 모두 진행하였습니다. 아래 그림1 에서 보시면 320만개의 SNP가 공통적으로 발견이 되어 데이터의 높은 신뢰성을 보여줍니다.

Data-field
해당 데이터베이스 내에는 생 후 1000일 간의 종적연구를 위해 아래와 같은 다양한 데이터필드도 존재합니다.

- Demographics : age, gender, ethnic background
- Personal & family health history : family history cancer/diabetes/cardiac types
- Treatment/pharmaceutical records : drug name, dose, frequency
- Laboratory & diagnostic test results : glucose level, CBCs
- Clinical data : BMI, height
- Clinical encounter : Admission to NICU
- Etc.

지금까지 Inova Genomes의 특징에 대해서 알아보았습니다. Inova Genomes과 다른 데이터베이스를 비교해보면 먼저, Personal Genomes Project는 300명 미만의 genome 정보를 가지고 있지만 Inova Genomes는 약 7,000명의 genome 정보를 가지고 있어 human의 genome 정보를 수집하는데 필요한 시간과 비용을 상당히 줄일 수 있습니다. 그리고 1000 Genome Project의 경우 7X coverage를 가지고 있어 정확도가 낮지만 Inova Genomes의 경우에는 최소 40X의 coverage로 높은 정확도를 가지고 있습니다. Kaviar나 EVS는 유럽인들에 대해 집중이 되어 있는 반면, Inova Genomes는 다양한 인종들에 대한 정보를 다수 포함하고 있습니다. 그 밖에도, 데이터의 수집에 대한 환자의 동의가 있어 지속적으로 follow up이 가능하여 분석 결과의 지속적인 업데이트가 가능하고, 2,100건 이상의 혈연 정보가 등록이 되어있어 trio 분석이 가능하여 가계도 내 유전적 질병을 파악하거나 분석하는데 용이하다는 뛰어난 장점을 가지고 있으며, Inova Genomes 에 있는 데이터를 이용하여 cohort를 마음껏 구성하여 비교분석도 가능합니다.
점점 더 저렴해지고 있는 시퀀싱 비용으로 규칙 없이 시퀀싱 데이터만 빠르게 생산되는 현재 시대에 공개되어 있는 데이터는 많은데 비해 자세한 정보가 없어 활용하기 힘든 의미 없는 데이터들뿐인 요즘. 특히나 다양한 케이스의 trio 데이터를 찾기는 더더욱 힘드셨을 거라고 생각됩니다. Inova Genomes에서는 지금 우리가 겪고 있는 고민들을 해결해 줄 수 있도록 데이터 정보에 대한 체계화 및 데이터의 계속적인 업데이트, 다양한 trio 데이터셋의 제공으로 human 분야의 유전체 연구에 날개를 달아드릴 것입니다.

Posted by 人Co