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최신 정보 기반의 키워드 검색을 통한 Somatic 변이의 임상적 중요성 평가

Human Somatic Mutation Database

HSMD는 사용자가 변이에 대한 정확한 기능과 Actionability를 잘 이해하고 정의할 수 있도록 과학적 문헌에서 임상적으로 관찰되거나 선별된 변이에 대한 깊은 통찰력을 제공하는 데 중점을 둡니다.

20년 이상 지속해서 업데이트되어온 가장 방대하고 신뢰성 높은 QIAGEN Knowledge Base 기반의 콘텐츠와 결합한 300,000개 이상의 Real-World Clinical case의 콘텐츠가 포함되어 있어 gene-level, alteration-level 및 disease-level 정보를 제공합니다.

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  • 변이&질병&치료에 관한 다양한 Description
  • 300,000개 이상의 Clinical case 정보
  • 다양하고 우수한 검색 기능
  • 주기적인 콘텐츠 업데이트
  • 제공되는 정보의 Reference

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** FUNCTION **

주요 기능 소개

HSMD는 1,300,000개 이상의 variant 콘텐츠, 300,000개 이상의 Real-World clinical case 콘텐츠를 보유하고 있습니다.

또한, 구조화된 질병 콘텐츠를 통해 특정 질병에서 자주 돌연변이 되는 유전자를 식별하고 변이되는 유전자를 조사하여

관련된 승인 또는 연구 약물을 찾아냅니다.

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체세포 변이체 해석

  • 130만 개 이상의 Variant 콘텐츠
  • 30만 개 이상의 Real-World clinical case 콘텐츠
  • Gene-level, Alteration-level 및 Disease-level 정보 제공


환자의 종양 유형에 대한 유전적 통찰력 확보

  • 구조화된 질병 콘텐츠를 통해 특정 질병에서 가장 자주 돌연변이 되는 유전자를 식별·Genome finishing tools
  • 특정 질병에서 변이되는 유전자를 조사하며 관련된 승인 또는 연구 약물을 식별


임상적으로 관찰된 변화의 분포 탐색

  • 특정 암 유형과 관련된 상위 10개 alteration type에 대한 정보 제공
  • 가장 자주 발생하는 alteration type을 표시하며 임상적으로 관찰된 alteration의 분포 탐색
  • 유전자 유형, 질병 연관성, 작용 가능성, 관련 약물 및 clinical trial 등 다양한 테이블 제공


Variant-level 정보 제공을 통한 신속한 드릴 다운

  • Reference에 대한 하이퍼링크와 각 변이에 대한 기능적 영향 및 분류를 포함한 description 제공
  • ClinVar, dbSNP 및 OncoKB에 대한 외부 링크, alteration type, actionability tier, population frequency, somatic frequency, 참조 문헌 등의 정보 제공


관련성을 위 변이체 및 유전자 수준의 문헌 정렬

  • 불확실성 변이형(VUS) 관리를 위한 reference 탐색


승인된 약물 및 off-label 탐색

  • 각 변이에 대해 승인 및 조사 중인 약물 List 제공
  • 특이성, 민감성 약물에 대한 반응 및 관련 질병에 대한 정보 제공

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적용 사례

Human Somatic Mutation Database가 연구에서 어떤 역할을 하는지 확인해보세요.

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찾고 있는 솔루션이 아닌가요?

다양한 서비스가 준비되어 있습니다.


COSMIC

COSMIC 다운로드 버전으로 분석 파이프라인에 통합하여 암 샘플 분석을 가속화하세요.


QCI-I

Somatic/Hereditary 파이프라인을 통하여 NGS 변이의 annotation부터 interpret까지 간편하고 신속하게 수행해보세요.


CLC Genomics Workbench

NGS raw 데이터를 기반으로 변이 분석을 더욱 쉽게 작업해보세요.

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시스템 요구사항

지원 브라우저

1. Google Chrome

2. Mozilla Firefox

3. Safari

4. Ms Edge

5. Opera

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