DTC (direct-to-customer) 유전자검사

유전자검사

유전자검사는 일반적으로 개인식별, 특정 질환, 또는 질환 상태의 원인을 검출하기 위해 DNA, RNA, 염색체 그리고 대사물질을 분석하는 것을 말한다. 인간 유전체 지도가 완성되어 많은 유전자에 대한 이해와 유전자-질환과의 연관성이 빠르게 규명되면서 유전자검사를 통해 진단 및 예측이 가능하게 되었다.

유전자 검사는 질병 진단, 미래 예측 그리고 유전이라는 특수하고 민감한 특성이 있기 때문에 유전자 검사 결과 오류는 매우 엄격하게 관리되어야 할 필요성이 대두되었다. 이에 따라 2005년 생명윤리 및 안전에 관한 법률을 제정하여 검사와 기관에 대한 체계적인 관리가 시작되었다.
유전자검사는 의료기관에서 의뢰한 검체를 통해 관련 유전자의 발현, 변이 등을 유전자검사기관에서 진행하게 된다. 그러나 『생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조제1항』에서 제한하는 내용은 검사할 수 없다. 또한, 비의료기관의 유전자검시기관은 단독으로 질환 예방, 진단 및 치료 관련 유전자검사는 시행할 수 없다. (보건복지부장관이 필요하다고 인정하는 경우는 예외)
제50조제1항: 유전자검사기관은 과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도(誤導)할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사 또는 그 밖에 국가위원회의 심의를 거쳐 대통령령으로 정하는 유전자검사를 하여서는 아니 된다. 


DTC 유전자검사

2015년 12월 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조제3항이 개정되면서 2016년 6월 30일부터 의료기관의 의뢰 없이도 비의료기관인 유전자검사기관(업체)에서 유전자검사를 직접 실시할 수 있게 되었다(의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정; 보건복지부고시 제2016-97호). 이로써 개인이 직접 본인의 유전자검사를 비의료기관의 유전가검사기관에 의뢰할 수 있게 되었으며, 이를 DTC(direct-to-customer) 유전자검사라고 한다. (국외에서는 PGS(Personal Genetic Service)라고도 한다.)
제50조제3항: 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서는 다음 각 호를 제외한 경우에는 질병의 예방, 진단 및 치료와 관련한 유전자검사를 할 수 없다.
1. 의료기관의 의뢰를 받은 경우
2. 질병의 예방과 관련된 유전자검사로 보건복지부장관이 필요하다고 인정하는 경우
 

DTC 유전자검사는 생활습관 개선 및 질환 예방이 가능한 검사와 과학적 근거가 확보된 검사자 위해성이 적은 검사로 한정되며, 검사 가능한 유전자검사 항목은 이를 규정하는 고시에 나온 12개 검사항목, 46개 유전자이다. 그중 9~12번 유전자검사 항목은 고시 시행일로부터 2년 후 그 적정성을 평가한다.
『훈령·예규 등의 발령 및 관리에 관한 규정』(대통령훈령 제334호)에 따라 이 고시 발령 후의 법령이나 현실여건의 변화 등을 검토하여 이 고시의 폐지, 개정 등의 조치를 하여야 하는 기한은 2019년 6월 30일까지로 한다.


그림1. DTC 유전자검사 항목

법률 규제의 완화는 국내 비의료기관로부터 다양한 DTC 서비스 상품들을 개발하는 계기가 되었다. 이러한 국내 시장의 움직임은 전세계적 니즈 및 시장 방향성을 고려한다면 필연적 선택이라 할 수 있다. 2016년 크리던스리서치에 의하면 전세계 DTC 시장규모는 매년 25%가량 증가하여 2022년에는 4000억 원 이상이 될 것으로 전망했다.


(출처 : 한경헬스 2017.07)


유전자검사기관


일반 유전자검사기관과 DTC 유전자검사기관은 시설, 인력 등에서 큰 차이는 없으며, 해당 검사 범위에 따른 적절한 시설, 장비, 인력 등을 갖춰 신고하면 된다. 시설, 장비에 대한 사항은 최소한의 내용을 제외하고 법률로써 규정ㆍ제재하고 있는 부분은 없으나, 매년 현장 및 정확도 평가를 통해 기관으로써 적정한지 평가받으며, 결과는 공개된다.

등록
현재 유전자검사기관 등록은 신고제이다. 『보건복지부령 시행규칙 제46조제1항』으로 정한 시설 및 인력 등을 갖추고 검사 유전자에 대한 사업계획서를 작성하여 신고하면 된다. 신고시 유전자검사에 대한 과학적 근거를 평가받게 되며, 기존에 평가가 통과된 유전자검사가 가능한 유전자와 검사방법인 경우는 보험코드가 부여되어 있으므로 상대적으로 쉽게 신고가 가능하다. 그러나 검사 유전자가 보험코드가 없는 경우는 신의료기술로의 적정성을 인정받을 수 있는지를 먼저 확인해야 한다. DTC 유전자의 경우 보험코드가 없으므로 고시번호를 기재하여 제출하면 된다. 현재 우편으로는 신고 접수를 받지 않으며 인터넷으로만 가능하다.

유전자검사 동의서 및 검체 보관
검사자의 개인정보보호를 위하여 비의료기관의 경우에는 개인의 식별정보가 삭제된 상태의 동의서 사본을 받아 일정 기간 동안 보관해야만 한다. 개인정보는 어떠한 조합을 통해서라도 개인을 특정화할 수 없도록 해야 한다.
검체의 분실이나 뒤바뀜을 방지하기 위해 최소 2가지 이상의 확인자(검체번호, 처방번호, 작업번호 등)을 사용해야 한다.
유전자검사 동의서와 결과는 최소 10년간 보관하며, 검체는 유전자검사가 완료되는 즉시 폐기하는 것을 원칙으로 한다.


DTC 유전자검사기관 : 미국 vs 한국

한국과 미국의 DTC 유전자검사는 규제 방법에서 다르다 하겠다. 한국은 법령으로 정해진 유전자만 검사가 가능한 Positive 규제인 반면, 미국은 규제된 검사만 제외하고는 검사가 가능한 Negative 규제이다.

(가나다 순으로 배열)

미국

1. 23andMe
www.23andme.com 2006년 미국 캘리포니아 실리콘밸리에 설립된 23andMe는 의사를 거치지 않고 직접 유전자검사를 할 수 있도록 하는 DTC 서비스를 선보여 FDA의 승인을 받은 첫 번째 회사이다.

2013년까지 각종 질병 위험도 분석, 약물 민감도, 보인자 검사, 계통분석 등 250여 가지의 유전자검사를 제공했으며, 웹사이트에서 분석 키트를 검사자가 직접 구매하여 타액을 수집하여 우편으로 보내 분석을 의뢰하는 방법을 차용했다. 또한, 유전정보를 연구 목적으로 사용하도록 약 60만 명의 자발적인 정보 사용동의를 받음으로써 엄청난 양의 데이터를 축적했다. (현재 약 120만 명의 데이터) 2013년 11월 FDA가 질병, 약물 관련 분석의 정확도 및 오남용 가능성에 대한 의문을 제기함으로 인해 판매중지를 받았으나 소비자의 검사 결과 이해도를 높이는 상세 설명 등의 활동을 통해 2015년 Bloom's syndrom 검사(보인자 검사)에 대한 FDA의 승인을 받음으로 인해 최초로 DTC 허가를 받은 기업이 되었다.
2017년 4월 FDA로 파킨슨병, 알츠하이머를 포함한 총 10가지 질병에 관한 DTC(보인자 검사) 판매허가를 받았다.

2. Color Genomics
www.color.com

유전으로 발생하는 암과 고콜레스테롤증에 대한 DTC 유전자검사 서비스를 진행하고 있다. 타액을 통해 30개 유전자로 유전암을, 3개 유전자로 Familial Hypercholesterolemia를 검사하고 그 결과를 기반으로 의사가 무료 상담을 제공한다. 여성관련 질환이 중점적이다.


3. Mapmygenome India
mapmygenome.in/international
신체 능력과 체형, 피부, 헤어 등에 대한 DTC 유전자검사인 Genomepatri 서비스를 제공한다.


4. Habit 
habit.com


2016년 창립된 Habit은 혈액과 타액 샘플로 혈당, 콜레스테롤, 중성지방, 영양 관련 유전자검사를 통한 유전형 결과와 반응성에 대한 표현형 결과들을 통합 분석하고 식품-영양 DB를 기반으로 식단을 제조ㆍ배달하고 앱을 통해 행동을 코칭하는 개인 맞춤 서비스를 제공하고 있다.


국내

1.녹십자지놈
m.genedoctor.co.kr
진닥터(GeneDoctor)는 구강상피세포샘플 채취와 설문을 통해 진행되는 서비스로, 유전형질과 표현형질 정보를 통한 건강, 피부, 모방유형별 개인 맞춤 건강가이드를 제공하고 있다.

2. DNA Link
dtc.dnagps.co.kr
2016년 타액샘플을 통한 DTC 유전자검사 서비스인 백지인(White.S; 뷰티), 연지인(Pink.L; 헬스&뷰티), 홍지인(Red.O; 헬스)라는 명칭의 DNAGPS Color 시리즈를 출시했다. (현재 myDNA 시리즈(myDNA 뷰티, myDNA 헬스)로 명칭 변경)
DNA Link는 라이나 생명과의 제휴를 통해 특정 암보험 상품에 가입한 신규 고객을 대상으로 유전체분석 서비스를 제공하고 있으며, 국내 영업력 확대를 위해 판매법인 케어링크를 설립하여 DTC 유전자검사 서비스를 다각적으로 공급하고 있다.

3. 랩지노믹스 
www.withgene.co.kr
구강상피세포를 통한 DTC 유전자검사 서비스인 위드진(WithGENE) 서비스는 건강, 피부, 모발로 나눠 결과를 제공하고 있다.
2016년 전문병원을 통해 진행되는 유전형질과 표현형질 정보 통합분석을 통한 맞춤 운동법과 식습관 개선을 제안하는 제노팩 다이어트(GenoPAC Diet) 서비스(www.genopac.co.kr/web/home.php)를 출시하고, 고도화를 위해 미국 유력 웰니스 플랫폼 전문기업과 긴밀한 협력관계를 구축하고 있다.

4. 마크로젠
www.sharp3.co.kr
비만, 탈모, 피부 관련 DTC 유전자검사 서비스인 Sharp3는 타액 샘플을 통해 선택한 서비스 타입의 유전자검사를 진행하고 독자적으로 보유한 한국인 빅데이터에 기반을 둔 결과를 고객에게 제공한다.
마크로젠은 2016년 10월 LG생활건강과의 합작법인 젠스토리 설립을 공시한 후, 2017년 초 문을 열었다. 젠스토리는 피부노화, 모발 등 뷰티 분야에서 소비자들이 유전자정보를 통한 생활습관 개선ㆍ관리, 맞춤형 화장품 제공 등을 목표로 하고 있다.

5. 이원다이애그노믹스 
www.gene2.me
미국 일루미나가 주도하는 ‘GSA’ 컨소시엄에 23andMe와 같이 속해 있는 이원다이애그노믹스는 국내 최초 DTC 유전자검사 서비스인 진투미를 출시하여 온라인 및 제휴 약국에서 판매하고 있으며 국외에서도 해당 서비스를 신청할 수 있다. 2016년 제노힐, 루이앤레이와 개인 맞춤형 화장품의 개발, 제조 등을 위한 업무협약을 맺었으며, 2017년 9월 한국콜마홀딩스가 EDGC의 지분을 인수하며 본격적인 맞춤형 영양제, 화장품 등을 제공하기 위한 개발을 시작했다.

6. 제노플랜
www.genoplan.com/kr
타액 샘플을 통해 모발 관련 유전자를 제외한 10개 DTC 유전자검사의 결과를 홈페이지와 앱을 통해 제공하고 있다. Genoplan Fit이라는 다이어트 관리 서비스를 일본을 경유하여 서비스하고 있으며, 고운세상코스메틱과 협업하여 피부관리 방향 및 Dr.G 화장품을 매칭해주는 마이스킨멘토 서비스를 제공하고 있다.(www.myskinmentor.co.kr)

7. 한국유전자정보연구원
www.imoigen.com
2017년 1월 한국유전자정보센터에서 사명을 변경한 한국유전자정보연구원이 출시한 DTC 유전자검사 서비스인 아이모아젠 Health care와 Beauty Care는 DTC 검사항목을 나이, 성별 등으로 분류한 7가지의 패키지 서비스로 구강상피세포를 통해 12종의 DTC 유전자검사 결과를 제공한다.

8. 휴먼패스
www.humanpass.co.kr/new/subpage.php?p=ma3
유전자 체질 검사 서비스로 탈모 유전자 검사 ALOPEXIT, 피부 유전자 검사 AGEXIT, 체형ㆍ대사 유전자 검사 OBEXIT, 혈당 유전자 검사 DIABEXIT를 제공하고 있다.

Reference
1. 국가법련정보센터 www.law.go.kr/
2. 질병관리본부 cdc.go.kr/CDC/
3. 한국유전자검사평가원 www.kigte.org/
4. 유전자검사기관 현황분석, 2008, 서울대학교 산학협력단
5. www.yoonsupchoi.com/2017/04/10/23andme-disease-risk-fda/
6. www.kormedi.com/news/article/1219617_2892.html
7. health.hankyung.com/article/2017071943521
8. 국내 개인 의뢰 유전자 검사 동향, 2017. 김지훈
9. blog.marketresearch.com/9-leading-companies-in-direct-to-consumer-genetic-testing


작성자 : R&D센터 데이터랩
 하윤희 주임 연구원

Posted by 人Co

2017/11/17 15:34 2017/11/17 15:34
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