• Count table이 완료되었는데, gene 정보 등이 table에 안나옵니다. 조회 2,192 2021. 05. 07 - 우선 Reference 파일에 annotation을 진행해주셔야 합니다. 그 다음, annotation된 reference 파일을 이용하여 count table 작업을 수행하시면 원하는 결과를 얻으실 수 있습니다.
  • 매 년 업데이트되는 변이 수 및 문헌 수 확인은 어디서 하나요? 조회 2,220 2021. 05. 06 - 상단 메뉴에 Statistic에서 모든 업데이트 정보를 확인하실 수 있습니다 ( Data type. Mutation type, Variant class, 연간 논문 별로 확인 가능).
  • Batch 로 검색이 가능한가요? 조회 1,969 2021. 05. 06 - HGMD Professional은 최대 500개의 리스트(list)를 한 번에 검색하실 수 있습니다. 리스트는 변이 기반(Variant-based)으로 dbSNP, hg19 coordinate, VCF format, HGMD accession, PubMed ID를 이용해서 검색하실 수 있으며, Gene-based인 gene symbol 및 gene ID로 검색하실 수 있습니다. 추가로 variant-based filtering 옵션을 사용하면  질병 관련 변이 위주로 검색하실 수 있습니다. (새로 업데이트된 기능).
  • OmicsBox에서 count table (transcript-level)만들때 gene level estimation을 추가하면 "transcript to gene map file"이 있어야하는데 이건 무슨파일로 어떻게 만드나요? 조회 2,553 2021. 05. 06 - "Transcript to Gene Mapping File"을 OmicsBox에서 얻으시려면 RNA-Seq De Novo Assembly tool을 이용하시면 됩니다. 하지만 De Novo 분석이 아니신 경우에는 NCBI나 Ensembl에서 reference DB 중 GFF 파일을 이용하여 파일을 만드셔서 이용하시면 됩니다.
  • Hereditary 변이 분석 시 Genetic Analysis Filter는 어떻게 사용하나요? 조회 2,516 2021. 04. 30 - 예를 들어 부모(parents)와 자식 데이터가 있고 자식(child)에게 관심 질환이 있는 경우  Select sample(s) 옵션에서 case로 sample child VCF를 control로 parent VCF 넣고 PED 파일을 첨부하면 Genetic analysis filter를 이용하실 수 있습니다.  Genetic analysis filter는 변이의 transmitted/de novo/mendelian 종류를 구분하여 필터링(filtering)하는 것입니다. 주의하실 점은 PED file 작성 시 sample id column에 샘플 VCF 파일명과 같게 작성하셔야 맵핑(mapping)이 될 수 있습니다.
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