Phenotype으로 어떻게 검색하나요?
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2021. 03. 05 - HGMD에서 Phenotype으로 검색하는 방법은 아래와 같습니다.
1) HGMD phenotype search - HGMD에 기록된 Phenotype을 직접 검색하는 방법입니다. 보통 HGMD에 기록된 phenotype은 일반적으로 관련 논문에 보고된 정보입니다. 예) "Cancer"
2) UMLS semantic search - OMIM, SNOMED CT, MeSH 용어를 포함한 UMLS ontology로 검색합니다. 예) "Cutis laxa"
이 밖에도 HGMD 알파벳 (A-Z) 순으로 혹은 Chromosome 정렬로도 검색하실 수 있습니다.