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HGMD에서 관련 변이에 대한 reference 정보의 출처도 확인할 수 있나요?
조회 884
2021. 02. 26 - 네. 가능합니다 HGMD 결과에서 HGMD accession number 를 이용해서 확인하실 수 있습니다. HGMD accession 정보를 클릭하시면 관련 페이지에 Comments/notes 섹션에서 자세히 어느 부분에 관련 변이가 언급되었는지 확인하실 수 있습니다.
HGMD online 의 검색옵션은 어떻게 되나요?
조회 827
2021. 02. 19 - 5가지 방식의 검색 옵션을 활용하실 수 있습니다 1. Gene symbol search - official HUGO Gene Nomenclature Committee gene symbol 기반으로 검색합니다. 2. Gene description search - Nomenclature Committee 기반으로 gene 검색을 합니다. 3. OMIM number search - OMIM number로 검색하실 수 있습니다. 4. GDB number search - GDB number로 검색하실 수 있습니다. 5. Disease/phenotype search -HGMD에 보고된 변이와 관련된 질병을 검색할 수 있습니다
HGMD 데이터베이스에서 splice site에 변이 수는 얼마나 되나요?
조회 826
2021. 02. 09 - HGMD Professional 2020.4 기준으로 26,610 개 변이가 mRNA splicing에 영향을 주는 것으로 확인되었으며, 업데이트된 통계량은 HGMD Professional 통계 페이지에서 확인 가능합니다.
HGMD 에서 변이는 어떻게 분류하나요?
조회 1057
2021. 01. 29 - HGMD는 오래전부터 자체적인 classification을 가지고 있습니다. 5가지 분류체계로 DM, DM?, DFP, DP, FP로 구성되어있습니다. 맨 왼쪽 DM부터 질병과 연관이 높은 순으로 마지막 FP는 질병과 연관이 가장 적다고 할 수 있습니다.
HGMD 라이선스는 구매 시 검색 기능만 사용 할 수 있는건가요?
조회 738
2021. 01. 29 - HGMD 는 online version 과 download 버전이 있습니다. online 버전의 경우 변이의 위치 혹은 유전자 등을 활용하여 검색 용도로 쓰실 수 있고, Download version은 csv 혹은 vcf나 gff 파일 형태로 다운로드 후 대용량 데이터에 annotation 하실 때 주로 쓰실 수 있습니다. 더 자세한 사항은 consulting@insilicogen.com 으로 문의주시면 안내드리겠습니다.
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