• 논문에서 HGMD Professional를 참조하고 싶습니다. 조회 1546 2019. 09. 16 - 하단의 정보를 논문에 인용하세요.   Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, Hussain M, Phillips AD, Cooper DN. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677, 2017. Pubmed 링크    
  • HGMD 데이터베이스는 단순한 단일 염기 삽입(insertion)을 어떻게 표현합니까? 조회 1392 2019. 09. 16 - 모든 삽입(insertion)에서 시작 좌표는 끝 좌표보다 하나 작습니다.   HGMD의 다운로드 버전에서 삽입 시 ""Mutnomen"" 테이블의 wildBASE는 NULL이고 mutBASE는 시작 및 끝 좌표 사이에 있는 삽입된 기준을 나타냅니다. 길이가 1인 risk allele 유전자는 길이가 1인 삽입입니다.
  • 연구실에서 최근에 HGMD DB에 없는 germinal mutation을 확인하였습니다. DB에 어떻게 추가할 수 있나요? 조회 1517 2019. 08. 01 - HGMD는 문헌에 발표된 질병 유발 돌연변이를 기록합니다. 현재로는 돌연변이를 HGMD로 가져오는 유일한 방법은 문헌을 발행하는 것입니다.
  • 질병을 일으키지 않는 돌연변이를 포함하여 유전자에 대한 완전한 SNP 목록을 얻을 수있는 방법이 있습니까? 조회 1432 2019. 08. 01 - HGMD는 질병을 일으키는 돌연변이와 질병과 관련된/기능적인 다형성만을 기록합니다. dbSNP 데이터는 missense/non-sense SNP만 HGMD에 통합되었습니다. 중립적인 다형성 데이터는 다른 데이터베이스 (예 : dbSNP, HapMap 등)에서 확인하실 수 있습니다.
  • HGMD Advanced search의 quick search 부분에서, ranking score는 무엇에 관련되어 있나요? 조회 1561 2019. 07. 22 - Quick Search의 ranking score는 gene symbol, disease term, mutation report의 제목, mutation report와 dbSNP의 식별자 영역에서 검색어와 일치하는 항목의 수와 관련이 있습니다. 점수가 높을수록 query keyword에 대한 변이가 더 적절합니다.
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