• HGMD 데이터베이스는 단순한 단일 염기 삽입(insertion)을 어떻게 표현합니까? 조회 1,834 2019. 09. 16 - 모든 삽입(insertion)에서 시작 좌표는 끝 좌표보다 하나 작습니다.   HGMD의 다운로드 버전에서 삽입 시 ""Mutnomen"" 테이블의 wildBASE는 NULL이고 mutBASE는 시작 및 끝 좌표 사이에 있는 삽입된 기준을 나타냅니다. 길이가 1인 risk allele 유전자는 길이가 1인 삽입입니다.
  • 연구실에서 최근에 HGMD DB에 없는 germinal mutation을 확인하였습니다. DB에 어떻게 추가할 수 있나요? 조회 2,009 2019. 08. 01 - HGMD는 문헌에 발표된 질병 유발 돌연변이를 기록합니다. 현재로는 돌연변이를 HGMD로 가져오는 유일한 방법은 문헌을 발행하는 것입니다.
  • 질병을 일으키지 않는 돌연변이를 포함하여 유전자에 대한 완전한 SNP 목록을 얻을 수있는 방법이 있습니까? 조회 1,820 2019. 08. 01 - HGMD는 질병을 일으키는 돌연변이와 질병과 관련된/기능적인 다형성만을 기록합니다. dbSNP 데이터는 missense/non-sense SNP만 HGMD에 통합되었습니다. 중립적인 다형성 데이터는 다른 데이터베이스 (예 : dbSNP, HapMap 등)에서 확인하실 수 있습니다.
  • HGMD Advanced search의 quick search 부분에서, ranking score는 무엇에 관련되어 있나요? 조회 1,956 2019. 07. 22 - Quick Search의 ranking score는 gene symbol, disease term, mutation report의 제목, mutation report와 dbSNP의 식별자 영역에서 검색어와 일치하는 항목의 수와 관련이 있습니다. 점수가 높을수록 query keyword에 대한 변이가 더 적절합니다.
  • IPA Causal network 분석 중 메모리 에러가 납니다. 조회 1,966 2019. 07. 22 - 4G RAM 노트북에서 이용 중일 경우, causal network 분석을 위해서는 최소 허용되는 메모리가 1000~1200MB는 되어야 합니다. 메모리 세팅 방법은 아래와 같습니다. 1. File >> Preferences >> Application Preferences 선택 2. Application 탭 중간에 "System memory allocated to IPA" 에서 1200mb 선택 후 저장   IPA에 할당된 시스템 메모리에 대한 세부 정보 상단의 방법을 이용하여 IPA에 할당된 시스템 메모리(RAM)의 양을 설정할 수 있습니다. IPA는 최소 750MB의 시스템 메모리가 필요합니다. 컴퓨터에 설치된 RAM이 4GB 이상인 경우, 최소 1000MB ~ 1200MB로 설정하는 것이 이상적입니다. 6GB RAM 이상의 컴퓨터를 사용하는 경우 IPA를 2000MB 이상으로 설정하세요. 큰 비교분석을 작성하는 경우 또는 컴퓨터에 RAM이 충분히 설치되어있는 경우 4000MB 이상으로 설정해주세요. 시스템 메모리의 양보다 더 많은 메모리를 할당하면 IPA가 실행되지 않습니다. 이 경우 하단의 URL에서 IPA를 시작하세요. 이는 IPA 기존에 컴퓨터에서 작동했던 메모리 설정으로 되돌릴 수 있는 환경 설정을 열 수 있게 합니다. https://analysis.ingenuity.com/pa/launch.jsp?maxMemory=750
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