HGMD 에서 2개 이상이 연관된 돌연변이의 표현형을 찾을 수 있나요?
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2019. 07. 12 - 네, 만약 한 논문이 정말로 다른 두개의 표현형(매우 드문 경우)에 의해 발생하는 변이를 보고하는 경우, 이는 질병 분야에 반영되어야 합니다(예 : CM013504 Stargardt disease and macular degeneration).
두 가지 경우(또는 그 이상)의 논문이 동일한 병변을 다른 표현형으로 설명하는 경우, 가장 초기의 보고를 "일차적인" 돌연변이 reference로 기록하고 후속 보고를 "추가 표현형" 이차적인 reference로 추가합니다. 각각의 경우 표현형은 기술되어 있는 reference와 연관이 있습니다. 추가적인 표현형(이차적인 reference로부터의 다른 정보)에 대한 세부사항은 확장된 돌연변이 기록(accession number 버튼을 클릭하여 접근할 수 있음)에서 제공됩니다.