• CDS annotation시 HGVS에서 protein 부분이 비어서 나옵니다. 조회 1299 2019. 05. 07 - 변이가 synonymous mutation일 때, codon change가 amino acid change를 만들지 않을 수 있습니다. 그렇기 때문에 amino acid change 컬럼이 빈 부분이 있을 수 있을 것입니다. [ SNP 타입 ] * Non coding region * Coding region :      Synonymous : 같은 폴리펩타이드 시퀀스를 만드는 SNP      Nonsynonymous : 다른 폴리펩타이드 시퀀스를 만드는 SNP :           Missense : 다른 아미노산을 만듦           Nonsense : 스탑 코돈(premature stop codon)을 만듦 만약 synonymous variant를 제거하려면 Amino acid changes 단계에서 Filter away synonymous variants를 체크하시면 됩니다.
  • Biomedical Genomics Analysis 플러그인을 이용한 publication 목록 조회 1748 2019. 03. 28 - 현재 (구)Biomedical Genomics Workbench는 CLC Genomics Workbench의 플러그인으로 들어가게 되었습니다. CLC Genomics Workbench에서 Biomedical Genomics Analysis 라는 플러그인을 이용하여 분석하는 것이 (구)Biomedical Genomics Workbench와 동일 혹은 더 나은 기능을 가지고 있다고 보시면 됩니다. 이전에 (구)Biomedical Genomics Workbench로 publish 된 논문 목록은 아래와 같습니다. New gain-of-function mutation shows CACNA1D as recurrently mutated gene in autism spectrum disorders and epilepsy. Hum. Mol. Genet. 2017 Aug 01;26(15):2923-2932. PMID: 28472301. Pinggera A, Mackenroth L, Rump A, Schallner J, Beleggia F, Wollnik B, Striessnig J   Isolated congenital hepatic fibrosis associated with TMEM67 mutations: report of a new genotype-phenotype relationship. Clin Case Rep 2017 Jul 01;5(7):1098-1102. PMID: 28680603. Vogel I, Ott P, Lildballe D, Hamilton-Dutoit S, Vilstrup H, Grønbæk H   HOXA7, HOXA9, and HOXA10 are differentially expressed in clival and sacral chordomas. Sci Rep 2017 May 17;7(1):2032. PMID: 28515451. Jäger D, Barth TFE, Brüderlein S, Scheuerle A, Rinner B, von Witzleben A, Lechel A, Meyer P, Mayer-Steinacker R, Baer AV, Schultheiss M, Wirtz CR, Mölle… More Identification of potential immune targets in controlling Endometrioid Endometrial Carcinoma metastatic progression. The Journal of Immunology. _. Jean-Noel Billaud, Stuart Tugendreich and Debra Toburen. A SNP panel for identity and kinship testing using massive parallel sequencing. Int. J. Legal Med. 2016 Jul 01;130(4):905-14. PMID: 26932869. Grandell I, Samara R, Tillmar AO   CLC Genomics Workbench를 이용하여 publish 된 논문은 수천편이 되고, 아래 링크를 통해 검색하시면 해당 논문들 목록을 확인하실 수 있습니다. >>>CLC Genomics Workbench publications  
  • CLC Genomics Server 의 tmp 폴더를 바꾸는 방법 조회 1497 2019. 02. 21 - 리눅스 터미널을 열어 아래 명령어를 참고하여 진행해주시기 바랍니다. 이 때, CLC GWB에서 분석하는 job이 없는지 확인 후 진행합니다. # CLCGenomicsServer stop  service CLCGenomicsServer stop # 여유공간 있는 쪽에 tmp 폴더를 만듭니다. mkdir tmp폴더path #예시 : mkdir /tier2/Codes/CLCGenomicsServer/tmp # CLCGenomicsServer폴더 있는 쪽에서 CLCGenomicsServer.vmoptions 파일을 찾고 열어봅니다. vi CLCGenomicsServer.vmoptions # path를 설정해줍니다. # -Xmx16384m # -XX:+UseCompressedOops 밑에 아래 추가  -Djava.io.tmpdir=tmp폴더path # 예시 : -Djava.io.tmpdir=/tier2/Codes/CLCGenomicsServer/tmp # 서버를 재시작합니다. service CLCGenomicsServer start
  • CLC read mapper와 variant caller에 대한 white paper를 얻고싶습니다. 조회 1516 2019. 02. 20 - CLC 만의 mapper와 variant caller에 대해 분석 혹은 다른 툴과의 비교 자료가 담긴 white paper입니다.   clc read mapper clc variant caller
  • 윈도우에서 HGMD Download 파일을 CLC Workbench로 import하여 분석에 이용하는 방법 조회 1786 2019. 01. 25 - 1. HGMD 홈페이지에서 로그인 후 파일 다운로드 (파일명.tar.gz 형식) 및 압축풀기 이 파일 형식은 리눅스 계열의 압축 파일로,  리눅스에서 압축을 풀거나, 윈도우에서 압축을 풀 때는 전용 프로그램을 사용하여야 하는데 일반적으로 반디집을 이용하시는 것이 가장 편리할 것입니다.   2. CLC Genomics Workbench 열어서 Import 왼쪽 상단 Import > Tracks >  - 2.1. Type of files to import : VCF 또는 GFF3 선택  - 2.2. Import 할 파일 선택  - 2.3. Reference track : hg19 또는 hg38 sequence 선택 (CLC_References > homo_sapiens > sequence > hg19 또는 hg38 > Homo_sapiens_sequence_hg19 또는 Homo_sapiens_sequence_hg38  )  - 2.4. 파일 저장 위치 선택 > Finish  * 이 때, 파일 저장위치는 CLC_References 폴더를 제외한 폴더(Ex: External_DB)에 저장하시면 됩니다. (CLC_References 폴더는 Read only) 3. Annotation - VCF 파일로 annotation : Toolbox | Resequencing Analysis | Variant Annotation | Annotate from Known Variants 툴을 이용 - GFF3 파일로 annotation : Toolbox | Track Tools | Annotate and Filter | Annotate with Overlap Information 툴을 이용해주세요.
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