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HGMD Professional 2021.3 조회 1907 2021. 10. 08 - HGMD Professional 2021.3 향상된 성능, 더 빠른 데이터 다운로드, 340,000+ mutation 리스트 HGMD(Human Gene Mutation Database) Professional의 2021년 가을 릴리스가 출시되어 세계 최대의 human inherited disease mutations 컬렉션을 이전 릴리스보다 20,351개 늘어난 344,012개 항목으로 확장했습니다. 30년 이상 동안 HGMD Professional은 일상적인 임상 및 번역 연구에서 차세대 시퀀싱(NGS) 데이터 주석을 위한 필수 도구로 연구원, 임상의, 진단 실험실 및 유전 상담사에 의해 전 세계적으로 사용되었습니다. 카디프 대학의 의학 유전학 연구소(Institute of Medical Genetics)에서 설립 및 유지 관리하는 HGMD Professional은 임상 영향의 증거가 있는 동료 검토 간행물을 기반으로 전문가가 선별한 돌연변이를 포함하는 고유한 리소스를 사용자에게 제공합니다. 특정 질병과 관련된 알려진 돌연변이의 개요를 검색하거나, 임상 테스트 결과를 해석하거나, 변이 목록에서 가능한 원인 돌연변이를 찾거나, 돌연변이 콘텐츠를 맞춤형 NGS 파이프라인 또는 데이터 저장소에 통합하려는 경우 - HGMD는 사실상 -광범위한 응용 분야에 적용할 수 있는 heritable mutation에 스탠다드 저장소입니다. 새로운 기능과 개선사항 이제 HGMD 데이터 파일 다운로드를 자동화할 수 있습니다. 자세한 내용은 데이터 다운로드 페이지에서 새로운 스크립트 다운로드를 참조하십시오. HGMD Professional 2021.3은 더 빠른 데이터 다운로드를 가능하게 하는 방화벽 조정을 포함하여 새로운 성능 개선 사항을 제공합니다. 이번 릴리스에서는 통계 테이블에서 "반복 변형" 및 "총 삭제 수"가 바뀌었고 이전 릴리스 측정항목에 대한 열이 추가되었습니다. 분기별로 업데이트되는 Expert-curated content HGMD는 카디프 대학교의 전문 큐레이터 팀에 의해 운영됩니다. 데이터는 수동 및 컴퓨터 검색 절차를 조합하여 매주 수집됩니다. 250개 이상의 저널에서 human genetic disease을 유발하는 germline mutation를 설명하는 기사를 검색합니다. 필요한 데이터는 원본 기사에서 추출하고 필요한 지원 데이터로 보강됩니다. 매년 발표되는 질병 관련 germline mutation의 수는 지난 10년 동안 두 배 이상 증가했습니다(그림 1). 희귀하고 새로운 genetic mutation가 계속해서 밝혀짐에 따라 최신 과학적 증거에 접근하는 것은 차세대 염기서열분석(NGS) 데이터를 적시에 해석하는 데 매우 중요합니다. 라이브 웨비나: 2021년 10월 21일 HGMD Professional로 variant classification workflow 워크플로를 간소화하는 방법 등록 HGMD Professional의 가치를 발견하세요. 백서에서 Human disease mutation에 대한 가장 최신의 포괄적인 데이터베이스에 액세스하는 것의 중요성에 대해 자세히 읽어보십시오. HGMD Professional은 임상 시험 연구소가 신뢰할 수 있는 최신 정보로 차세대 시퀀싱(NGS) 데이터를 분석하고 주석을 달 수 있도록 도와줍니다. 다른 mutation 데이터베이스와 달리 HGMD mutation는 모두 임상 영향의 증거가 있는 peer-reviewed publication에 의해 뒷받침됩니다. mutation 항목은 일관성과 정확성을 위해 수동으로 선별되고 평가됩니다. mutation 보고서에는 완전한 투명성을 위해 원본 소스에 대한 링크가 포함되어 있습니다. 14,500개 이상의 출판물에서 HGMD를 인용하였습니다. HGMD Professional 구독을 최대한 활용하려면 사례 연구, 기술 노트 및 비디오 자습서를 보려면 Resources webpage를 방문하십시오.
HGMD Advanced search 는 무엇인가요? 조회 1253 2021. 09. 10 - HGMD Advanced searches 는 5가지 인터페이스 활용해서 검색하는 방법입니다. 5가지는 다음과 같습니다. 1. Nucleotide Substitutions PLUS search 2. Micro-lesions search 3. Quick search 4. MutationMart 5. Gene-based search
QIAGEN security code verification 관련 업데이트 조회 1248 2021. 08. 26 - QIAGEN에서 전체적인 솔루션의 로그인 계정 보안을 위해 Verification code가 도입되었습니다. 이 방법은 기존처럼 주기적인 암호 변경 없이 안전하게 로그인 정보를 보호하는 방식이라, 라이선스 정책에 따라 1 user 사용자 개인 계정에 대한 보안을 더 엄격히 체크하게 될 것 같습니다. Verification code의 경우 엣지 / 크롬 / 파이어폭스 등 브라우저를 바꿔가면서 사용하거나 다른 컴퓨터에서 로그인하지 않으면 지속적으로 사용할 수 있고, 각각의 웹 브라우저에서 쿠키 생성을 허용하는 경우, 쿠키를 삭제하지 않는 한 첫 로그인으로부터 60일동안 code를 필요로 하지 않습니다. 아래 링크를 참조하여 쿠키를 허용하시면 60일동한 code 로그인 없이 기존과 동일하게 사용하실 수 있다고 합니다. (쿠키를 활성화시켰지만 code가 유지되지 않는 경우는 본사 기술팀에 문의가 필요할 수 있습니다.) -------------------------------------------------------- Managing cookies in different web browsers: Edge https://www.whatismybrowser.com/guides/how-to-enable-cookies/edge Chrome https://support.google.com/chrome/answer/95647?hl=en Firefox https://www.internetcookies.com/enable-cookies-firefox/ -------------------------------------------------------- 개인 계정 보호 및 라이선스 정책 강화를 위해 로그인 방식이 제한되고 있으므로, 라이선스 정책에 맞는 옵션으로 활용하시길 부탁 드립니다. 감사합니다.
SIFT score는 어떻게 해석할까요? 조회 1040 2021. 07. 02 - SIFT score가 0.05 미만이면 deleterious, 그 이상이면 tolerated로 구분합니다.
SIFT 무엇인가요? 조회 1129 2021. 07. 02 - SIFT (Sorting Intolerant From Tolerant)는 아미노산 변이 (AAS: amino acid substitution)가 단백질 기능에 영향을 줄 지 예측하는 알고리즘입니다. HGMD에서 disease-causing missense (DM)는 대략 80% 이며 SIFT에서 'deleterious' 로 구분됩니다. References Ng PC, Henikoff S. (2001) Predicting deleterious amino acid substitutions. Genome Res 11:863-874. Mort M, Evani US, Krishnan VG, Kamati KK, Baenziger PH, Bagchi A, Peters BJ, Sathyesh R, Li B, Sun Y, Xue B, Shah NH, Kann MG, Cooper DN, Radivojac P, Mooney SD. (2010) In silico functional profiling of human disease-associated and polymorphic amino acid substitutions. Hum Mutat 31:335-346.

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