HGMD Professional 2025.2 릴리스 안내

549,000건 이상의 생식세포 변이에 대한 최신 정보 수록

HGMD Professional 2025.2 릴리스에서는 질병 관련 생식세포 변이에 대한 신뢰도 높은 데이터베이스를 확장하여, 신규 돌연변이 7,721건과 1,394개의 신규 유전자를 추가하였으며 총 172,114편의 학술 논문에서 수집된 549,178개의 변이 정보도 함께 포함되었습니다. 이번 업데이트를 통해 유전 질환 연구와 진단에 활용할 수 있는 데이터의 양과 품질이 한층 더 향상되었습니다.

주요 업데이트 항목

Missense/Nonsense 변이: +4,240건
Splicing 변이: +688건
Small deletions 변이: +1,136건

전체 데이터 업데이트 내역은 여기에서 확인하실 수 있습니다.

HGMD 소개

HGMD (Human Gene Mutation Database)는 1996년 영국 카디프대학교 의학유전학연구소에서 설립되어, 유전 질환의 병인 변이 메커니즘에 대한 연구를 지원하기 위한 목적으로 구축된 데이터베이스입니다. 현재는 질병 관련 생식세포 변이에 대한 Golden Standard Resource로 자리 잡았습니다.

HGMD는 다음의 두 가지 버전으로 제공됩니다:

HGMD Public: 무료로 제공되며, 데이터 업데이트는 HGMD Pro보다 3년 지연되어 반영됨
HGMD Professional: QIAGEN을 통해 라이선스되는 유료 버전으로, 분기별 최신 데이터를 제공하며 임상 활용에 적합

** HGMD Professional은 다운로드 가능한 포맷으로도 제공되어, 기존의 NGS 변이 해석 파이프라인에 유연하게 통합할 수 있습니다.

HGMD Professional의 주요 특징

12년 이상의 경력을 지닌 변이 전문가 및 생물정보학자가 참여하여, 신뢰성 높은 수작업 큐레이션을 수행하며 지속적인 문헌 기반의 업데이트가 이루어집니다.
3,100종 이상의 학술 저널로부터 약 169,000건의 논문 데이터를 기반으로, 자동화된 스크리닝과 수작업 리뷰를 병행하여 최신 변이 정보를 수집합니다.
최신 연구 결과를 반영한 데이터 제공을 통해, 희귀 및 신규 유전 변이의 임상적 의미를 신속하고 정확하게 해석할 수 있도록 지원합니다.

[그림 1] HGMD Professional 수록 변이 수의 연도별 변화

2015년 이후 HGMD Professional에 수록된 유전 질환 관련 생식세포 변이 수는 2배 이상 증가하였습니다. 이는 본 데이터베이스가 끊임없이 축적되는 과학 지식을 반영하며 지속적으로 발전하고 있음을 보여줍니다.