익명으로 모아진 allele frequency 통계를 공유할 수 있도록 고안된 커뮤니티 리소스에 자유롭게 접근이 가능한 새로운 Allele Frequency Community를 소개해드립니다. POSSUMweb은 ‘Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformation’로서 다양한 기형적 증후군에 대한 이미지 데이터베이스이며 X-ray, MRI, histology, 다이어그램 등 다양한 이미지로 이루어져 있습니다. 여러분은 POSSUMweb 데이터베이스에 대해 배울 수 있고 희귀질환 전문가들이 아이들에게서 발병되는 알려지지 않은 희귀한 질환의 exome sequencing 데이터를 이해하기 위해 Ingenuity Variant Analysis를 어떻게 사용하는 보실 수 있습니다.
Imagine human genome interpretation... minus false positives
#AlleleFreq 데이터베이스는 이미 82,000개 이상의 variant call 데이터셋을 가지고 있으며 벤치마크 시험경과에서 false positive 비율이 평균 43% 감소한 것을 볼 수 있습니다.
Rare disease specialists uncover novel pediatric syndrome
세 가족에서 밝혀진 새로운 증후군은 진단이 되지 않은 경우를 설명합니다. Ingenuity Variant Analysis는 exome sequencing 데이터의 이해를 돕습니다.
Integrating morphology and genetics
기형학 데이터베이스 POSSUMweb의 컨텐츠와 검색옵션들에 대해 배울 수 있습니다.
Evolution biology or cancer research?
QIAGEN의 연간 설문조사를 통해 가장 많은 사람이 연구하는 분야가 어떤 것인지 밝혔습니다. 2014년에 당신의 분야는 어디에 속해있지 확인해보세요.
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