GATK 파이프라인의 통합
QIAGEN의 Biomedical Genomics Workbench에서의 새로운 플러그인은 샘플의 exome, whole genome variant 분석을 할 때, BWA-GATK 툴을 이용한 파이프라인들로 분석할 수 있습니다. 즉, Workbench와GATK 통합으로 인해 GATK best practices를 bioinformatics 기술 없이 쉽게 수행할 수 있습니다.
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희귀 유전 질환의 이해
희귀 질환은 적은 수의 사람들만 영향을 받는다고 생각하지만, 6000여 정도 이상 케이스가 있고, 전세계적으로 약 4억 명의 인구가 희귀 질환을 앓고 있다고 추정되어 집니다. 이는 결국 '희귀'한 것이 아님을 의미하며 180,000개 이상의 연관 mutation들이 보고되어 있습니다. HGMD는 Pubmed 검색과 논문에서 발췌하여 유전 질환의 밝혀진 mutation과 gene 정보를 찾도록 도와줍니다. HGMD를 활용하여 Prader-Willi Syndrome, Ehlers-Danlos Syndrome, ALS, Huntington Disease, Cystic Fibrosis에 대한 내용을 동영상으로 담았습니다.
RNA-Seq을 이용한 Transcriptome analysis
QIAGEN은 암의 발견, 진단, 치료의 개선을 위한 연구에 명확한 insight를 제공하고자 Ingenuity® Pathway Analysis™ 와 Biomedical Genomics Workbench® 가 결합된 RNA Explorer Solution을 발표하였습니다. Jean-Noel Bilaud 박사는 American Association for Cancer Research의 annual meeting에서 QIAGEN의 새로운 Solution을 이용하여 Pancreatic cancer의 Kupffer cell의 Transcriptome analysis 결과 pathway와 생물학적 process들이 metastatic progression에 포함된다는 것을 밝혔습니다.
>Watch Dr. Billaud's presentation
IPA와 gene expression data analysis
QIAGEN의 Ingenuity® Pathway Analysis™(IPA)를 인용하거나 직접 분석한 결과를 실은 논문들에 대해서 살펴보실 수 있습니다.
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Insight
Epigenomics analysis
QIAGEN은 Webinar를 통해 Epigenomics data로부터 bisulfite sequencing를 통한 DNA methylation 찾기, Transcription factor ChIP-Seq, Histone ChIP-Seq같은 분석을 할 수 있습니다.
CLC Genomics Workbench에서 Epigenomics data의 고급 분석이 가능하며 동영상을 통해 데이터를 효과적으로 가공, 식별 및 해석하는 방법을 확인해 보십시오.