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BIOBASE Newsletter

Fall 2013

 

In this Issue

 

   • Introducing PGMD: The PharmacoGenomic Mutation Database
   • Online Training in September
   • HGMD: An Independent Comparison vs. Other Variant Resources
   • Presentation: Enriching protein interaction networks with transcription factor-gene interactions

 

Introducing PGMD: The PharmacoGenomic Mutation Database

맞춤의학 시대에 따른  약물유전체 돌연변이 데이터베이스(PGMD)가 완성되었습니다.

BIOBASE사의 전문적인 큐레이터들은 직접 논문에서 유전형과 약물 반응 상의 유의한 상관관계가 있는 in vivo 환자연구들을 모았습니다.

PGMD는 유전적 변이들이 약물에 대한 환자의 반응에 미치는 영향과 그러한 반응의 원인이 되는 변이들을 보다 정확하게 규명, 예측할 수 있도록 도와줍니다.

 

PGMD는 연구자들이 직접 PubMed를 검색하면서 소모되는 시간과 어려움을 덜어드립니다.

Linkage disequilibrium 위치, 집단 기반의 allele frequency 등의 유전형-표현형 관계 정보를 HGMD mutation과 함께 제공합니다.

PGMD는 세부적인 변이정보 리포트를 쉽게 확인가능한 온라인 형태로 제공하며 개별 분석 파이프라인과 통합을 위한 다운로드 및 GenomeTrax 의 일부분으로 제공되어 직접적으로 관심 유전체에 주석정보로 활용가능합니다.

 

PGMD는 오는 10월 보스턴(메사추세츠주)에서 열리는 ASHG 학술대회에서 공식적으로 출시될 예정입니다.

BIOBASE사의 약물유전체 팀장이 현장 발표 및 시현을 보여드릴 예정입니다. 이곳을 클릭하면 ASHG 관련된 추가 정보를 얻으실 수 있습니다.

 

 

Register for Online Trainings!

• PROTEOME™

  9월 20일 오전 12시

  > 등록하기

 

• TRANSFAC®

   9월 27일 오전 12시

   > 등록하기

 

 

HGMD: An Independent Comparison vs. Other Variant Resources

 대용량 parallel 시퀀싱 기술은 정보가 넘쳐흐르게 하였습니다. 따라서 이러한 대용량 데이터를 분석하는데 있어서 보다 정확하게 유전변이-질병 사이의 관계를 정리하는 것이 중요한 이슈입니다.

최근 두 개의 리뷰논문에서 이용가능한 유전변이 자료들을 비교했습니다.

Peterson 외 연구진, Johnston 외 연구진들(아래 링크 참조)은 각각 HGMD와 다른 유전변이 데이터베이스들(OMIM, ClinVar, LSDB, UniProt/SwissProt)을 비교했습니다.

 

그들은 만장일치로 인간질병변이에 있어서 HGMD를 현존하는 가장 완성도가 높은 자료라고 결정했습니다.

 

추 가적으로 Johnston 외 연구진은 HGMD 보다 띄어난 변이분석에 특화된 종합적인 자료원을 만들기 위해서는 질병특화 전문성의 LSDBs, 외부데이터의 적극적인 큐레이션 역량을 지닌 ClinVar, 1000 Genomes, ESP, dbSNP 를 HGMD 에 추가 통합해야할 것이라고 언급했습니다.

 

이는 BIOBASE사가 Genome Trax를 만든 이유인, HGMD와 여러 종합적인 질병변이 데이터를 통합하여 유전체 분석에 있어서 보다 빠르고 효과적인 정보를 제공하려는 방향과 정확히 일치합니다.

 

HGMD를 포함한 위 리뷰는 PubMed를 통해서 보다 자세한 내용을 확인할 수 있습니다.

 

   • Databases of genomic variation and phenotypes: existing resources and future needs, Johnston et al. Hum Mol Genet, 2013 Aug 23
   • Towards Precision Medicine: Advances in Computational Approaches for the Analysis of Human Variants, Peterson et al. J Mol Biol, 2013 Aug 17

 

Enriching protein interaction networks with transcription factor-gene interactions using TRANSFAC®

최근 독일에서 열린 ISMB 학술대회에서 막스 플랑크 노화생물학연구소의 Bianca Habermann 박사는 아래와 같은 내용으로 발표하였습니다.

단백질 상호작용 또는 유전적 네트워크는 대규모 연구들로부터 데이터를 통합하는 효과적인 도구입니다.

단 백질 상호작용 네트워크에 발현 값을 즉각적으로 추가하면 차등적으로 조절받는 유전자(Differentially regulated genes)를 관련 신호전달경로 등의 추가적인 연결고리를 통해서 '질병' 또는 '상태'에 특화된 네트워크를 정의할 수 있습니다.

단백질 상호작용, 유전적 상호작용, 대사반응 네트워크 등의 생물 네트워크는 기본적으로 유전자 발현조절에 대한 정보가 부재합니다.

따라서 이러한 네트워크를 기반한 결과들은 한계를 가질 수밖에 없습니다.

 

BIOBASE 사는 이러한 문제점을 해결하기 위해 TRANSFAC 의 전사인자-유전자 상호작용 데이터를 단백질 상호작용 네트워크와 통합하는 방법을 제안합니다. Pathway Explorer을 통해 본 연구소에서 개발한 viPEr을 이용하면, 대용량 데이터분석에서 신호전달경로를 통합하기 위한 특정 네트워크를 찾고 그에 따른  핵심 네트워크를 동정해낼 수 있습니다.

 

 

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   • Creating Custom Profiles 

   • Network Analysis
   • Pathfinder Visualization Tool 

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