[뉴스레터] QIAGEN, Ingenuity Variant Analysis Winter 2017 Release 공유 링크드인 공유 페이스북 공유 트위터 공유

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2017 Winter Release

What's new?

VCF로부터 CNV분석 지원

Ingenuity Variant Analysis는 이제 VCF 에 있는 deletion과 duplication structural variant 정보도 받아들일 수 있습니다. 이러한 variant의 표현형적 영향과 질병에서의 역할을 보기 위해, 사용자는 common CNV 분석 작업을 수행할 수 있는 여러가지 필터링 및 annotation을 할 수 있습니다. 여기에는 잘못 calling된 것의 제거, 질병 유전자와의 오버랩, 건강한 사람들에서 알려진 CNV와의 비교 그리고 다른 변이나 여러 샘플들에서 동시에 보이는 것들을 포함합니다.

ClinVar를 사용한 variant 필터링 및 annotation

Predicted Deleterious Filter에서는, QIAGEN의 ACMG 분류 혹은 HGMD를 활용하는 것 외에도 이제 사용자들은 ClinVar에서 체크하여 질병 관련 변이를 식별하고 유지시킬 수 있습니다.

더 많은 정보를 보시려면 여기를 클릭하시거나 Ingenuity Variant Analysis에 로그인하여 전체 릴리즈 정보를 확인하세요.

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