BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 릴리즈를 하였습니다.
더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.
HGMD
2014.2에서 4500개 이상의 새로운 mutation을 제공합니다.
그 외에 추가기능들은 아래와 같습니다.
- 파일업로드를 통한 batch search 가능. Batch 검색은 현재 한 줄에 하나의 term이나 identifier를 검색하던 기존의 방법과 함께 파일을 업로드 할 수 있는 기능이 추가되었고, 탭으로 구분된 파일은 VCF 포맷으로 사용하여야 합니다.
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Genome Trax
몇 개의 주요한 트랙들을 업데이트 하고, 분석결과 알람을 이메일로 알려주는 기능이 추가될 예정입니다.
브라우저에 자동적으로 분석결과가 나올 때 까지 기다리지 않고, 이메일로 알람을 받고 분석결과가 준비되었을 때, Genome Trax로 들어가 확인하실 수 있으며, 결과는 일시적으로 5일 동안 저장됩니다.
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PGMD
추가적인 pharmacogenomic variant가 포함되었습니다.
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ANNOVAR
다운로드용으로 CLINVAR DB의 수정판이 만들어졌습니다.
수정내용은 아래와 같습니다.
2014/04/30
CLINVAR DB(clinvar_20140303 / clinvar_20140211 / clinvar_20131105)는 하나의 mutation이 여러 번 중요하게 annotation될 때 한 번만 표시되는 버그를 해결했습니다.
따라서 DB를 재 다운로드 받으시길 바랍니다.
TRANSFAC/PROTEOME
데이터가 업데이트 되었습니다.
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BRENDA
데이터가 업데이트 되었습니다.