2019.04.16 14:36 [릴리즈] The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release 공유
2019.04.16 14:36 [릴리즈] The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release

The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release는
더 확장된 분석 파라미터들을 제공합니다.


이제, 분석에 더 많은 메타데이터와 변이 타입을 포함시킬 수 있습니다.
2019년 4월 14일, IVA는 다음과 같은 새로운 기능을 가집니다.

 

     * 추가적인 upstream 메타데이터를 인식할 수 있도록 VCF parser가 업데이트 되었습니다.

IVA는 이제 VCF 헤더로부터 더 많은 정보를 파싱하여 실험 및 시퀀싱 정보의 메타데이터를 캡쳐합니다. 헤더는 아래 포맷을 따라야합니다. 

##fileDate -> ING:variantFileDate

##source -> ING:variantFileSource

##workflow_type -> ING:workflowType

##workflow_version -> ING:workflowVersion

##cmdline -> ING:variantCmdLine

CGI file은 아래 헤더 태그 정보를 지원합니다.

#GENERATED_BY -> ING:variantFileSource #GENERATED_AT -> ING:variantFileDate

 

     * 추가 변이 타입을 인식하도록 VCF parser가 업데이트 되었습니다.

IVA는 CNV분석을 지원해왔었는데, 이제 fusion도 분석 가능합니다. 이 경우 아래 정보가 필요합니다.

##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">

여기서 Structural variant 타입은 다음을 포함합니다.

Fusion – fusion

BND – breakend

DUP - duplication

DEL – deletion

 

     * 옵션으로 표현형 기반 순위를 포함하도록 Analysis Creation Wizard가 업데이트 되었습니다.

이 옵션은 표현형 용어가 적용되는 Biological Context box에서 사용가능합니다.

 

     * 미국 외 IVA 유저에게는 hg18 사용이 중단됩니다.

전세계적으로 쓰는 IVA 유저들의 서버를 지속적으로 유지 관리하기 위한 노력으로, 미국 외 지역에서는 hg18 지원이 중단됩니다. 이것은 미국 외 데이터센터의 퍼포먼스를 증가시킬 것입니다. 만약 hg18 human reference 기반으로 분석할 샘플이 있으시다면, 미국 IVA 데이터센터에 샘플을 업로드하여 분석할 수 있도록 Support팀(㈜인실리코젠)에게 별도로 연락하시기 바랍니다.


업데이트 컨텐츠
IVA spring 2019 Release는 다음과 같은 컨텐츠들을 포함합니다 : 
HGMD v2018.4 PGMD v2018.1 DbSNP v151 AFC v2018-05-22
QIAGEN Knowledge Base의 가장 최신 버전을 확인하고 싶으시다면, 페이지 가장 아래의 Content Versions 링크를 클릭해주십시오.

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