2019.05.28 20:30 [릴리즈] HGMD 2019.1 Release 공유
2019.05.28 20:30 [릴리즈] HGMD 2019.1 Release

HGMD 2019.1 Release

25만개가 넘는 germline 변이가 카탈로그 되었습니다.

2019년 4월, HGMD는 희귀질환과 유전질환의 이해에 대한 주요 업적인 256,070개 이상의 germline 돌연변이들을 포함하고 있습니다. 수년 동안 HGMD는 사실상 유전 돌연변이에 대한 표준 저장소로 인식되었습니다. 유전학 분야의 전문가에 의해 큐레이션된 HGMD는 타의 추종을 불허하는 넓은 범위의 정보를 제공합니다. 숫자가 이를 증명합니다.

*  256,070 전문가에 의해 큐레이션된 질병 유발 돌연변이

*  10,500+ 알려진 모든 유전 질병 돌연변이를 안내하는 요약 레포트

*  2,600+ 유전학 분야의 전문가에 의해 발굴된 피어리뷰(peer-review) 저널

 

유전질환 테스트를 더 확대하고 싶으십니까?

HGMD가 있으시다면 QIAGEN Clinical Insight(QCI) Interpret로 업그레이드 하시지 않으시겠습니까? 희귀질환과 유전질환을 위한 QCI Interpret는 의학적 결정을 지원하는 소프트웨어로써 변이를 분류하기 위해 ACMG와 ACOG interpretation guideline을 따르는 최신의 과학적이고 의학적인 증거들을 제공합니다.

QCI Interpret는 당신을 HGMD 뿐 만 아니라 추가적으로 25개의 공개 데이터베이스와도 연결해줍니다. 이 소프트웨어는 근본적 증거에 대해 투명성있는 폭넓은 변이 참고 문헌을 제공하여, 신뢰성있고 효율적인 분석결과 리포트를 지원합니다.

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