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HGMD Professional 2019.3 Release
더 많은 돌연변이, 더 향상된 annotations
2019년 가을 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스 (HGMD) professional이 출시되었고, 세계에서 가장 많은 수의 인간 유전형 돌연변이를 이전 버전보다 6,278건 더 많은 269,000건 이상의 항목으로 확대하였습니다.
HGMD Professional은 인간 유전병의 근간이거나 밀접한 관련이 있는 핵 유전자에서 공개된 생식세포 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 사실상의 표준 리소스입니다.
1996년 Cardiff University의 의학 유전학 연구소에 의해 설립 및 유지 보수된 HGMD professional은 검출된 유전자 병변의 novelty와 병리학적 진위성을 뒷받침하기 위한 증거 및 특정 유전자 돌연변이 스펙트럼의 전체적인 개요 획득뿐만 아니라 whole genome screening 프로젝트, 생물정보학에서 사용하기 위한 지식 기반으로도 이용할 수 있는 특별한 리소스를 유저에게 제공합니다.
전문가에 의해 선별된 contents의 분기별 업데이트
매년 발간되는 질병 관련 생식 세포 돌연변이의 수는 지난 10 년 동안 두 배 이상 증가했습니다. 희귀하고 새로운 유전적 돌연변이가 계속 밝혀지고 있기 때문에, 최근 과학적 증거를 이용하는 것은 NGS data를 적시에 해석하는데 매우 중요합니다.
HGMD professional은 임상연구소가 최신의 신뢰할 수 있는 정보로 NGS data를 분석하고 annotation할 수 있게 도와줍니다. HGMD 돌연변이는 다른 돌연변이 데이터베이스와 달리, 임상적 영향의 증거가 있는 peer-reviewed 출판물에 의해 모두 뒷받침됩니다.
- 돌연변이 항목은 일관성과 정확성을 위해 손수 선별되어 평가가 됩니다.
- 돌연변이 보고서에는 투명성을 위해 원본에 대한 링크가 포함되어 있습니다.
- 14,500개 이상의 출판물이 HGMD를 인용합니다.
HGMD Professional 구독을 최대한 활용하려면 당사의 리소스 웹 페이지에서 사례 연구, 기술 노트 및 영상 튜토리얼을 확인하시면 됩니다. 또는 HGMD가 정밀 의학을 위한 유전학자 세대에게 어떻게 힘을 실어주었는지에 대해 on-demand webinar에서 HGMD의 매니저인 Peter Stenson으로부터 들어보시면 됩니다.
ANNOVAR
새로운 ANNOVAR 데이터베이스 또한 사용할 수 있습니다.
- 일부 큰(>100GB) 파일을 제외하고 모든 ANNOVAR 데이터베이스는 AWS S3로 전송됩니다.
변이 annotation을 위한 ANNOVAR를 HGMD와 함께 사용하는 방법에 대해 이 링크를 통해 자세히 알아보십시오. 또한 ANNOVAR에 대한 webinar를 이 링크를 통해 시청해보세요.
Genome Trax™
Genome Trax 업데이트는 2019년 10월 말에 제공될 예정이며, 업데이트 된 트랙은 HGMD 2019.3과 함께 release 되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 TRANSFAC® release 2019.3 및 PROETOME ™ release 2019.3이 포함됩니다.
변이 해석을 위해 ACMG 분류가 필요하십니까?
생식세포 또는 체세포성 NGS testing에 대한 임상의 급의 보고서를 생성하고자 하는 실험실의 경우, HGMD professional을 포함한 40개의 공공 및 독점 데이터베이스로 구성된 QIAGEN Knowledge Base로부터 최신의 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 보고서로 재현 가능하게 변환해주는 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret을 활용하여 보고서를 생성할 수 있습니다.
다가오는 이벤트
- American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting – October 15-19, 2019 | Houston, Texas
- Association for Molecular Pathology (AMP) Annual Meeting – November 7-9, 2019 | Baltimore, Maryland
- Genomic Medicine Nordic 2019 – November 13-14, 2019 | Copenhagen, Denmark