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묻혀진 지식을 찾아보세요

2008년 크리스찬 밀라레는 심한 발작을 일으켜 사망했습니다. 그의 나이 두 살에 일어난 일이었습니다. 그의 어머니는 그의 의료 기록과 전문가의 의견, 그리고 출판된 문헌을 근거로 아들의 삶이 그렇게 조급하게 끝날 필요는 없다고 확신했습니다.

그녀의 생각은 옳았습니다. 2017년 크리스찬은 SCN1A 유전자의 염기서열을 포함한 여러 가지 테스트를 받았고, 이 유전자 검사를 실시한 연구소는 그가 그곳에서 알려지지 않은 중요성의 변종(VUS)을 가지고 있다고 보고했습니다.

그러나 2006년 호주 가정에서 같은 SCN1A 돌연변이가 확인된 적이 있었습니다. 연구실은 크리스천의 목숨을 구할 수 있는 단 하나의 출판물을 찾지 못했었던 것이었습니다.

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