QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret의 2020 년 가을 출시되는 새 릴리스는 다음과 같은 새로운 기능을 제공합니다.
- QCI Interpret에 새로운 변종 분류 기능을 추가하여 sequencing 및 upstream artifacts (Confidence Filter), 모집단 빈도 (Common Variants Filter), 병원성 (Predicted Deleterious Filter) 및 생물학적 관련성 (Biological Context)을 기반으로 필터링 할 수 있습니다.
- 또한 QCI Interpret에 업로드 된 모든 샘플의 샘플 인벤토리를 관리하는 ‘샘플 관리 기능’을 추가했습니다.
- 기존 샘플에 대한 업로드 및 분석을 지원할 뿐만 아니라 샘플 인벤토리에서 테스트를 생성할 수 있도록 새로운 workflow가 도입되었습니다.
- 인벤토리 된 체세포 샘플은 다중 샘플 체세포 분석 (예 : time-based samples)에 사용할 수 있습니다.
- 관련 유전자 / 변이를 더 잘 클러스터링하고 새 보기 설정을 업데이트 / 추가하기 위해 변이 목록 페이지를 변경했습니다.
- 이 릴리스에는 variants table에서 필터링 된 변형과 관련된 주석을 내보내는 기능도 있습니다.
- 새로운 추가 사항은 미토콘드리아 변종에 더 나은 주석을 달기 위한 MITOMAP 콘텐츠입니다.
- 또한 이번 릴리스에서 QCI Interpret One은 이제 EU-specific content가 포함 된 유럽에서 사용할 수 있습니다.
QCI Interpret 2020 가을 릴리스에 대한 자세한 내용은 릴리스 노트를 참조하거나 여기 에서 다가오는 웹 세미나에 등록하거나
ts-bioinformatics@qiagen.com으로 지원팀에 문의 하시기 바랍니다.