2020년 겨울에 출시된 Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional 은 세계에서 가장 큰 human inherited disease mutation 컬렉션으로 이전 출시된 버전 보다 변이 정보가 8,958개 증가하였습니다.
30년 동안, HGMD Professional 은 연구자, 의사, 진단 연구소, 및 genetic 카운슬러에게 next-generation sequencing (NGS) data의 annotation의 중요한 tool로서 사용되어 왔습니다. Cardiff University의 Institute of Medical Genetics에서 설립하고 유지 관리하는 HGMD Professional은 사용자에게 peer-reviewed publication으로 입증된 임상적 증거를 지닌 expert-curated mutations 포함하는 독보적인 리소스를 제공합니다.
특정 질병과 관련된 알려진 변이의 개요를 검색하든, 임상 테스트 결과를 해석하든, 변이 목록에서 원인 변이를 찾든, 사용자가 지정한 NGS 파이프라인 혹은 data repository에 변이 자료를 통합하려고 하든, HGMD는 광범위한 응용 분야에 적용할 수 있는 유전 변이의 표준 저장소입니다.
자세한 변이 리포트 수
2020에만 새로운 변이 수
알려진 inherited disease mutation 리스트가 있는 summary report 수
HGMD에서 사용하는 reference sequence를 GRCh38.p13의 annotation release 109.20200817로 업데이트 했습니다. (RefSeq data freeze 2020/08/17).
HGMD는 Cardiff University에 전문 큐레이터 팀이 운영합니다. Data는 매주 수동 및 컴퓨터 검색 절차를 조합하여 수집됩니다. 250개가 넘는 저널에서 human genetic disease를 유발하는 germline mutation 관련 기사를 스캔 합니다.
매년 발표된 disease-associated germline mutation 수는 지난 10년 동안 두 배 이상 증가하였습니다 (Figure 1). 희귀 및 새로운 genetic mutation의 계속 발견됨에 따라 next-generation sequencing (NGS) 데이터를 적시에 해석하기 위해 최신 과학적 증거에 대한 접근 권한을 갖는 것은 매우 중요합니다.
논문을 통해서 종합적인 최신의 human disease mutation의 대한 액세스를 갖는 것의 중요성을 알아보세요.
HGMD Professional은 임상 실험 연구실에서 신뢰할 수 있는 최신 정보로 next-generation sequencing (NGS) 데이터를 분석하거나 annotation의 도움을 줄 수 있습니다. 다른 변이 database와는 다르게, HGMD 변이는 임상적 영향을 주는 증거와 관련된 peer-review로 게재된 논문을 기반으로 저장됩니다.
HGMD Professional subscription을 최대한 활용하려면 case 연구, 기술적 노트 및 비디오 튜토리얼를 제공하는 리소스 웹 페이지를 확인하세요
최신 웨비나에서 HGMD Professional의 파워와 LabCorp 및 Genomics England와 같은 전 세계의 실험실에서 임상 테스트 해석에 HGMD Professional을 사용하는 이유를 확인할 수 있습니다. 라이브 데모를 통해 온라인 인터페이스 및 다운로드 가능한 데이터베이스를 사용하는 방법과 HGMD Professional 및 ANNOVAR를 사용하여 강력한 in-house variant interpretation solution을 만드는 방법을 배웁니다.
dbNSFP v4.1은 hg19 및 hg38 annotation을 위해 ANNOVAR에서 사용할 수 있습니다 (키워드 dbnsfp41a는 학술용, dbnsfp41c는 상업용). 여기에서 ANNOVAR에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.
이제 Genome Trax ™ 2020.4를 사용할 수 있습니다. 모든 HGMD 관련 트랙에 대해 HGMD 2020.4 콘텐츠로 업데이트 된 트랙이 출시되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 Genome Trax 릴리스 2020.4 및 PROTEOME ™ 릴리스 2020.4가 포함됩니다. Transfac ™ 및 PROTEOME ™에 대한 업데이트 된 release note는 GeneXplain을 참조하십시오.
Germline 또는 somatic NGS testing에 대한 clinician-grade report를 작성하려는 실험실을 위해 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret는 40 개 이상의 public 및 독점적 데이터베이스인 QIAGEN Knowledge Base DB를 통한 최신 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 report로 변환합니다.