Announcing the 2021.1 Release of HGMD® Professional

314,707 전문가가 검증한 disease-causing mutation을 포함해서 HGMD는 가장 큰 규모, 신뢰를 겸비한 Germline mutation 데이터베이스로 자리 잡고 있습니다. 이번 새로운 릴리즈에서는 이전 버전보다 7,341 추가된 mutation 수를 포함합니다.

다른 mutation 데이터베이스와 다르게, HGMD 변이는 모두 peer-reviewed publications 기반으로 임상적인 영향을 주는 증거를 보여줍니다

New HGMD Pro Features

HGMD에 reference sequence를 GRCh38.p13의 annotation release 109.20200817로 업데이트 하였습니다.

ANNOVAR

International Cancer Genome Consortium version 28 (hg19, hg38) 은 이제 ANNOVAR에서 이용할 수 있습니다. ANNOVAR annotation database는 새로운 호스팅 서버로 이전 중에 있습니다. 다운로드 속도를 높이기 위해 아시아 및 중동 지역의 CDN으로 기존 S3 기반 서버를 계속 유지할 계획입니다. -downdb 명령행에서 명시적으로 www2 (기본 www 대신)를 지정할 수 있습니다. Clinvar 20210123 버전은 ANNOVAR에서 hg19 / hg38로 제공됩니다 (파일 업데이트: 20210204).

Genome Trax™

The Genome Trax™ 2021.1 이제 이용할 수 있습니다. HGMD 2021.1 에서 확인할 수 있습니다. 주 업데이트는 Genome Trax release 2021.1 과 PROTEOME™ release 2021.1. 를 포함합니다. Transfac ™ 및 PROTEOME ™에 업데이트 릴리즈 정보는 GeneXplain을 참조하세요.

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