323,661개 이상의 전문가 검증 disease-causing mutation을 보유한 HGMD는 가장 많고 신뢰할 수있는 germline mutation 소스입니다. 이번 새로운 릴리즈에는 이전 버전보다 8,954개 더 많은 mutation을 보유합니다.
다른 mutation database와 다르게, HGMD mutation은 peer-reviewed 논문을 기반으로 임상적 영향력을 검증합니다.
관련해서 자세한 사항은 퀴아젠 홈페이지에서 백서, webinar, Resources Section을 참고하세요.
이제 ANNOVAR에서 International Cancer Genome Consortium version 28 (hg19, hg38)를 이용하실 수 있습니다. ANNOVAR annotation database는 새로운 호스팅 서버로 이동 중입니다, 구 S3-based server를 아시아 및 중동에 CDN으로서 계속 유지할 계획입니다. -downdb 명령어 www2 (default 인 www 대신) 이용할 수 있습니다. Clivar 20210123 버전은 ANNOVAR에서 hg19/hg38 제공됩니다. (파일 업데이트 20210204)
Genome Trax™ 2021.1를 이용하실 수 있습니다. 업데이트된 track은 모든 HGMD 관련 track에서도 확인 가능합니다. 주 업데이트는 Genome Trax release 2021.1, PROTEOME™ release 2021.1. 도 포함합니다. 자세한 사항은 GeneXplain을 참고해주세요.