[릴리즈] Cosmic v97 공유
[릴리즈] Cosmic v97 링크드인 공유 페이스북 공유 트위터 공유

New Release: COSMIC v97 and Actionability v7 Now Available

world’s largest expert-curated somatic mutation database인 COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)이 새롭게 릴리즈 되었습니다. v97 업데이트에는 COSMIC Actionability(v7)의 새로운 릴리즈도 포함되었습니다. 두 가지 릴리즈를 통해 blood cancer curation에 초점을 맞추고 clinical trial에서 patient responses을 평가하기 위한 새로운 콘텐츠인 clinical trials 및 categories가 추가되었습니다.


What’s new in the COSMIC v97 release

Wellcome Sanger Institute 는 4개월마다 COSMIC 콘텐츠 및 기능을 업데이트하여 최신화를 수행합니다. 지난 5번의 releases(15개월) 동안 COSMIC은 genomic variants 의 개수를 15% 이상 증가시켰습니다.


Key COSMIC v97 release updates

Focus on blood cancer curation

v97에는 혈액 종양에 대해 전문가가 큐레이션한 돌연변이 데이터에 초점을 맞춥니다. 76개의 blood cancer publications, 2,600개 이상의 curated blood cancer samples 및 24,356개의 새로운 variants가 추가되었습니다.


Gene drug pairs added for website visualization

아래의 gene-drug pairs가 COSMIC v97에 추가되었습니다.

NT5C2 – purine Unique samples – 57, Unique Mutation – 81
FGFR2 – BGJ398 Unique samples – 9, Unique Mutation – 29
FGFR2 – pemigatinib Unique samples – 8, Unique Mutation – 6

Cancer Mutation Census data has been updated

COSMIC v97은 Cancer Mutation Census , ClinVar , gnomAD exome 및 genome frequencies에 대한 업데이트를 제공합니다.


Key COSMIC v97 release stats

23,443,841 Total genomic variants
1,515,965 Total patient samples (41,161개의 whole genome Sample)
28,880 Curated papers

What’s new in the COSMIC Actionability v7 release?

COSMIC Actionability는 암에서 specific somatic mutations를 표적으로 하는 약물의 가용성 및 개발에 대한 최신 데이터를 제공합니다. Actionability는 lung, breast, melanoma, ovarian, colon cancer와 같이 자주 sequencing 되는 일부 cancer types에 대한 유전자의 임상적으로 관련된 variants 및 alteration type을 다룹니다. 다음은 Actionability v7 릴리즈의 새로운 기능입니다.


Actionability v7 release updates

Addition of 11 fully curated genes

CD274(PD-L1), HRAS, MAP2K1(MEK1), AR, GNA11, GNAQ, SMAD4, TSC1, DDR2, ETV6, FOXL2가 추가되었습니다. 이것은 COSMIC Actionability에서 총 72개의 완전히 선별된 Gene을 가져옵니다.


New category added for analyzing patient responses in clinical trials

Actionability v7부터 다운로드 파일에 "Expressed/Not"이라는 새 category가 포함됩니다. 이는 단백질을 발현하는 환자와 그렇지 않은 환자를 비교하는 데 도움이 됩니다. 또한 발현이 높은 환자와 발현이 낮은 환자를 비교할 수 있도록 도와줍니다.


Addition of clinical trials in Australia and New Zealand

Actionability v7에는 Australian New Zealand Clinical Trials Registry(ANZCTR)라는 새로운 데이터 소스가 추가되었습니다.


Key Actionability v7 release updates

72 Fully curated genes (Total 311 genes)
734 Total variants included
9,021 Total clinical trials

목록