자주 묻는 질문 | (주)인실리코젠-생물정보 전문기업

[릴리즈] What’s new in the QIAGEN IPA Spring 2020 Release 조회 1216 2020. 04. 07 - 새로운 점 : Activity plot과 추가 사항 바이오 마커 발견, 약물 용도 변경, 생물학적 메커니즘 설명 등을 돕는 산점도(scatter plot)를 사용하여 IPA에서 OmicSoft 분석(> 60,000개)을 통해 특정 실체 (upstream regulator, canonical pathway 등)의 활동을 탐색하여 발견합니다. Analysis Match 라이선스가 필요합니다. Analysis Match 데이터베이스에 있는 6만 개 이상의 분석을 통한 상피간엽이행(EMT) 기능의 활성 예측 EMT는 3,500여개 이상의 분석 (각 분석은 plot의 점으로 표시되며, 제목에서 나타남)에서 특이적입니다. 이 부분집합에 대해 [SF-C1]을 선택하고 비교 유형인 "실험군 vs 대조군" 에 대해 추가적으로 필터링한 결과는 EMT에서 강한 억제(z-score < -2)를 나타냅니다. (이미지 상의 연두색 점) 융합 유전자를 네트워크나 경로 상에서 시각화하세요. 암 작동원리를 네트워크와 경로에서 융합 유전자의 시각화로 설명하세요. 비어있는 경로에서 BCR-ABL1 융합 유전자를 추가하여 생성된 작은 네트워크 다른 분자, 경로 및 질병들의 부분집합들은 융합 유전자의 상위 및 하위의 네트워크에 확장되어 추가되고, Molecule Activity Predictor tool을 사용하여 imatinib 약물을 시스템에 첨가하는 것을 시뮬레이션 하였습니다. "표준" 유전자에 사용 된 것과 동일한 유형의 관계가 융합 유전자에 사용됩니다. QIAGEN Land Explorer의 통합으로 방대한 오믹스 데이터를 탐색하세요 IPA에서 Land Explorer 전체로의 링크를 통해 생물학적 맥락에 대한 오믹스 데이터의 거대한 데이터베이스를 살펴보세요. Land Explorer 라이센스가 필요하지만, 2020 년 3월 29일부터 30일 동안 무료로 제공되는 Land Explorer trial에 자동 등록됩니다. QIAGEN Land Explorer가 QIAGEN IPA에 통합됩니다. 이러한 확장은 전반적인 오믹스 데이터에 대한 개별 유전자의 심층적인 탐구, 유전자 간 발현 상관관계, Analysis Match 데이터셋의 expression details 시각화를 가능하게 합니다. 컨텐츠 향상과 업데이트 6만 개 이상의 Analysis Match 데이터셋 약 139,000개의 새로운 발견, 총합 >7백만 개 이상 확장된 Canonical Pathways 5개의 새로운 경로 10개의 기존 경로가 이제 활성화 패턴을 가짐

[릴리즈] HGMD 2019.3 Release 조회 2319 2019. 10. 30 - HGMD Professional 2019.3 Release 더 많은 돌연변이, 더 향상된 annotations 2019년 가을 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스 (HGMD) professional이 출시되었고, 세계에서 가장 많은 수의 인간 유전형 돌연변이를 이전 버전보다 6,278건 더 많은 269,000건 이상의 항목으로 확대하였습니다. HGMD Professional은 인간 유전병의 근간이거나 밀접한 관련이 있는 핵 유전자에서 공개된 생식세포 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 사실상의 표준 리소스입니다. 1996년 Cardiff University의 의학 유전학 연구소에 의해 설립 및 유지 보수된 HGMD professional은 검출된 유전자 병변의 novelty와 병리학적 진위성을 뒷받침하기 위한 증거 및 특정 유전자 돌연변이 스펙트럼의 전체적인 개요 획득뿐만 아니라 whole genome screening 프로젝트, 생물정보학에서 사용하기 위한 지식 기반으로도 이용할 수 있는 특별한 리소스를 유저에게 제공합니다. 전문가에 의해 선별된 contents의 분기별 업데이트 매년 발간되는 질병 관련 생식 세포 돌연변이의 수는 지난 10 년 동안 두 배 이상 증가했습니다. 희귀하고 새로운 유전적 돌연변이가 계속 밝혀지고 있기 때문에, 최근 과학적 증거를 이용하는 것은 NGS data를 적시에 해석하는데 매우 중요합니다. HGMD professional은 임상연구소가 최신의 신뢰할 수 있는 정보로 NGS data를 분석하고 annotation할 수 있게 도와줍니다. HGMD 돌연변이는 다른 돌연변이 데이터베이스와 달리, 임상적 영향의 증거가 있는 peer-reviewed 출판물에 의해 모두 뒷받침됩니다. 돌연변이 항목은 일관성과 정확성을 위해 손수 선별되어 평가가 됩니다. 돌연변이 보고서에는 투명성을 위해 원본에 대한 링크가 포함되어 있습니다. 14,500개 이상의 출판물이 HGMD를 인용합니다. HGMD Professional 구독을 최대한 활용하려면 당사의 리소스 웹 페이지에서 사례 연구, 기술 노트 및 영상 튜토리얼을 확인하시면 됩니다. 또는 HGMD가 정밀 의학을 위한 유전학자 세대에게 어떻게 힘을 실어주었는지에 대해 on-demand webinar에서 HGMD의 매니저인 Peter Stenson으로부터 들어보시면 됩니다. ANNOVAR 새로운 ANNOVAR 데이터베이스 또한 사용할 수 있습니다. 일부 큰(>100GB) 파일을 제외하고 모든 ANNOVAR 데이터베이스는 AWS S3로 전송됩니다. 변이 annotation을 위한 ANNOVAR를 HGMD와 함께 사용하는 방법에 대해 이 링크를 통해 자세히 알아보십시오. 또한 ANNOVAR에 대한 webinar를 이 링크를 통해 시청해보세요. Genome Trax™ Genome Trax 업데이트는 2019년 10월 말에 제공될 예정이며, 업데이트 된 트랙은 HGMD 2019.3과 함께 release 되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 TRANSFAC® release 2019.3 및 PROETOME ™ release 2019.3이 포함됩니다. 변이 해석을 위해 ACMG 분류가 필요하십니까? 생식세포 또는 체세포성 NGS testing에 대한 임상의 급의 보고서를 생성하고자 하는 실험실의 경우, HGMD professional을 포함한 40개의 공공 및 독점 데이터베이스로 구성된 QIAGEN Knowledge Base로부터 최신의 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 보고서로 재현 가능하게 변환해주는 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret을 활용하여 보고서를 생성할 수 있습니다. 다가오는 이벤트 American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting – October 15-19, 2019 | Houston, Texas Association for Molecular Pathology (AMP) Annual Meeting – November 7-9, 2019 | Baltimore, Maryland Genomic Medicine Nordic 2019 – November 13-14, 2019 | Copenhagen, Denmark

[릴리즈] What’s new in the IPA Summer Release 조회 1564 2019. 07. 03 - 새로운 오버레이 기능, 추가 필터 및 두 개의 새로운 canonical pathways 두 가지 중요한 연구 주제와 관련된 새로운 canonical pathway 찾기 새로운 경로 지도를 사용하여 루푸스와 면역항암제의 개발을 촉진하는 메커니즘에 대한 연구와 발견을 향상시키세요. T 세포 신호전달 경로 내의 전신 홍반성 루푸스 Pd-1, Pd-L1 면역항암제 경로 검색 및 중첩을 통해 모든 네트워크 또는 경로에 contextual data를 신속하게 추가 이제 Overlay tool에서 Project Manager tree를 수동으로 탐색하지 않고 네트워크 및 경로에 중첩할 분석 및 데이터 집합을 검색할 수 있습니다. 또한 OmicSoft의 Analysis Match 분석 dataset은 IPA analysis Match 라이선스 가 있는 사용자의 검색 결과에 포함됩니다. 이 워크플로우는 경로 또는 흥미있는 네트워크 상의 모든 분석 또는 dataset을 신속한 시각적 평가가 가능하게 합니다. 아래 그림은 인플루엔자 A 바이러스에 감염된 mouse의 폐와 감염되지 않은 폐의 발현 데이터가 Interferon Signaling Pathway 경로 위에 중첩되어 있음을 보여줍니다(GEO dataset GSE36328을 OmicSoft Analysis Match로 가공). 추가적인 필터를 사용하여 Core Analysis에서 중요한 요소에 초점을 맞추세요. 이번 릴리즈에서는 Core Analysis의 탭이 더 많은 열을 필터링 할 수 있으므로, 결과 범위를 좁혀 연구를 집중할 수 있습니다. 또한 결과를 맞추기 위해 보다 작음 (<) 또는 보다 큼 (>) 기호를 사용할 수 있습니다. 새로운 필터는 Upstream Analysis, Diseases & Functions, Regulator Effects, Networks and Molecules에서 찾을 수 있습니다. 일부 필터는 Comparison Analyses에서도 나타납니다. Analysis Match dataset과 분석에 대한 더 명확한 설명 Case와 control 간의 다른 메타데이터 값이 이제 Project Search 결과의 Metadata Panel 상단의 표에 표시됩니다. 예시는 아래 그림에서 확인할 수 있습니다. 또한 dataset (유기체, 조직 및 플랫폼 등)을 이해하는 데 중요한 특정 field가 case/control 표 다음에 나오는 "Comparison Context"라는 작은 섹션으로 나오게 되었습니다. 만약 표준 IPA case/control 메타데이터 keys를 사용하도록 데이터셋을 선택한 경우, 표에 자동적으로 표시되고 Comparison Context 영역에 배치됩니다.

[릴리즈] HGMD 2019.1 Release 조회 1371 2019. 05. 28 - HGMD 2019.1 Release 25만개가 넘는 germline 변이가 카탈로그 되었습니다. 2019년 4월, HGMD는 희귀질환과 유전질환의 이해에 대한 주요 업적인 256,070개 이상의 germline 돌연변이들을 포함하고 있습니다. 수년 동안 HGMD는 사실상 유전 돌연변이에 대한 표준 저장소로 인식되었습니다. 유전학 분야의 전문가에 의해 큐레이션된 HGMD는 타의 추종을 불허하는 넓은 범위의 정보를 제공합니다. 숫자가 이를 증명합니다. * 256,070 전문가에 의해 큐레이션된 질병 유발 돌연변이 * 10,500+ 알려진 모든 유전 질병 돌연변이를 안내하는 요약 레포트 * 2,600+ 유전학 분야의 전문가에 의해 발굴된 피어리뷰(peer-review) 저널 유전질환 테스트를 더 확대하고 싶으십니까? HGMD가 있으시다면 QIAGEN Clinical Insight(QCI) Interpret로 업그레이드 하시지 않으시겠습니까? 희귀질환과 유전질환을 위한 QCI Interpret는 의학적 결정을 지원하는 소프트웨어로써 변이를 분류하기 위해 ACMG와 ACOG interpretation guideline을 따르는 최신의 과학적이고 의학적인 증거들을 제공합니다. QCI Interpret는 당신을 HGMD 뿐 만 아니라 추가적으로 25개의 공개 데이터베이스와도 연결해줍니다. 이 소프트웨어는 근본적 증거에 대해 투명성있는 폭넓은 변이 참고 문헌을 제공하여, 신뢰성있고 효율적인 분석결과 리포트를 지원합니다.

[릴리즈] OmicsBox New Version 조회 2519 2019. 05. 20 - OmicsBox의 새로운 버전을 사용해 보세요. 주요 특징 새로운 Metagenomics 모듈 참조유전체 서열의 RNA-Seq Alignment DNA-Seq De novo Assembly BLAST 데이터베이스의 동적 분류체계 부분집합 Blast2GO는 이제 OmicsBox의 일부분입니다. 모든 Blast2GO의 기능은 OmicsBox의 일부분으로 Functional Analysis Module이 되었습니다. >> 더 읽어보기 Metagenomics Metagenomics Module은 마이크로바이옴 데이터의 기능적인 특징은 물론 계통 분류를 포함하는 분석을 가능하게 합니다. 풍부한 시각화는 데이터 해석을 용이하게 합니다. >> 더 읽어보기 Example Data 각 모듈의 새로운 예제 데이터는 NGS QC부터 차등 발현과 기능 분석까지 다양한 기능들을 탐구할 수 있게 합니다. 다양한 데이터세트를 통해 시각화, 워크플로우 및 분석 옵션들과 같은 다양한 특징들을 선택하고 테스트할 수 있습니다. >> 더 읽어보기