[릴리즈] QIAGEN, The latest releases from QIAGEN Bioinformatics
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2017. 07. 26 - The latest releases from QIAGEN BioinformaticsLatest releases : HGMD Professional, ANNOVAR and Genome TraxQIAGEN Bioinformatics의 최신 릴리즈를 확인해 주셔서 감사합니다. 여기에서 overview를 확인해보세요!HGMD ProfessionalHGMD Professional 여름 릴리즈에는 총 208,368 개의 돌연변이 항목이 포함됩니다. 이전 릴리즈에 비해서 4,483 개가 더 많습니다. 다른 돌연변이 데이터베이스와는 달리, HGMD 돌연변이는 모두 임상적 영향에 대해 증거가 있는 peer-reviewed 출판물에 등록된 것입니다.여기를 클릭하여 전체 HGMD 통계를 살펴보세요.ANNOVAR지난 마지막 릴리즈 발표 이후 ANNOVAR에서 다음과 같이 업데이트된 새로운 데이터베이스가 만들어져 제공됩니다.Table_annovar의 2017년 1월 버전에서는 유전자 기반 주석에 쉼표 대신 세미콜론이 사용되었습니다. 그러나 이것은 사용자 의견에 따라 변경이 다시 취소되었습니다.Gx 연산이 table_annovar에 추가되어 유전자에 대한 (ex : 유전자-질병 관계) 외부 참조 정보가 포함될 수 있습니다.완전한 아미노산 변화 정보 (ex: c.35delG:p.G12Vfs*2) 가 이제 table_annovar.pl과 coding_change.pl의 유전자 주석에 표시됩니다.Upstream 변이는 이제 UTR에서 전사 시작점 및 splice 변이까지의 거리를 보여주고 세부 정보를 표시합니다.복수의 주석 열이 있는 –xreffile이 구현되었습니다. 이 기능을 사용하시려면 코드를 다시 다운로드 하십시오.업데이트된 refGene, knownGene, ensGene 용어정의 및 hg18/hg19/hg38 coordinate의 FASTA 파일을 –webfrom annovar 인수와 함께 다운로드 할 수 있습니다. 이 때 사용자는 가장 최신버전만을 이용할 수 있습니다.COSMIC 81에서 noncoding 변이를 다루는 방법에 대한 지침이 업데이트 되었습니다.Genome Trax업데이트된 트랙은 HGMD와 관련되어 있어 동시에 릴리즈 되었습니다.업데이트된 추가 주요 트랙에는 TRANSFAC 2017.2, PROTEOME 2017.2가 포함됩니다.여기를 클릭하여 릴리즈 노트를 다운로드 받아보세요.