• [뉴스레터] QIAGEN, OmicSoft Anniversary release - The future of genetic testing and precision medicine 조회 1641 2017. 05. 17 - 안녕하세요! 이번 달에는 Medical Laboratory Observer (MLO)에 실린 기사 중 하나의 내용으로, QIAGEN의 CTO (Chief Technology Officer)인 Ramon Felciano가 유전자 검사와 정밀 의학의 미래 생물정보학에 대해 논의하려 합니다. 힘을 합치고 기술 향상 및 정책 변경을 추진하는 그의 대표 사례에 대해 자세히 읽어보십시오. 또한 QIAGEN은 OmicSoft의 특별한 기념일의 소프트웨어 릴리즈를 축하했습니다. 아래에서 모든 새로운 기능을 확인하세요.Latest newsOmicSoft 기념일 출시QIAGEN은 OmicSoft의 주력 소프트웨어 제품인 Array Suite 10.0의 10 주년 기념 출시를 발표하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. 이 제품군은 OncoLand, DiseaseLand 및 GeneticsLand를 포함한 OmicSoft의 소프트웨어 및 데이터 서비스의 중추 역할을 합니다.발표자료를 확인해보세요 >>변화를 위한 집단 추진이제 의료계에 아주 거대한 변화의 조짐이 보입니다. Medical Lab Observer의 2017 년 4 월호에는 QIAGEN Bioinformatics의 CTO 인 Ramon Felciano 박사가 쓴 기사가 실렸습니다. Ramon Felciano는 전세계 환자들의 헬스케어를 크게 개선하기 위해 지역 사회가 노력할 수 있는 야심차고 현실적인 목표에 대해 논의합니다.기사를 읽어보세요 >> Insights문헌에서의 변이 분석희귀 질병 변이 발견에서부터 비대칭 유전학에 이르기까지 Ingenuity Variant Analysis는 과학적 발견의 많은 부분에 쓰입니다. QIAGEN은 연구자들이 이 툴을 사용하는 방법에 대해 읽는 것에 보람을 느끼며, 가장 최신 연구 자료를 모아봤습니다.출판물 검색을 참조해보세요 >>Webinars5월 7일 : Interpreting the results of your Phosphorproteomics Analysis in IPA - Part 36월 7일 : Introduction to CLC Genomics Workbench: A preview - Part 16월 14일 : Discovering high confidence variants from NGS using CLC Genomics Workbench - Part 26월 21일 : Statistical analysis, visualization and functional enrichment of RNA-seq data in CLC Genomics Workbench - Part 3QIAGEN TV 사이트에는 다양한 종류의 녹화된 웹세미나와 튜토리얼이 있습니다. 자세히 살펴보세요!Latest releasesOmicSoft Array Suite 10.0 Anniversary ReleaseHGMD 2017.1 Release
  • [뉴스레터] QIAGEN, The Go-To for NGS Data Annotation - CLC Microbial Genomics Module 2.0 조회 1901 2017. 04. 11 - HGMD는 유전병을 일으키는 인간 유전자의 돌연변이 메커니즘에 대한 과학적 연구를 위해 1996년에 설립되어, 전세계의 연구자, 임상의, 진단 실험실 및 유전 상담가에게 필수 도구로 성장했습니다. HGMD가 얼마나 많이 성장해왔는지는 아래에 설명이 되어있습니다. 당신이 잘 알고 있듯이, 지금은 컨퍼런스 시즌입니다! 아래에 나열된 이벤트 중 어느 것이라도 참가하신다면 QIAGEN 부스나 테이블에 들려서 인사해주세요!Latest NewsNGS 데이터 주석에 필수HGMD의 20만 가지가 넘는 돌연변이 보고서와 pathogenicity 평가에 도움이 되는 개선 사항이, 카디프 대학교 (Cardiff University) 의대 의학유전학연구소의 연구팀에 의해 NGS 데이터 주석을 위한 도구로 확인 되었습니다. 또한 HGMD는 최근 “Human Gene Mutation Database : 의학연구, 유전 진단 및 차세대 시퀀싱 연구를 위한 유전변이 데이터의 포괄적인 보고를 향하여” 라는 제목의 인간 유전학 논문에서 다루어졌습니다.보고서를 확인해보세요>>보다 강력한 미생물 분석미생물 군집을 연구할 때 주요 질문 중 일부는 어떤 미생물이 존재하고 양이 얼마나 되는지 입니다. CLC Microbial Genomics Module 2.0을 사용하면 미생물 데이터에서 strain 레벨의 정확성을 갖고 미생물을 확인할 수 있습니다. 이 모듈은 Microbial Genomics Pro Suite의 일부로, whole genome 중심의 병원균 타이핑, 전염병 역학 분석 및 미생물 프로파일링에 필요한 모든 도구를 완벽하게 갖추고 있습니다.릴리즈 하이라이트를 확인해보세요>>InsightsIPA Spring Release의 새로운 기능은 무엇일까요?단백질 인산화 상태의 변화는 포유류 세포에서 중요한 조절 메커니즘을 제공합니다. 이제 새로운 인산화 코어 분석 (Phosphorylation Core Analysis)으로 IPA의 인산화 프로테오믹스 데이터 셋에서 upstream regulator와 causal network master regulator를 포함하여 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다.주요 내용을 모두 읽어보세요 >> Webinars4월 12일 : Introduction to HGMD Professional 4월 17일 : Taxonomic Profiling using Shotgun Metagenomic Data4월 24일 : Understanding the Circulating Transcriptome with Advanced RNA-seq - Part 4강력한 지식 기반 IPA 소개 - 총 3 부의 웨비나 시리즈 5월 3일 : Introduction to IPA (Part 1)5월 10일 : Formatting and uploading your data into IPA (Part 2) 5월 17일 : Interpreting the results of your Phosphoproteomics Analysis in IPA (Part 3)QIAGEN TV 사이트에는 다양한 종류의 녹음된 웨비나와 튜토리얼이 있습니다. 클릭하여 살펴보세요.Events Molecular Diagnostics Europe Lisbon, Portugal - 4월 10-13일ECCMID 2017 Vienna, Austria - 4월 22-25일RNA-Seq 2017 San Fransisco, CA, U.S. - 4월 25-27일Immunology 2017 Washington D.C., U.S. - 5월 12-16일SFAF 2017 Santa Fe, U.S. - 5월 16-18일Bio-IT World 2017 Boston, U.S. - 5월 23-26일FEC 2017 Torshavn, Faroe Islands - 5월 24-26일ESHG 2017 Copenhagen, Denmark - 5월 27-30일Latest releasesIngenuity Pathway Analysis (IPA) - Spring 2017 ReleaseCLC Microbial Genomics Module 2.0
  • [릴리즈] BIOBAM, Blast2GO: Major Release Version 4.1 조회 1841 2017. 03. 24 - 새로운 버전이 드디어 출시되었습니다. 새 버전은 4.1버전으로 기존 분석도구들이 개선되었고 RNAseq 과 trasncriptomics 분야의 새로운 분석도구가 추가되었습니다.그리고, BAM파일과 GFF파일을 쉽게 통합할 수 있습니다.Blast2GO를 실행하시면 자동업데이트가 진행됩니다.만약 자동업데이트가 되지 않으시면 이곳을 눌러 다운로드를 실행해 주십시오.Blast2GO Pro의 업그레이드 사항은 아래와 같습니다.RNAseq : Count Read와 Quantity Expression (BAM+GFF)Coding Potential Assessment (CPAT)툴 추가Result Table에서 side-panal, tag, 색, 필터, 메뉴들의 구성이 수정되었습니다.모든 functional lable의 enrichment 분석이 가능합니다.Extract Fasta의 기능이 개선되었습니다.GFF테이블에서 attribute를 쉽게 검색하고 필터링 할 수 있습니다.Gene Finding 기능의 속도가 빨라졌습니다.Momory와 CPU 모니터기능이 추가되었습니다.
  • [뉴스레터] CLCbio, Review the latest improvements in CLC Genomics Workbench 10.0 조회 1656 2017. 03. 09 - Release date: 2017-03-02 기준 QIAGEN사에서 Release한 CLC Genomics Workbench 10(Major Upgrade) 업데이트 사항입니다.New tools for RNA-Seq• Create Combined RNA-Seq Report - RNA-Seq 분석 결과 후 나온 리포트를 하나의 리포트로 합쳐서 한 번에 보기 쉽도록 만들어 줍니다.• PCA for RNA-Seq  - 2D 혹은 3D로 샘플을 클러스터링 해주며, metadata를 오버레이시켜 그룹을 만들 수 있습니다.• Differential Expression for RNA-Seq  - 음이항 GLM기반의 multi-factorial 통계법을 사용합니다.• Create Heat Map for RNA-Seq - 샘플과 항목을 동시에 클러스터링을 해주고 metadata를 오버레이시킬 수 있습니다.• Create Expression Browser - 발현값, 통계분석 결과, 유전자 annotation 등을 모두 함께 볼 수 있습니다.• Create Venn Diagram for RNA-Seq - 발현변화를 확인한 그룹간의 차등발현유전자를 벤다이어그램으로 볼 수 있습니다.• 'Gene Set Test |  Hypergeometric test'를 사용하여 Differential Expression for RNA-Seq 분석 결과를 검정합니다.• 'Import | RNA Spike-ins' - RNA spike-in 시퀀스를 import할 수 있습니다.이전 버전에서 Advanced RNA-Seq이라는 플러그인으로 제공되었던 기능이 기본 RNA-Seq 도구로 들어가며 몇 가지의 기능들이 추가되었습니다. 이 도구들은 자동적으로 시퀀싱의 depth에 대한 차이를 계산하여 별도의 정규화가 필요 없습니다. RNA-Seq Analysis• 품질관리를 위해 RNA-Seq Analysis 도구에서 ERCC나 SIRV같은 RNA spike-ins를 지원하게 되었습니다. spike-in 농도가 알려져 있는 샘플의 transcript의 농도와 비교하여 측정합니다. • RNA-Seq Analysis report 수정과 업데이트 : 리드가 맵핑된 바이오타입의 분포 가시화Transcript의 커버리지 플랏은 5'과 3'커버리지 bias를 감지하고 시각화paired-end read에서 어댑터 리드를 분석• RNA-Seq Analysis의 맵핑 도구의 옵션이었던 "Map to gene regions only" 과 "Also map to inter-genic regions"가 사라졌습니다. 이제 모든 분석은 "Also map to inter-genic regions"옵션이 적용되어 맵핑됩니다.• RNA-Seq Analysis 도구에서 "Expression level"옵션에서 "Use EM estimation (recommended)"으로 발현을 정량화 할 수 있습니다. 이전의 디폴트 옵션보다 더 정확한 결과를 보여줍니다.•  EM estimation을 이용하여 RNA-Seq결과를 낸다면 더 빠른 속도로 분석이 가능합니다.• RNA-Seq 분석에서 레퍼런스에 대해서 특이하게 붙은 리드들은 항상 ‘unique’라고 표시됩니다. 이전에는 여러 유전자가 오버랩되는 경우에는 ‘ambiguous’라고 표기 되었지만 이제 모두 ‘unique’로 통일됩니다.• RNA-Seq 분석 결과인 transcript expression (TE)결과에서 더 이상 Exon ID에 ENSEMBL 컬럼이 포함되지 않습니다. Import/Export• 'Import | PacBio'에서 PacBio 데이터 import 가능합니다.• 이제는  'Import | Tracks' 도구의 임폴트 포맷이 FASTA 포맷으로 변경되었습니다.• GFF2/GTF/GVF tracks importer는 GFF3를 지원하지 않으며 GFF3는  새로운GFF3 tracks importer 을 사용해야 합니다.• 'Import | Tracks' 도구에서 .fna 파일도 불러올 수 있습니다.• 크로모좀이 많이 포함된 데이터 트랙을 import할 때 속도가 개선되었습니다.• GFF3포맷으로부터 import한 RNA 트랙파일이 biotype에 따라 색으로 표시됩니다.• 서열이 트랙의 annotation을 GFF3 포맷으로 export가능합니다.• BAM 포맷으로 export할 때 인덱스 파일을 생성하는 옵션이 추가되었습니다.BLASTBLAST at NCBI 툴에서 사용하던 BLAST 데이터베이스 리스트가 업데이트 되었습니다.- “RefSeq representative genomes” 데이터베이스 추가- NCBI에서 더 이상 제공하지 않으므로 “New or revised GenBank sequences (month)” 서비스 종료- “References mRNA sequences”를 “References RNA sequences”로 변경. - “16S ribosomal RNA sequences” 데이터베이스를  “rRNA_typestrains/ prokaryotic_16S_ribosomal_RNA” 데이터베이스로 변경. New features and improvements• 발현분석 도구를 두 가지 폴더로 나누어 재정렬 : "RNA-Seq Analysis" 과 "Microarray and Small RNA Analysis"• Map Reads to References, Map Reads to Contigs 와 RNA-Seq Analysis같은 맵핑하는 도구들의 퀄리티나 속도가 업데이트되었습니다.• Local Realignment 도구의Maximum guidance-variant length" 파라미터의 기본 값이 기존 100에서 200으로 변경되었습니다.• Basic Variant Detection 도구에서 variant의 위치에 모호한 alternative allele을 N으로 보여주는 기능이 제공되지 않습니다.• Create Statistics for Target Regions 도구를 이용해 생성된 리포트의 ">" 표시가 "≥" 로 바뀌었습니다.• Create Sequencing QC Report 도구에서 "Additional Reporting",  "Quality analysis" 와 "Over-representation analysis" 옵션이 제거되었고 기본적으로 생성되게 변경되었습니다.• Search for Reads in SRA 도구에 PubMed 검색옵션이 추가되었습니다.• 신규 혹은 기존의 시퀀스리스트가 어떤 플랫폼에서 생성됐는지 Element Info view의 Read Group 항목에서 확인할 수 있습니다.• 테이블 형태의 결과화면에서 셀에서 우클릭을 하면 해당셀을 쿼리로 하여 필터링할 수 있는 "Table filters"를 선택할 수 있습니다. • Find Broken Pair Mates 툴에 의해서 생성된 테이블에서 위치정보가 있는 컬럼을 알파벳순서보다 숫자를 우선시하여 정렬합니다.• Wizard와 튜토리얼창을 동시에 열어 볼 수 있습니다.• 그 외에 다양한 개선사항이 있었습니다.Bug fixes and changes• Circular sequence에서  Create Detailed Mapping Report 의 결과 중 read수가 잘못 나오던 버그가 수정되었습니다.• Basic Variant Detection, Low Frequency Variant Detection 와  Fixed Ploidy Variant Detection 결과에서 필터링을 진행하면 heterozygous variant는 인식되지만 insertion variant는 인식되지 않는 부분이 homozygous reference insertion이 보고되는 것이 수정되었습니다.• Identify Known Mutations from Sample Mappings 도구기 워크플로우의 일부로 구성되어 있을 때 input으로 여러개의 mapping 샘플을 넣어주면 분석이 실패되던 버그가 수정되었습니다.• 프라이머 테이블에서 "Save Primer(s) Fwd, Rev" 이나 "Save Fragment" 옵션을 선택한 후 Cancel 버튼을 클릭해서 작동을 멈추었을 경우 생기던 버그가 수정되었습니다.• 테이블에 빈 값이 있을 경우 필터링이 되지 않는 버그가 수정되었습니다.• Advanced filtering 기능을 이용하여 셀에 여러 가지 값이 있을 때 "=" 표시로 필터링을 사용하였을 경우 생기는 버그가 수정되었습니다.• Export가 포함되어 있는 워크플로우에서 export가 실패했을 경우 아무 메시지도 뜨지 않았던 부분을 문제가 발생한 것을 알려줄 수 있도록 수정되었습니다.• CLC MLST 혹은 CLC Microbial Genomics Module을 설치하였을 때 나타나는 MLST scheme에서 공란이 포함되어 있을 경우 시퀀스를 정확히 인식하지 못하던 문제가 해결되었습니다. • 그 외 다양한 버그가 수정되었습니다.Retirement• GFF exporter 도구가 영구히 삭제되었습니다. 새로운 GFF3 exporter로 대체되었습니다.• The Probabilistic Variant Detection (legacy) 와 Quality-based Variant Detection (legacy) 도구가 영구 삭제되었습니다.• Expression Profiling by Tags 폴더내에 있던 Extract and Count Tags, Create Virtual Tag List 와 Annotate Tag Experiment 도구가 영구 삭제되었습니다.
  • [뉴스레터] QIAGEN, Ingenuity Pathway Analysis와 CLC Genomics Workbench의 3월 webinar 일정을 확인해보세요. 조회 1410 2017. 03. 03 - 3월의 webinar 일정을 확인해 보세요.생물정보 전문기업 (주)인실리코젠 입니다.전세계 많은 고객분들의 요청으로 3월 한 달동안 QIAGEN 본사의 전문가가 진행하는 웹세미나가 있을 예정입니다.IPA와 CLC Genomics Workbench에 대한 소개가 시리즈로 이루어집니다.해당 일정을 보내드리며 각각 웹 세미나는 별도로 등록을 진행하셔야 합니다. 시차가 있다보니 10 a.m. CET 세션을 듣는것을 추천드립니다.▒▒▒▒▒▒   일   정   ▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒3월 1일Featuring: Ingenuity Pathway Analysis강력한 지식 기반의 IPA 소개 - Part1IPA와 IPA 바탕에 숨어있는 강력한 지식기반 데이터베이스 소개등록하기3월 8일Featuring: Ingenuity Pathway Analysis강력한 지식 기반의 IPA 소개 - Part2IPA 활용을 위한 데이터 포맷팅과 업로드 방법등록하기3월 9일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part1솔루션 기본 소개등록하기3월 15일Featuring: Ingenuity Pathway Analysis강력한 지식 기반의 IPA 소개 - Part3IPA의 Core Analysis 결과 해석등록하기3월 16일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part2NGS 데이터로부터 신뢰성이 높은 variant 찾기등록하기3월 23일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part3RNA-seq 데이터의 통계분석, 시각화와 functional enrichment등록하기3월 30일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part4워크플로우를 사용하여 RNA-seq에 대한 돌연변이 패턴과 발현에 대한 통합분석등록하기
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