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[뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio, 8월 업데이트 소식 조회 1105 2016. 12. 29 - - Product News - Pathway Studio Web 업데이트7월 말에 업데이트가 되었으며, 특이적인 상호작용을 뒷받침하는 독립적인 문헌정보가 얼마나 많이 있는지 보는 것이 훨씬 간편해졌습니다. Pathway Studio는 현재 독립적인 논문들과 문장들을 모두 카운트 하는 것이 가능해졌으며, database는 모든 relationship을 제공합니다. 이 정보를 더 자세히 보고 싶으시면 아래 링크를 클릭하세요.>> See the release notes 2015 CODiE의 Pathway Studio 수상!2015년 CODiE 시상식에서 Pathway Studio가 Best Science and Technology Information Solution 부문에서 수상을 했습니다. 이 상은 Software & Information Industry Association (SIIA)에 해당되고, 소프트웨어와 디지털 컨텐츠 산업과 관련된 주요 무역을 대표합니다. Pathway Studio 팀과 수상에 대해서 더 자세히 보기 원한다면 아래 링크를 클릭하세요. >> Learn about the award - Webinars -퇴행성 질환과 정신분열증 연구Pathway Studio에서 퇴행성 질환과 정신분열증 분석 9월16일, 부다페스트에 위치한 ELTE 대학교의 Dr.Gabor Juhasz가 Pathway Studio를 이용하여 알츠하이머 질환과 같은 퇴행성 질환에 대해 분석하는 방법을 강연할 예정입니다. Pathway Studio를 이용한 Dr. Gabor의 강연에 등록하시려면 다음 링크를 클릭하세요. >> Register now!

[릴리즈] NEBION, 2015.8 latest update 조회 1189 2016. 12. 29 - 연구자들의 필요에 의해 특별한 영역의 발현데이터를 큐레이션하였습니다. Human, Mouse, Rat 데이터들이 새롭게 업데이트 되었고, 새롭게 큐레이션 된 실험 샘플은 모두 3,215개입니다. 데이터 특성은 아래 리스트를 참고하세요. Nephrology (Kidney transplantation, nephritis, uremia, and others) 신장학 (신장 이식, 신염, 요독증 등의 기타 질병) Respiratory diseases (COPD, smoking) 호흡기 질환 Rheumatology (systemic sclerosis, Kawasaki disease) 류머티즘학 Infectious diseases (septic shock) 전염성 질환 (패혈증) Rare diseases (Werner syndrome, Conn's disease, Turner syndrome, Fanconi anemia, Myopathy, and others) 희귀 질병 GENEVESTIGATOR 에 로그인하여 새로운 실험 데이터셋에서 관심 있는 유전자들이 어떻게 영향을 받는지 살펴보세요.

[뉴스레터] CLCbio, Complexity of craniofacial disorders - Variant Analysis publication roundup 조회 1278 2016. 12. 29 - QIAGEN제품으로 환자의 희귀질병에서 얻은 데이터를 어떻게 해석하는지 확인할 수 있으며, Ingenuity Variant Analysis를 사용하여 어떤 논문들이 투고되었는지 확인하시기 바랍니다. 두개안면 장애의 복잡함 희귀 선천적 안면 마비 장애를 가진 환자의 경우는 다른 증상들이 겹치는 등의 문제로 정확한 진단을 내리기 어려운 문제가 있습니다. Webb박사는 선천적 안면 마비 장애를 연구하는 과학자입니다. Webb박사는 기존에 매뉴얼로 진행하던 희귀 변이 분석을 Ingenuity Variant Analysis를 통하여 분석을 하였으며 사용하기 쉽고 빠르다는 점에 매우 만족했습니다. Webb박사는 안면마비 장애와 관련 있는 돌연변이들 중에 질병관련 유전자라고 알려지지 않은 variant를 선택하여 연구하였고, 그 결과 다양한 상을 수상하였습니다.이러한 희귀 질병 시퀀스 데이터 분석은 더 정확한 진단을 제공하고 궁극적으로 더 나은 치료 방안을 제공하기 위해 사용할 수 있습니다.>>Read more 논문 출판 상황 복잡한 질병이나 유전적 질병에 관련된 돌연변이를 파악하고 새로이 발견하기 위해 최근 Ingenuity Variant Analysis™를 사용한 논문들이 있으며 목록은 다음과 같습니다. · The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes · Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry · A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult‐onset progressive encephalocardiomyopathy · Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS · Impaired Telomere Maintenance and Decreased Canonical WNT Signaling but Normal Ribosome Biogenesis in Induced Pluripotent Stem Cells from X-Linked Dyskeratosis Congenita Patients >>Read more

[뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio, 7월 Webinar 소식 조회 1110 2016. 12. 29 - 7월에 열리는 Webinar에 대해 소개 드립니다. 주제는 "정신질환을 치료할 수 있는 타겟 약물의 탐색"입니다. Pathway Studio와 Reaxys Medicinal Chemistry을 포함하는 Elsevier의 R&D 포트폴리오를 이용하여 Schizophrenia(조현병)을 타겟하는 약물을 탐색하는 방법을 다룹니다. 신약개발 전문가인 Jim Rinker는 Pathway Studio와 Reaxys Medicinal Chemistry를 연동하는 특이적인 워크플로우를 이용하여 schizophrenia (조현병) 타겟 약물을 탐색하는 프로세스를 논의할 것입니다. Mr. Rinker는 schizophrenia (조현병) 치료제로 알려져 있는 regulators에 맵핑을 함으로써 지금껏 인지 기능 개선을 위해 사용된 약물을 찾는 중요한 단계를 거칩니다. 이러한 단계적인 연구방법과 데이터 추출은 플랫폼을 통해 타겟 약물을 증명할 수 있습니다. 이 플랫폼은 약물의 부작용을 찾는데 도움을 주고, 일치하는 모델 약물의 프로파일, 효과적인 맵의 인식을 도와줍니다. <웨비나 일정> 2015년 7월 30일 (목요일)1:00 pm (Korea Time) >>> 웨비나 등록 바로가기

[릴리즈] BIOBASE, 2015.2 Release Newsletter 조회 1620 2016. 12. 29 - HGMDⓇ Data update2015년도 2사분기에 새롭게 release가 되면서 총 3,350개 이상의 새로운 돌연변이가 추가되었으며, 최근에 레퍼런스로 가장 많이 사용하는 genome인 hg38 coordinate을 default genome으로 하여 더 다양한 분석을 할 수 있고, hg19 coordinate는 LiftOver를 사용하여 계속 레퍼런스로 사용할 수 있습니다. hg38 coordinate만 돌연변이 리포트에 표시가 되며 고급 분석 결과에서는 hg19와 hg38 모두 표시가 됩니다. 검색은 hg19와 hg38 둘 다 지원이 가능합니다. cDNA 레퍼런스 시퀀스는 최신의 GRCh38.p2 annotation 셋에 맞추기 위해 업데이트 되었습니다. Specific notes for HGMD download users hg19에서 hg38로 옮겨감에 따라 ALLMUT 테이블은 hg38 genomic coordinates를 사용하게 됩니다. 게다가 두 개의 테이블 (HGMD_PRO database 내에서 hg19와 hg38)이 각각 지원되어 분석에 따라 적절한 coordinate를 사용합니다. > View the complete HGMD statistics PGMD™ Data update최근에 출판된 정보들을 추가하였으며 Variant Summary 필드의 커버리지를 확장하여 더 많은 내용을 담은 Variant Report를 볼 수 있게 되었습니다. 연구에 대한 자세한 정보는 링크로 제공하고 있습니다. > View the complete PGMD statistics Genome Trax™ Data update 몇 가지 중요한 트랙의 내용이 업데이트 되었습니다.Genome Trax에서 더 이상 COSMIC 트랙을 지원할 수 없습니다. 온라인 버전의 Genome Trax도 업데이트 되었습니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR™ 6월 중순에 새로운 ANNOVAR 버전이 나왔습니다. 이번 버전에서는 다수의 개선사항이 포함되었습니다.CASAVA 포맷을 쉽게 다루고, ANNOVAR에서 VCF파일로 변경이 가능하며, gz 파일 버그 수정을 위해 convert2annovar를 도입하였습니다.ljb 및 popfreq 데이터베이스에서 table_annovar.pl의 이전 버전과의 호환성이 향상되었습니다.avdblist 키워드는 '-webfrom annovar'로 제공하는 모든 데이터베이스 목록에 추가되었습니다.annotate_variation.pl에서 ‘~’ 확장이 추가되었습니다.table_annovar에 vcf.gz 파일을 처리할 수 있는 기능이 추가되었습니다.annotate_variation에서 downdb 실패에 관련 있는 종료 코드를 변경하였습니다.더 많은 genome build를 다루기 위해서 variants_reduction.pl이 확장되었습니다.돌연변이의 위치를 나타내기 위하여 coding_change.pl FASTA 라인이 확장되었습니다.Negative strand에서 splice variant에 관련한 엑손 카운트 버그가 수정되었습니다.특정 식물 게놈에 대한 호환성이 향상되었습니다. PROTEOME™ + TRANSFACⓇData update분기마다 진행되는 업데이트 > View the complete TRANSFAC statistics> View the complete PROTEOME statistics BRENDAWord Map효소를 그래픽으로 보여줄 수 있도록 WordMap이 도입되었습니다. 문헌 내에서 관련이 깊은 효소에 대한 단어가 자주 나올수록 WorkMap에서 더 눈에 잘 띄도록 표시됩니다. 표시된 term에 대한 추가적인 정보를 제공하기 위해 색상과 링크로도 제공됩니다. Pathway Overview Map BRENDA는 2000개의 효소 촉매 작용과 연결되어있는 280여 개의 pathway가 포함되어 있습니다. 새로운 Pathway Overview Map을 시작하면 모든 효소와 대사물질을 drill down으로 보며 각각의 pathway를 볼 수 있습니다. 상호작용 지도는 또한 단일 생물이나 더 큰 분류 그룹의 효소를 동정할 수 있도록 해줍니다. Additional Features and Upgrades 향상된 기능은 다음과 같습니다.결과의 빠른 렌더링효소-질병 관계 제공을 위해 MeSH 온톨로지 사용쉼표 (5'alpha)를 사용한 검색 지원생화학 반응 속도 데이터베이스인 SABIO RK에 대한 링크 결과 페이지에서 제공