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[뉴스레터] CLCbio, Complexity of craniofacial disorders - Variant Analysis publication roundup 조회 972 2016. 12. 29 - QIAGEN제품으로 환자의 희귀질병에서 얻은 데이터를 어떻게 해석하는지 확인할 수 있으며, Ingenuity Variant Analysis를 사용하여 어떤 논문들이 투고되었는지 확인하시기 바랍니다. 두개안면 장애의 복잡함 희귀 선천적 안면 마비 장애를 가진 환자의 경우는 다른 증상들이 겹치는 등의 문제로 정확한 진단을 내리기 어려운 문제가 있습니다. Webb박사는 선천적 안면 마비 장애를 연구하는 과학자입니다. Webb박사는 기존에 매뉴얼로 진행하던 희귀 변이 분석을 Ingenuity Variant Analysis를 통하여 분석을 하였으며 사용하기 쉽고 빠르다는 점에 매우 만족했습니다. Webb박사는 안면마비 장애와 관련 있는 돌연변이들 중에 질병관련 유전자라고 알려지지 않은 variant를 선택하여 연구하였고, 그 결과 다양한 상을 수상하였습니다.이러한 희귀 질병 시퀀스 데이터 분석은 더 정확한 진단을 제공하고 궁극적으로 더 나은 치료 방안을 제공하기 위해 사용할 수 있습니다.>>Read more 논문 출판 상황 복잡한 질병이나 유전적 질병에 관련된 돌연변이를 파악하고 새로이 발견하기 위해 최근 Ingenuity Variant Analysis™를 사용한 논문들이 있으며 목록은 다음과 같습니다. · The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes · Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry · A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult‐onset progressive encephalocardiomyopathy · Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS · Impaired Telomere Maintenance and Decreased Canonical WNT Signaling but Normal Ribosome Biogenesis in Induced Pluripotent Stem Cells from X-Linked Dyskeratosis Congenita Patients >>Read more

[뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio, 7월 Webinar 소식 조회 814 2016. 12. 29 - 7월에 열리는 Webinar에 대해 소개 드립니다. 주제는 "정신질환을 치료할 수 있는 타겟 약물의 탐색"입니다. Pathway Studio와 Reaxys Medicinal Chemistry을 포함하는 Elsevier의 R&D 포트폴리오를 이용하여 Schizophrenia(조현병)을 타겟하는 약물을 탐색하는 방법을 다룹니다. 신약개발 전문가인 Jim Rinker는 Pathway Studio와 Reaxys Medicinal Chemistry를 연동하는 특이적인 워크플로우를 이용하여 schizophrenia (조현병) 타겟 약물을 탐색하는 프로세스를 논의할 것입니다. Mr. Rinker는 schizophrenia (조현병) 치료제로 알려져 있는 regulators에 맵핑을 함으로써 지금껏 인지 기능 개선을 위해 사용된 약물을 찾는 중요한 단계를 거칩니다. 이러한 단계적인 연구방법과 데이터 추출은 플랫폼을 통해 타겟 약물을 증명할 수 있습니다. 이 플랫폼은 약물의 부작용을 찾는데 도움을 주고, 일치하는 모델 약물의 프로파일, 효과적인 맵의 인식을 도와줍니다. <웨비나 일정> 2015년 7월 30일 (목요일)1:00 pm (Korea Time) >>> 웨비나 등록 바로가기

[릴리즈] BIOBASE, 2015.2 Release Newsletter 조회 1270 2016. 12. 29 - HGMDⓇ Data update2015년도 2사분기에 새롭게 release가 되면서 총 3,350개 이상의 새로운 돌연변이가 추가되었으며, 최근에 레퍼런스로 가장 많이 사용하는 genome인 hg38 coordinate을 default genome으로 하여 더 다양한 분석을 할 수 있고, hg19 coordinate는 LiftOver를 사용하여 계속 레퍼런스로 사용할 수 있습니다. hg38 coordinate만 돌연변이 리포트에 표시가 되며 고급 분석 결과에서는 hg19와 hg38 모두 표시가 됩니다. 검색은 hg19와 hg38 둘 다 지원이 가능합니다. cDNA 레퍼런스 시퀀스는 최신의 GRCh38.p2 annotation 셋에 맞추기 위해 업데이트 되었습니다. Specific notes for HGMD download users hg19에서 hg38로 옮겨감에 따라 ALLMUT 테이블은 hg38 genomic coordinates를 사용하게 됩니다. 게다가 두 개의 테이블 (HGMD_PRO database 내에서 hg19와 hg38)이 각각 지원되어 분석에 따라 적절한 coordinate를 사용합니다. > View the complete HGMD statistics PGMD™ Data update최근에 출판된 정보들을 추가하였으며 Variant Summary 필드의 커버리지를 확장하여 더 많은 내용을 담은 Variant Report를 볼 수 있게 되었습니다. 연구에 대한 자세한 정보는 링크로 제공하고 있습니다. > View the complete PGMD statistics Genome Trax™ Data update 몇 가지 중요한 트랙의 내용이 업데이트 되었습니다.Genome Trax에서 더 이상 COSMIC 트랙을 지원할 수 없습니다. 온라인 버전의 Genome Trax도 업데이트 되었습니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR™ 6월 중순에 새로운 ANNOVAR 버전이 나왔습니다. 이번 버전에서는 다수의 개선사항이 포함되었습니다.CASAVA 포맷을 쉽게 다루고, ANNOVAR에서 VCF파일로 변경이 가능하며, gz 파일 버그 수정을 위해 convert2annovar를 도입하였습니다.ljb 및 popfreq 데이터베이스에서 table_annovar.pl의 이전 버전과의 호환성이 향상되었습니다.avdblist 키워드는 '-webfrom annovar'로 제공하는 모든 데이터베이스 목록에 추가되었습니다.annotate_variation.pl에서 ‘~’ 확장이 추가되었습니다.table_annovar에 vcf.gz 파일을 처리할 수 있는 기능이 추가되었습니다.annotate_variation에서 downdb 실패에 관련 있는 종료 코드를 변경하였습니다.더 많은 genome build를 다루기 위해서 variants_reduction.pl이 확장되었습니다.돌연변이의 위치를 나타내기 위하여 coding_change.pl FASTA 라인이 확장되었습니다.Negative strand에서 splice variant에 관련한 엑손 카운트 버그가 수정되었습니다.특정 식물 게놈에 대한 호환성이 향상되었습니다. PROTEOME™ + TRANSFACⓇData update분기마다 진행되는 업데이트 > View the complete TRANSFAC statistics> View the complete PROTEOME statistics BRENDAWord Map효소를 그래픽으로 보여줄 수 있도록 WordMap이 도입되었습니다. 문헌 내에서 관련이 깊은 효소에 대한 단어가 자주 나올수록 WorkMap에서 더 눈에 잘 띄도록 표시됩니다. 표시된 term에 대한 추가적인 정보를 제공하기 위해 색상과 링크로도 제공됩니다. Pathway Overview Map BRENDA는 2000개의 효소 촉매 작용과 연결되어있는 280여 개의 pathway가 포함되어 있습니다. 새로운 Pathway Overview Map을 시작하면 모든 효소와 대사물질을 drill down으로 보며 각각의 pathway를 볼 수 있습니다. 상호작용 지도는 또한 단일 생물이나 더 큰 분류 그룹의 효소를 동정할 수 있도록 해줍니다. Additional Features and Upgrades 향상된 기능은 다음과 같습니다.결과의 빠른 렌더링효소-질병 관계 제공을 위해 MeSH 온톨로지 사용쉼표 (5'alpha)를 사용한 검색 지원생화학 반응 속도 데이터베이스인 SABIO RK에 대한 링크 결과 페이지에서 제공

[뉴스레터] QIAGEN, Family studies on brain malformation - Microbiome profiling 조회 910 2016. 12. 29 - 뇌 기형에 대한 가계연구 Oxford Biomedical Research Center에서 QIAGEN의 Ingenuity Variant Analysis를 이용하여 가계연구에서 비정상적인 뇌 발달을 일으키는 알려지지 않은 돌연변이를 밝혀냈습니다. Ingenuity Variant Analysis는 다양한 필터를 이용하여 특정한 변이를 찾을 수 있도록 도와주는 분석도구입니다. 이러한 발견 덕분에 심한 뇌 기형을 가지고 있던 가족력이 있는 가족이 건강한 아이를 가질 수 있는 새로운 방향을 가지게 되었습니다. 현재는 뇌 기형 연구의 일환으로 20가족의 exome sequencing을 수행중입니다. >자세히보기 Microbiome 프로파일링 CLC Microbial Genomics Module이 출시되었습니다. 이 플러그인은 미생물 유전체를 위한 알고리즘과 통계분석을 시각화하여 결과를 얻을 수 있는 end-to-end 워크플로우를 제공합니다. 이 모듈에 포함된 툴로 OTU클러스터링, alpha/beta diversity 분석뿐 아니라 다양한 통계분석이 가능합니다. 이를 통해 음식이나 농작물 혹은 질병에 어떤 미생물들이 연관이 깊은지 알 수 있습니다.연구자들은 이 새로운 모듈을 가지고 환자의 건강을 확인할 수 있ㅆ는 혹은 농작물의 수확량에 차이를 일으킨다고 추정되는 미생물들을 발견하여 바이오마커처럼 사용할 수 있습니다. >자세히보기 Webinars&EventsRNA-Seq 에 관련된 웨비나가 진행예정입니다. >신청하기

[릴리즈] NEBION, Medicago now in GENEVESTIGATOR 조회 868 2016. 12. 29 - Genevestigator가 업데이트 되었습니다. <Medicago truncatula> Medicago trunculata 가 Genevestigator 데이터베이스에 추가되었습니다.653개의 큐레이션된 샘플이며, 새로운 종으로 추가되었습니다. 다음은 추가된 샘플 컨텐츠입니다.246 Perturbations (주로 생물학적 반응, 가뭄과 염류장해, 다양한 유전적 배경)35 Anatomical parts ( 뿌리, 혹, 씨앗, 잎, 꽃, 줄기)8 Developmental stages 새로운 종으로 연구분야의 시야를 넓혀보십시오.지금, Medicago 발현 데이터를 Genevestigator로 가시화해보세요. >>>Genevestigator 바로가기