자주 묻는 질문 | (주)인실리코젠-생물정보 전문기업

[릴리즈] HSMD 2.0 조회 757 2022. 12. 27 - HSMD 2.0 is now available 최신 버전의 Human Somatic Mutation Database (HSMD)가 출시되었습니다. HSMD 2.0에는 140,000개 이상의 새로운 alterations 와 향상된 data visualization 및 pipeline integration 지원이 포함됩니다. HSMD는 Solid tumors 와 Hematological malignancies과 관련된 광범위한 genomic 콘텐츠를 포함하는 데이터베이스로서, HSMD 2.0에는 이제 structural variants 데이터, 개선된 data visualization 및 database를 workflow에 통합할 수 있는 도구들을 포함하여 콘텐츠 및 기능을 확장시켰습니다. HSMD 2.0 release highlights HSMD 2.0 release를 통해 암에서 보고된 2,423개의 fusions 및 997개의 copy number variants(CNV) 에 대한 데이터를 탐색할 수 있습니다. Rare fusions에 대한 reference를 찾고 다양한 암 유형에서 structural variants의 functional, therapeutic, diagnostic 및 prognostic significance에 대해 자세히 알아보세요. 관찰된 clinical case distribution (Gene page) 및 gene distribution (Disease page)의 그래프가 개선되었습니다. 이것은 특정 암 유형의 유전자에서 기능적 활성화/비활성화 및 중성 돌연변이의 분석을 제공합니다. 개선된 alteration distribution graph (Gene page)에는 이제 특정 genomic 영역을 확대하기 위한 좌표가 포함되고 variants 에 의해 영향을 받는 영역을 식별하기 위해 protein domain 정보가 통합됩니다. Data visualization의 개선 사항은 clinical trial design 중 약물 개발, 진단 개발 및 의사 결정을 지원합니다. HSMD의 데이터세트는 현재 임상적으로 관찰된 63,000개 이상의 variants, 350개의 drugs 및 580개의 clinical trials 정보가 포함되어 있습니다.

[릴리즈] OmicsBox 2.2 조회 762 2022. 12. 27 - OmicsBox 2.2가 새로 출시되어 더욱 업그레이드 되었습니다. OmicsBox 2.2에는 새로운 Single Cell RNA-Seq 및 Long Read Data Analysis 기능과 기타 여러 플랫폼 개선 사항이 포함되어 있습니다. OmicsBox는 효율적이고 간편하며 사용자 친화적인 생물정보학 소프트웨어 솔루션이 되기 위해 계속해서 개선하고 있습니다. OmicsBox는 고성능 과학 데이터 분석을 위한 강력하고 다양한 플랫폼을 제공합니다. General Improvements OmicsBox 전반에 걸쳐 Redesigned된 Functional Enrichment Analysis 옵션 클라우드 작업에 대한 향상된 Message Handling 클라우드 파일 공유 옵션 General Tools Long Read DNA-Seq Data 의 quality control을 위한 새로운 툴 RNA-Seq BAM Files의 quality control을 위한 새로운 툴FastA/Q 파일을 병합하는 새로운 옵션 Transcriptomics Module Long Read RNA-Seq Quality Control 및 SQANTI3를 사용한 필터링Functional Enrichment 를 포함한 Single Cell RNA-Seq Differential Expression 분석Single Cell RNA-Seq Trajectory Inference

[릴리즈] Cosmic v97 조회 741 2022. 12. 27 - New Release: COSMIC v97 and Actionability v7 Now Available world’s largest expert-curated somatic mutation database인 COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)이 새롭게 릴리즈 되었습니다. v97 업데이트에는 COSMIC Actionability(v7)의 새로운 릴리즈도 포함되었습니다. 두 가지 릴리즈를 통해 blood cancer curation에 초점을 맞추고 clinical trial에서 patient responses을 평가하기 위한 새로운 콘텐츠인 clinical trials 및 categories가 추가되었습니다. What’s new in the COSMIC v97 release Wellcome Sanger Institute 는 4개월마다 COSMIC 콘텐츠 및 기능을 업데이트하여 최신화를 수행합니다. 지난 5번의 releases(15개월) 동안 COSMIC은 genomic variants 의 개수를 15% 이상 증가시켰습니다. Key COSMIC v97 release updates Focus on blood cancer curation v97에는 혈액 종양에 대해 전문가가 큐레이션한 돌연변이 데이터에 초점을 맞춥니다. 76개의 blood cancer publications, 2,600개 이상의 curated blood cancer samples 및 24,356개의 새로운 variants가 추가되었습니다. Gene drug pairs added for website visualization 아래의 gene-drug pairs가 COSMIC v97에 추가되었습니다. NT5C2 – purine Unique samples – 57, Unique Mutation – 81 FGFR2 – BGJ398 Unique samples – 9, Unique Mutation – 29 FGFR2 – pemigatinib Unique samples – 8, Unique Mutation – 6 Cancer Mutation Census data has been updated COSMIC v97은 Cancer Mutation Census , ClinVar , gnomAD exome 및 genome frequencies에 대한 업데이트를 제공합니다. Key COSMIC v97 release stats 23,443,841 Total genomic variants 1,515,965 Total patient samples (41,161개의 whole genome Sample) 28,880 Curated papers What’s new in the COSMIC Actionability v7 release? COSMIC Actionability는 암에서 specific somatic mutations를 표적으로 하는 약물의 가용성 및 개발에 대한 최신 데이터를 제공합니다. Actionability는 lung, breast, melanoma, ovarian, colon cancer와 같이 자주 sequencing 되는 일부 cancer types에 대한 유전자의 임상적으로 관련된 variants 및 alteration type을 다룹니다. 다음은 Actionability v7 릴리즈의 새로운 기능입니다. Actionability v7 release updates Addition of 11 fully curated genes CD274(PD-L1), HRAS, MAP2K1(MEK1), AR, GNA11, GNAQ, SMAD4, TSC1, DDR2, ETV6, FOXL2가 추가되었습니다. 이것은 COSMIC Actionability에서 총 72개의 완전히 선별된 Gene을 가져옵니다. New category added for analyzing patient responses in clinical trials Actionability v7부터 다운로드 파일에 "Expressed/Not"이라는 새 category가 포함됩니다. 이는 단백질을 발현하는 환자와 그렇지 않은 환자를 비교하는 데 도움이 됩니다. 또한 발현이 높은 환자와 발현이 낮은 환자를 비교할 수 있도록 도와줍니다. Addition of clinical trials in Australia and New Zealand Actionability v7에는 Australian New Zealand Clinical Trials Registry(ANZCTR)라는 새로운 데이터 소스가 추가되었습니다. Key Actionability v7 release updates 72 Fully curated genes (Total 311 genes) 734 Total variants included 9,021 Total clinical trials

[릴리즈] geneXplain 제품 릴리즈 소식: TRANSFAC 2.0 소개 조회 1831 2021. 11. 03 - geneXplain팀은 TRANSFAC®, TRANSPATH® 및 HumanPSD™ 데이터베이스의 릴리스 2021.2와 geneXplain® 플랫폼의 릴리스 6.4 및 Genome Enhancer의 릴리스 2.4를 발표하게 된 것을 자랑스럽게 생각합니다! 새로운 릴리스는 유전자 조절 연구에 대한 새로운 시각인 TRANSFAC® 2.0을 소개합니다. Please welcome TRANSFAC® 2.0 transcription factors, genomic binding sites 및 DNA-binding motifs (PWM)에 대한 TRANSFAC® 데이터베이스는 2021.2 릴리스에서 transcription regulation 분야에 gold standard resource인 TRANSFAC® 2.0을 도입합니다. TRANSFAC® 2.0은 다양한 새로운 콘텐츠와 새로운 소프트웨어를 제공합니다. New tool - MATCH Suite MATCH Suite는 소프트웨어는 관심 유전자를 조절하는 transcription factors와 그 transcription factors의 조합을 식별하기 위해 개발되었습니다. MATCH Suite는 human gene 목록을 입력으로 받아들입니다. 입력 데이터의 생물학적 컨텍스트를 고려하고 유전자 세트의 가장 가능성 있는 조절자의 철저하게 선택된 목록을 반환하는 완전히 자동화된 정교한 워크플로를 초기화합니다. 자동으로 생성된 결과 보고서는 PDF 파일로 제공되며 식별된 요인과 결합 부위에 대한 대화형 테이블도 제공됩니다. 내장된 genome browser뿐만 아니라 다양한 기준에 따른 즉각적인 필터링은 인터페이스의 일부입니다. 여기에서 사용자 가이드를 탐색할 수 있습니다. New enhancer reports TRANSFAC 2.0의 새로운 유형의 report입니다. 199,183개의 human enhancer 서열이 FANTOM5 및 HACER 데이터베이스에서 가져와 GRCh38 게놈 어셈블리로 옮겨졌습니다. enhancer 보고서는 regulated genes, 조직 및 enhancer가 활성화된 세포 유형 및 enhancer와 겹치는 일부 기타 functional genomic 영역을 표시합니다. Additional transcription factor interactions 최근에 발표된 BIOPLEX 3 데이터 세트의 인간 transcription factor와 human reference interactome(HuRI) 간의 3,888개의 새로운 interaction이 포함되었습니다. Integration of new human ChIP-Seq experiments from ENCODE ENCODE phase 4 프로젝트에서 발표한 15개의 새로운 인간 전사 인자 결합 부위 ChIP-Seq 실험이 통합되었습니다. 데이터 세트는 13개 독특한 transcription factor에 의해 결합된 197,893개의 단편으로 구성되며, 그 중 5개 인자는 TRANSFAC의 ChIP-Seq 데이터에서 아직 다루지 않았습니다. 자세한 내용은 TRANSFAC® 2021.2의 새로운 기능 및 데이터베이스 통계를 살펴보십시오. TRANSPATH® 2021.2 comes with the following new features: BIOPLEX 1 and 3 interactome data imported 릴리스 1과 3의 BIOPLEX human interaction 데이터를 통합하여 131,566개의 새로운 reaction과 60,151개의 reaction이 추가 실험 기반으로 업데이트되었습니다. Human Reference Protein Interactome (HuRI) integrated HuRI 매핑 프로젝트에서 45,468개의 새로운 reaction을 가져왔습니다. 또한 6,371개의 기존 reaction이 HuRI의 실험적 증거와 같이 업데이트되었습니다. Additional increase in number of reactions 인간의 protein 사이에 29,622개의 새로운 결합 reaction이 추가되었습니다. Update of links to pathway database 유전자/단백질에서 경로 데이터베이스 Reactome(버전 77) 및 Wikipathways(20210610)로의 링크가 업데이트되었습니다. 자세한 내용은 TRANSPATH® 2021.2의 새로운 기능과 데이터베이스 통계를 살펴보십시오. HumanPSD™ 2021.2 comes with the following new features: Biomarker and drug data update 질병 관련 annotation 수는 358,353개로 증가했고, 고유한 질병 관련 gene/biomarker 수는 123,948 개로 증가했습니다. FDA 승인을 받은 새로운 약물이 추가되었으며 약물-표적 단백질 결합 수는 현재 47,504개입니다. 자세한 내용은 HumanPSD™ 2021.2 의 새로운 기능과 데이터베이스 통계를 살펴보십시오. The new 6.4 release of geneXplain® platform is available now! Orthologous and paralogous extension: Transfac 'Matrix to Ensembl' 매칭은 매트릭스 테이블에서 paralogous 및 orthologus Ensembl 식별자까지 링크로 확장되었습니다. 이 링크는 테이블을 앙상블 유전자로 변환하는 허브에서 사용됩니다. Support of hg19 build for genome variants analsis: 이제 hg19 및 hg38 빌드 모두에 대해 RNA-seq 데이터에서 genome variants 및 indel 검출할 수 있습니다. Databases update: TRANSFAC®, TRANSPATH® 및 HumanPSD™ 데이터베이스가 릴리스 2021.2로 업데이트됩니다. New example: Gene Expression Omnibus data (GSE66789)가 있는 새로운 proteomics 예시 추가. 예시의 extended description 이 추가되었습니다. 자세한 내용은 geneXplain® 플랫폼 릴리스 6.4의 전체 새로운 기능 목록을 참조하십시오. The new 2.4 release of Genome Enhancer is available now! Databases update: TRANSFAC®, TRANSPATH® , HumanPSD™ databases가 release 2021.2로 업데이트 됩니다. 데모 보고서 업데이트: 새로운 Genome Enhancer 데모 보고서는 여기에서 찾을 수 있습니다. 자세한 내용은 Genome Enhancer 릴리스 2.4의 전체 새로운 기능 목록을 살펴보십시오.

[뉴스레터] QIAGEN QDI 솔루션 9월호 조회 1891 2021. 09. 09 - 예정된 웨비나 OmicSoft 스튜디오 웹 세미나 QIAGEN Omicsoft Studio를 사용한 발현 데이터 분석 내용 : • 정규화된 또는 원시 카운트 데이터(전사체학, 단백질체학, 대사체학 등)를 QIAGEN OmicSoft Studio로 가져오기 • 차등 표현식 테이블, 히트맵, 카운트, PCA/PCOA 등과 같은 다운스트림 출력 생성 • 내보내기 고해상도 그래픽 및 원시 또는 필터링 된 테이블 • QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis로 결과 내보내기 • RNA-seq/scRNA-seq/microarray 데이터용으로 사용하기 쉬운 파이프라인 배포 • 공개 데이터(GEO, TCGA 등) 다운로드 또는 비교 옵션을 구현합니다. 일시 : 2021년 9월 29일 오전 3시 참가신청 : 클릭 예정된 교육 IPA 신규 사용자 2부 교육 : QIAGEN IPA를 사용한 대규모 데이터 세트 분석 및 지식 기반 쿼리 • 데이터 세트(RNA-seq, scRNA-seq, proteomics, metabolomics 등)를 업로드하고 IPA에서 대화형 코어/경로 분석 수행 • 생성된 다양한 결과 유형 이해(경로, 주요 조절자, 생물학적 기능/질병에 대한 영향 등) • 다양한 실험 조건(치료, 시점, 단일 세포 클러스터, 질병 유형 등)을 비교하고 유사점 및 대조 식별 • 가설 생성을 위한 데이터 세트 또는 실험 설계 없이도 네트워크 생성 일시 : 9월 8일 오전 3시, 9월 21일 오후 9시 참가신청 : 클릭 IPA 심화 교육: QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis(IPA): 심층 교육 내용 • 1부 : QIAGEN IPA 코어 및 비교 분석에 대한 심층 분석 • 2부 : 사용자 데이터 없이도 QIAGEN IPA를 사용하는 방법 자세히 알아보기 일시 : 9월 22일 오후 9시 참가신청 : 클릭 Single-Cell training: QIAGEN CLC Genomics Workbench를 사용한 RNA-seq 및 Single Cell RNA-seq 데이터 분석 내용 RNA-seq 및 scRNA-seq 데이터의 경우 사용자는 다음 방법을 배웁니다. • fastq 파일, 세포 매트릭스 파일 및 메타데이터 가져오기 및 참조 다운로드 방법 • 읽기를 참조 게놈에 매핑하고 매핑된 %, knee plots 등을 표시하는 유전자 및 전사체 수 및 QC 보고서 생성 • 히트맵, 차등 발현 테이블, PCA/PCOA 플롯, t-SNE 플롯, UMAP 플롯, 도트 플롯, 벤 다이어그램 등과 같은 결과의 시각화 생성 • Annotate single-cell clusters overlain with gene expression • RNA-seq 및 scRNA-seq 워크플로우를 쉽게 커스터마이징 • 출판 품질의 그래픽, 표 및 보고서 내보내기 • QIAGEN CLC Genomics Workbench에서 직접 차등 발현 테이블을 QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis로 전송 일시 : 2021년 9월 23일 오전 3시 참가신청 : 클릭 신규 고객 성공 사례: 분자 경로를 사용하여 종양의 아킬레스건을 표적으로 오클랜드 대학의 의학 연구원인 Dr. Cristin Print가 어떻게 분자 경로가 파괴되어 암 및 기타 질병을 유발하는지 이해하기 위해 노력하는 방법을 알아보고 고급 경로 분석이 그와 그의 팀이 암 및 질병 연구에 대한 통찰력을 얻는 방법을 어떻게 변화시켰는지에 대한 그의 이야기를 탐구해보세요. Clinical Insights HGMD 웹 세미나 : HGMD Professional을 사용하여 변이 지식을 극대화하세요. 내용 - HGMD Professional의 힘을 발견하고 전 세계 실험실에서 임상 테스트 해석에 HGMD Professional을 사용하는 이유를 확인 - 온라인 인터페이스 및 다운로드 가능한 HGMD 데이터베이스 사용 방법 알아보기 일시 : 2021년 9월 9일 오후 8시 참여신청 : 클릭 HSMD 웨비나: 변이에 주석을 달고 유병률을 평가하기 위해 실제 종양 사례 및 QIAGEN 지식에서 얻은 인사이트 활용: 새로운 체세포 데이터베이스 도입 내용 - HSMD에 힘을 실어주는 콘텐츠 소스 - 연구, 분자 테스트 및 의약품 개발을 포함한 여러 응용 분야에 HSMD를 사용하고 적용하는 방법과 어떤 상황에서 HSMD에 액세스할 수 있는지 탐색 일시 : 2021년 9월 29일 오후 12시 참여신청 : 클릭 QCI 웨비나: NGS 2차 분석 워크플로를 5단계로 단순화하는 방법 - QCI 2차 분석에서 NGS 분석 파이프라인을 생성, 수정, 검증 및 실행하는 방법을 알아봅니다.> - 간단한 5단계로 전체 시퀀싱 실행을 분석하는 방법에 대한 가상 데모 - QCI Secondary Analysis가 규정 준수 관리를 단순화하고 값비싼 하드웨어, 추가 IT 리소스 및 고급 생물정보학 기술의 필요성을 최소화하는 방법 보러가기 HGMD® Professional의 2021.2 릴리스를 발표합니다. 이제 HGMD Professional의 여름 릴리스를 사용할 수 있습니다. 323,661개 이상의 전문가가 선별한 질병 유발 돌연변이를 포함하는 HGMD는 생식계열 돌연변이의 가장 크고 가장 신뢰할 수 있는 출처로 남아 있습니다. 이 새 릴리스에는 이전 릴리스보다 8,954개 더 많은 돌연변이 항목이 있습니다. 신경 장애에 대한 새로운 HGMD 애플리케이션 노트 보러가기 새로운 COSMIC 솔루션 개요 보러가기 새로운 QCI 해석 빠른 시작 안내서 보러가기