• [뉴스레터] BIOBASE 2015.4th Release Newsletter 조회 1246 2016. 12. 29 - BIOBASE의 새로 업데이트 된 릴리즈 내용입니다.  HGMD® 최신버전에서 4,200개의 새로운 mutation 이 추가되었습니다. 새로 도입된 Phenotype검색에서 Human Phenotype Ontology(HPO)들도 추가되었습니다. HGMD statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.  Genome Trax™ 몇 가지 주요 트랙들의 컨텐츠에 대한 업데이트가 있습니다. Genome Trax statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.  ANNOVAR ANNOVAR 새로운 버전은 6월 중순에 릴리즈됩니다. 이번 분기에서 새로운 업데이트는 없습니다.  POSSUMwebPOSSUMweb은 다양한 기형, 염색체이상, 골격 이형성증 및 대사질환을 포함한 다양한 증후군에 관련된 기형학 데이터베이스이며 새로운 케이스가 보고될 경우 지속적으로 업데이트되고 있습니다. POSSUMweb에 대해서 더 자세히 알고 싶으시면 여기를 클릭해 주세요.  PROTEOME™+ TRANSFAC® 데이터 업데이트 13개의 새로운 마우스 TFBS 실험에 185,000 이상의 fragment가 추가되었습니다. 이 데이터는 Standford의 Michael Snyder랩의 ENCODE 데이터입니다. 마우스의 factor에 따른 cell line은 다음과 같습니다. CHD2(E14), ELF-1(CH12.LX, MEL), HTF4(CH12.LX, MEL), IRF-4(CH12.LX), MAFK(E14), MEF02A(CH12.LX, MEL), NRF-1(CH12.LX, MEL), USF1(CH12.LX, MEL) TRANSFAC statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.PROTEOME statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.  BRENDA BREANDA의 최신버전은 1월부터 이용 가능합니다.
  • [릴리즈] BIOBASE, 2015.2 Release Newsletter 조회 1642 2016. 12. 29 -  HGMDⓇ Data update2015년도 2사분기에 새롭게 release가 되면서 총 3,350개 이상의 새로운 돌연변이가 추가되었으며, 최근에 레퍼런스로 가장 많이 사용하는 genome인 hg38 coordinate을 default genome으로 하여 더 다양한 분석을 할 수 있고, hg19 coordinate는 LiftOver를 사용하여 계속 레퍼런스로 사용할 수 있습니다. hg38 coordinate만 돌연변이 리포트에 표시가 되며 고급 분석 결과에서는 hg19와 hg38 모두 표시가 됩니다. 검색은 hg19와 hg38 둘 다 지원이 가능합니다. cDNA 레퍼런스 시퀀스는 최신의 GRCh38.p2 annotation 셋에 맞추기 위해 업데이트 되었습니다. Specific notes for HGMD download users hg19에서 hg38로 옮겨감에 따라 ALLMUT 테이블은 hg38 genomic coordinates를 사용하게 됩니다. 게다가 두 개의 테이블 (HGMD_PRO database 내에서 hg19와 hg38)이 각각 지원되어 분석에 따라 적절한 coordinate를 사용합니다. > View the complete HGMD statistics   PGMD™ Data update최근에 출판된 정보들을 추가하였으며 Variant Summary 필드의 커버리지를 확장하여 더 많은 내용을 담은 Variant Report를 볼 수 있게 되었습니다. 연구에 대한 자세한 정보는 링크로 제공하고 있습니다. > View the complete PGMD statistics   Genome Trax™ Data update 몇 가지 중요한 트랙의 내용이 업데이트 되었습니다.Genome Trax에서 더 이상 COSMIC 트랙을 지원할 수 없습니다. 온라인 버전의 Genome Trax도 업데이트 되었습니다. > View the complete Genome Trax statistics   ANNOVAR™ 6월 중순에 새로운 ANNOVAR 버전이 나왔습니다. 이번 버전에서는 다수의 개선사항이 포함되었습니다.CASAVA 포맷을 쉽게 다루고, ANNOVAR에서 VCF파일로 변경이 가능하며, gz 파일 버그 수정을 위해 convert2annovar를 도입하였습니다.ljb 및 popfreq 데이터베이스에서 table_annovar.pl의 이전 버전과의 호환성이 향상되었습니다.avdblist 키워드는 '-webfrom annovar'로 제공하는 모든 데이터베이스 목록에 추가되었습니다.annotate_variation.pl에서 ‘~’ 확장이 추가되었습니다.table_annovar에 vcf.gz 파일을 처리할 수 있는 기능이 추가되었습니다.annotate_variation에서 downdb 실패에 관련 있는 종료 코드를 변경하였습니다.더 많은 genome build를 다루기 위해서 variants_reduction.pl이 확장되었습니다.돌연변이의 위치를 나타내기 위하여 coding_change.pl FASTA 라인이 확장되었습니다.Negative strand에서 splice variant에 관련한 엑손 카운트 버그가 수정되었습니다.특정 식물 게놈에 대한 호환성이 향상되었습니다.   PROTEOME™ + TRANSFACⓇData update분기마다 진행되는 업데이트 > View the complete TRANSFAC statistics> View the complete PROTEOME statistics   BRENDAWord Map효소를 그래픽으로 보여줄 수 있도록 WordMap이 도입되었습니다. 문헌 내에서 관련이 깊은 효소에 대한 단어가 자주 나올수록 WorkMap에서 더 눈에 잘 띄도록 표시됩니다. 표시된 term에 대한 추가적인 정보를 제공하기 위해 색상과 링크로도 제공됩니다. Pathway Overview Map BRENDA는 2000개의 효소 촉매 작용과 연결되어있는 280여 개의 pathway가 포함되어 있습니다. 새로운 Pathway Overview Map을 시작하면 모든 효소와 대사물질을 drill down으로 보며 각각의 pathway를 볼 수 있습니다. 상호작용 지도는 또한 단일 생물이나 더 큰 분류 그룹의 효소를 동정할 수 있도록 해줍니다. Additional Features and Upgrades 향상된 기능은 다음과 같습니다.결과의 빠른 렌더링효소-질병 관계 제공을 위해 MeSH 온톨로지 사용쉼표 (5'alpha)를 사용한 검색 지원생화학 반응 속도 데이터베이스인 SABIO RK에 대한 링크 결과 페이지에서 제공
  • [릴리즈] BIOBASE, 2015.1 Product Release! 조회 1366 2016. 12. 29 - HGMD® Professional이번 분기에서는 3,000개 이상의 mutation 정보가 추가되었습니다. BIOBASE사는 이번 release에서 FTV(frameshift and truncating variant)를 제공하지 않기로 했습니다. 이런 variant들은 아직 truncate나 다른 유전자 산물(nonsense나 frameshift variant)로 예측되지만 질병이나 phenotype에 관련된 보고가 없습니다. 이 유형의 변이의 지속적인 포함은 표현형에 관련된 유전자병변을 포함하는 HGMD의 주 목적을 손상시킨다고 결론지었다고 합니다. 이러한 정책의 변화로 HGMD에서 946개의 FTV 변이와 348개의 유전자가 삭제되었습니다. 이 정보를 원하는 사용자는 저희에게 요청 하시면 본사와 연락해 subset 데이터를 받으실 수 있도록 하겠습니다. FTV같은 돌연변이나 데이터셋은 Washington EVS서버와 ExAC서버를 통해 이용하실 수 있습니다. >View the complete HGMD® statistics.   PGMD™정기적 분기 업데이트와 더불어 새로운 기능들이 추가 되었습니다. 변이정보를 조금 더 쉽게 보실 수 있습니다. >View our short introductory video. Variant summariesVariant Report는 문헌에 게재된 시퀀스 레벨의 변화에 대한 정보를 약물반응에 대한 표현형적 효과와 관련되어 있는 정보를 제공합니다. 연구가 많이 되었던 변이는 광범위하게 보고되어있고 가끔 가장 중요한 정보를 빨리 찾기가 힘듭니다. Variant Summary가 release되면서 Variant Report의 도입부에서 짧은 요약글을 제공합니다. 링크를 통해 연구에 관련된 자세한 정보로 접근 할 수 있습니다.모든 Variant Report가 Variant Summary를 제공하지 않습니다. 2주마다 업데이트를 하여 보다 더 많은 Variant Report가 Variant Summary를 제공하도록 할 것입니다. Variant study overview사용의 편의를 위해 이 Summary필드는 변이에 관해 등재된 연구들의 Overview에 의해 만들어 집니다. 변이 report에서 소개되어 있는 각각의 연구에 관한 요약표는 연구와 관련 있는 약물에 관한 개요와 연구의 한 부분으로써 관리하고 있는 질병 연구로 수치화된 표현형, FDA recommendation에 관련된 phenotype의 표기법 및 생존이나 약물 반응을 제공합니다.  Genome Trax™몇 개의 주요 트랙 업데이트로 dbNFSP로부터 얻은 새로운 트랙을 도입합니다. 이것은 splicing consensus 부분의 SNP를 추측해주고 altering splicing을 예측합니다. hg38 VCF파일을 지원합니다. >View the complete Genome Trax statistics.  ANNOVAR™새로운 버전의 annovar는 3월 22일에 부분적 개선과 버그 수정을 끝냈습니다. 또한 데이터베이스의 업데이트도 있었습니다. 2014Feb17left-realign된 ExAC03에서 가능해졌고 AFR,AMR,EAS,FIN,OTH,SAS를 포함한 모든 인종의 정보가 포함되었습니다. 2014Dec22indel과 left-realign된 dbSNP는 hg19 coordinates의 avsnp138과 hg19와 hg38의 avsnp142를 포함.ANNOVAR를 만든 Kai Wong이 변이를 찾기 위해 VCF파일과 dbSNP ID를 함께 고려했습니다. 관련 정보를 읽으시려면 새로 단장한 openbioinformatics.org로 접속하세요.  TRANSFAC® / PROTEOME™정기적인 분기별 업데이트와 마이크로어레이 및 DNA 시퀀스 데이터의 분석을 가능하게 하는 새로운 기능들이 추가되었습니다.  >View our short introductory video.  TRANSFAC step-by-step data analysis workflow새로운 단계별 데이터 분석 툴로서 사용이 간편합니다. 마이크로어레이나 ChIP-seq 데이터셋의 분석을 도와주는 워크플로우가 있습니다. 마이크로어레이 분석은 선필터링 리스트가 있어 up/down 조절 유전자뿐만 아니라 실험에서 분석한 유전자의 전체 리스트를 가지고 있습니다. 전체 리스트는 분석을 위해 subset을 선택할 때 가이드로 사용됩니다. 이 두 경우 데이터셋의 발현값은 fold-change나 다른 포맷으로 전처리될 수 있습니다. ChIP-seq분석 워크플로우는 시퀀스나 bed파일을 받아서 시퀀스를 추출합니다. 인간은 hg38/GRCh38, 생쥐는 mm10/GRCm38 그리고 쥐는 rn5/RSGC 5.0을 지원합니다. Contextual filtering of Match resultsMatch와 관련된 알고리즘은 PWM의 컨센서스 시퀀스와의 유사도를 사용하여 transcription factor binding site를 예측합니다. 이러한 분석은 생물학적인 의미와는 독립적입니다. nucleotide 시퀀스를 고려해야하고 컨센서스와 어떻게 밀접한지를 고려해야합니다. 이번 release는 시퀀스의 genomic coordinate를 알 경우에 의미를 이용한 필터링을 제공할 수 있는 실험 생물학적 데이터를 활용합니다.보존구역 (human-mouse)은 물론 ChIP조각과 DNAse과민 구간이 제공되어 명시된 실험적 조건하에서 DNA내의 예측 결합부위 subset을 알아낼 수 있습니다. >View the complete PROTEOME™ statistics. >View the complete TRANSFAC® statistics. 
  • [릴리즈] BIOBASE, 2014.4 Product Release! 조회 1364 2016. 12. 29 - BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 릴리즈를 하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.  HGMD ProfessionalHGMD Professional 2014.4 출시가 되면서 3,500건 이상의 새로운 돌연변이 데이터가 추가되었을 뿐 아니라 기존의 빨간색이었던 DM variant 돌연변이 색표시를 노란색으로 변경하였습니다. > View the complete HGMD® statistics  PGMD분기마다 정기적으로 하는 업데이트와 hg19 genomic coordinate에서 hg38 genomic coordinate로의 변환 뿐 아니라 FDA 약물 레이블에서 큐레이션된 연구를 도입했습니다. > View the complete PGMD™ statistics  Genome Trax중요한 몇 가지 트랙들을 업데이트했고 hg38 coordinate를 도입했습니다.12월 말까지는 가능할 수 있도록 진행중 입니다. > View the complete Genome Trax statistics  ANNOVARANNOVAR의 새로운 버전은 11월에 발표했습니다. 이번 업데이트에서는 annotation 필터링에 사용하는 메모리를 상당히 감소시켰고, 토마토 같은 다른 방식의 크로모좀 이름의 호환성을 개선했고, reverse strand에서의 splice variant의 엑손 넘버링에 대한 문제를 해결했습니다. 다음과 같이 몇 개의 데이터베이스가 업데이트되었습니다. -2014년 11월 5일hg18/hg19의 refGene, knownGene과 ensGene파일이 다운로드 가능합니다. -2014년 11월 1일AFR, AMR, EAS, EUR, SAS를 포함한 인종들의 ChrX, chrY 마커가 포함되어 있는 1000 Genomes Project 2014Oct 버전 다운로드 가능합니다. 또한 AFR, AMR, EAS, FIN, NFE, OTH, SAS를 포함한 인종들의 ExAC65000 exomes allele frequency 데이터도 다운로드 가능합니다. -2014년 10월 2일ClinVar 20140929(hg19) 다운로드 가능합니다.  TRANSFAC/PROTEOME정기적인 분기별 업데이트 외에도 TRANSFAC® 프로모터에서 hg19 genomic coordinate에서 hg38 coordinate로의 전환과 binding site를 포함한 특징들을 추가했습니다. > View the complete PROTEOME™ statistics > View the complete TRANSFAC® statistics  BRENDABREANDA의 최신 버전은 1월에 사용 가능합니다.
  • [릴리즈] BIOBASE, 2014.3 Product Release! 조회 1481 2016. 12. 28 - BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 릴리즈를 하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.  HGMD Professional2014.3버전이 출시되면서 3,100개 이상의 새로운 mutation들이 추가되었습니다. - PubMed ID로 batch검색-batch검색은 PubMed ID로도 검색이 가능하도록 업그레이드되었습니다. > View the complete HGMD® statistics  Genome Trax곧 업그레이드될 예정입니다. 몇몇 중요한 트랙들의 내용들이 업데이트되고, OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)트랙이 추가됩니다. > View the complete Genome Trax statistics  PGMD이번 업그레이드에서 500개 이상의 새로운 variant와 8,500개 이상의 새로운 genotype-phenotype 관찰들이 추가 되었습니다. -고급 쿼리 검색PROTEOME 또한 사용하고 계시는 고객님들을 위해, ontology search 도구가 phenotype, 인종 등에 의해 variant를 검색하실 수 있도록 추가되었습니다. > View the complete PGMD™ statistics  ANNOVARANNOVAR™의 최신버전은 7월 달에 발표되었습니다. 이 버전은 VCF파일을 입력하고 annotation된 VCF파일을 생성하기, 한 region에서 가능한 모든 SNV/indel을 위한 input 파일들을 생성하거나, 지놈의 coordinate를 위한 cDNA와 단백질의 역변환을 가능하게 하는 전사, UTR cDNA annotation생성 등 몇 가지 새로운 기능들을 추가하였습니다.VCF output파일에서 INFO 필드에 있는 무효한 문자들(공백, 세미콜론, 이퀄 기호)을 수정하는 등의 업데이트된 table_annovar는 7월 22일에 사용할 수 있도록 되었습니다. 이 파일은 다운로드해서 사용자의 설치 업데이트에 사용됩니다. 다음과 같이 데이터베이스 업데이트의 상당 부분이 이용 가능합니다. -2014년 9월 25일Annovar에 의해 색인된 dbnsfp의 ljb26데이터베이스가 다운로드 가능합니다. 이전 9월 15일자 다운로드는 열의 제목오류가 있어서 재 다운로드를 받아야 합니다. 또한 1000지놈 2014년 9월 버전은 커맨드에서 ‘-downdb-build hg19 1000h2014sep'로 다운로드 할 수 있습니다. 모든 인종와 민족특이적인파일을 포함합니다.(AFR,AMR,EAS,EUR,SAS) -2014년 9월 10일COSMIC 7.0과 CLINVAR 20140902(hg19, hg38) 다운로드 가능합니다. -2014년 7월 12일미리 생성된 FASTA파일이 hg38의 refGene과 knownGene에서 사용 가능합니다. ‘-downdb-webfrom annovar-buildver hg38'에서 다운받을 수 있습니다.  TRANSFAC/PROTEOME분기업데이트와 추가 그리고 이번 업그레이드의 중요한 새로운 기능들을 소개합니다. -ExPlain의 F-match 알고리즘의 도입Match는 positional weight matrix를 이용하여 transcription factor binding site를 검색합니다. 새로운 F-match 알고리즘은 Match를 기반으로 하여 background set(동일조건하에서 혹은 무작위 시퀀스에서 발현변화가 없는 유전자의 프로모터) 비교하여 분석된 시퀀스의 set(다르게 발현되는 유전자나 ChIP-Seq fragment의 프로모터)에서 많이 나타나는 위치를 규명해줄 수 있습니다.또한 Predict binding sites tool이라는 분석옵션을 제공하여 분석하고자 하는 유전자의 리스트를 올릴 수 있는 기능을 제공합니다. 이 옵션이 선택되었을 경우는 선택된 유전자가 관련된 프로모터에 맵핑되고 이 프로모터 시퀀스는 분석을 위해 사용됩니다. 이 옵션은 다음의 종에서만 지원됩니다.Human, mouse, rat, A.thaliana, G. max, O.sativa. -비정렬 시퀀스에서 모티프 규명Create matrices tool에서 DECOD 알고리즘을 사용하여 정렬되지 않은 시퀀스 내에서의 모티프를 찾아주고(Huggins et al, 2011, Bioinformatics 27:2361), 규명된 모티프로부터 matrix를 만들어 줍니다. matrix가 생성이 되면 이것을 이용하여 transcription factor binding site의 시퀀스를 분석하는데 사용할 수 있습니다. -miRNA를 포함하는 확장된 Ontology검색Ontology 검색에서 면역시스템에서 발현되는 136 miRNA set, 심혈관 질병에 관련되어 있는 201miRNA 등과 같은 공통적인 특징을 공유하고 있는 mature miRNA set을 검색하는 기능이 추가되었습니다. -Pathfinder visualization tool에서의 발현 위치정보 보기mRNA, 단백질이나 miRNA가 발현되는 장기, 조직, 세포 혹은 종양에 관한 정보를 Pathfinder 캔버스에서 볼 수 있습니다. > View the complete PROTEOME™ statistics > View the complete TRANSFAC® statistics  BRENDA이번 분기에 업데이트 내용이 없습니다.
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