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[뉴스레터] BIOBASE, It's Here - the Product 2013 Fall Release! 조회 1252 2016. 12. 28 - TRANSFAC® / PROTEOME™ Integration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase IIExPlain 분석 플랫폼이 PROTEOME + TRANSFAC으로 통합될 예정이며, 통합을 위한 여러 단계 중에서 아래의 내용들을 완료하였습니다. This phase introduces the following features: Analysis scheduling system - Analysis scheduling system을 통해 다른 분석을 진행하는 동안 background로 진행할 analysis tool을 선택할 수 있습니다. Scheduling system을 이용하는 경우에는 자동으로 새로운 ‘taskbar' dashboard가 나타납니다. 이는 분석상태와 함께 전송된 분석들을 리스트화 합니다. 짧은 분석의 경우에는, taskbar window를 활성화한 상태로 분석의 결과가 자동으로 완료되며 긴 분석의 경우에는, 직접 taskbar로 이동하여 분석의 결과를 확인할 수 있습니다. New version support - 공개의 목적으로 데이터를 복사할 수 있도록 지원하기 위하여 BIOBASE사에서는 Match에 대한 matrix libraries의 이전버전과 Network Analysis tool에 대한 interaction libraries의 이전버전에 대한 지원을 계속적으로 진행해왔습니다. 현재 버전이 항상 기본값으로 설정되어 있지만 이전버전을 직접 선택하실 수 있습니다. 따라서 이번 릴리즈를 통해 BIOBASE사에서는 2013.3(현재 버전)과 2013.2(이전 버전)을 모두 지원하고 있습니다. 이와 같은 지원은 만 1년 동안 최대 4개의 버전까지 지원할 예정입니다. New Match graphical visualization - Match의 그래픽 결과 값은 이전 보다 더욱 강화되어 쉽게 확인할 수 있으며, 자세한 정보와 예측되는 transcription factor binding sites 정보를 제공합니다. New sequence upload for Match analysis .bed coordinates - Match predicted transcription factor binding site analysis에서 DNA sequence를 업로드 할 때, bed 형식을 지원합니다. 단순하게 복사, 붙여넣기, 파일선택을 통해 업로드를 하면 이에 알맞은 sequence가 자동적으로 my data tree의 Sequences 폴더에 저장된 genome의 local copy에서 뽑아져 나오게 됩니다. .bed coordinate를 통한 sequence 업로드는 human (hg19/GRCh37), mouse (mm10/GRCm38), rat (rn5/RGSC 5.0) genomes에서만 가능합니다. Additional features and noteworthy content additions include : New compartment localization view in Pathfinder - Pathfinder visualization tool은 각각의 component의 cellular location에 의해 생성되는 network와 pathway를 확인할 수 있는 기능을 지원합니다. Updated vertebrate non-redundant profile(VNR) - 이 전에 소개되었던 matrix classification systems를 이용하여 BIOBASE사는 VNR profile을 업데이트하여 predicted transcription factor binding site searches에서의 중복을 줄여 maximum coverage를 사용할 수 있도록 하였습니다. > View the complete PROTEOME statistics> View the complete TRANSFAC statistics HGMD3,400개 이상의 새로운 mutation 뿐 아니라, 2013.3 release는 아래의 새로운 특징이 업데이트 되었습니다. Batch query VCF support - Variant call format(VCF)가 Batch search를 지원합니다. Persistence of retired records - HGMD에서 없어졌던 Mutation records가 다시 검토되어 지속적으로 사용될 예정입니다. 회색으로 처리하여 active records와 구별할 수 있도록 조치되었습니다. > View the complete HGMD ststistics Genome Trax새롭게 업데이트 된 내용 뿐 아니라 몇몇의 주요한 tracks가 이번 release를 통해 소개될 예정입니다. Gene panels - Variants의 annotation 정보에 제한을 줄 수 있는 새로운 ‘Limit annotation' feature를 사용하실 수 있습니다. Browse 옵션을 사용하여 커스터마이징된 genes의 리스트 또는 .bed coordinates를 업로드하거나 disease-gene panel을 이용하여 업로드하실 수 있습니다.관심 있는 질병의 이름을 입력하면 manual literature curation을 통해 PROTEOME database에 있는 disease와 관련된 gene list의 variants subset으로 제한된 annotation 정보를 확인하실 수 있습니다. > Learn more OrphaNet inheritance mode - Gene Functional Assignments section에서 OrphaNet track을 선택하면 주어진 gene에 포함되어 있는 variants inheritance node를 설명하는 정보를 확인하실 수 있습니다. Zygosity와 HGMD에 포함되어 있는 질병 유발 mutations 정보를 통해 결과 값을 dominant disease causing variants 또는 recessive disease causing variants만을 필터링할 수 있습니다. Allele frequency from 1000 Genomes - Mutations 와 Variations sections의 1000 Genome track에서 allele frequency를 선택하여 dSNP라고 알려진 variants에 대한 allele frequency 정보를 확인하실 수 있습니다. 모든 인구에 대한 전체적인 frequency를 확인하거나 또는 European CEU, Asian JPT/CHB, African YRI 인구에 대한 frequency만을 확인할 수 있습니다. Pharmacogenomic variant matching - PGMD를 런칭과 함께 업데이트된 pharmacogenomic variants track, Genome Trax가 pharmacogenomic varinats에 대한 haplotype과 zygosity matching을 지원합니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR아래의 ANNOVAR 버전은 가을 뉴스레터를 통해 릴리즈 된 내용입니다. 2013 Aug 23This version introduces a number of fixes : - VCF 파일에 유효한 헤더가 없을 때, 나타났던 convert2annovar.pl 오류 수정 - Indels의 특정 classes를 다루기 위해 convert2annovar.pl에 있었던 작은 오류들이 수정됨 - table_annovar가 non-human species에서도 작동됨 - annovar가 특정 mouse mutations을 지원함 - ccdsGene annotation이 transcript ID를 gene name으로 사용함 - Exonic variant annotation에서 gene name으로 transcript ID를 사용함 - exonic variant annotation에서 실행된 dup keyword가 HGVS standards로 향상됨 2013 Jul 28convert2annovar.pl가 많은 sample에 대한 VCF파일을 처리할 수 있으며 multiple alternative allele를 올바르게 다룰 수 있습니다. 2013 Jul 27NCI-60 exome allele frequency data가 cancer somatic mutations를 분석하는 모든 사용자들에게 사용이 가능합니다. 최근 Cancer Research article에서는 variant annotation을 위해 ANNOVAR를 어떻게 사용했는지 상세하게 설명하였습니다. 또한 COMSIC65를 다운로드 하실 수 있습니다.

[뉴스레터] BIOBASE, Integration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase I 조회 1469 2016. 12. 28 - BIOBASE NewsletterSummer 2013 In this Issue • TRANSFAC / PROTEOME • HGMD • Genome Trax • ANNOVAR • BRENDA TRANSFAC / PROTEOMEIntegration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase IBIOBASE사에서는 ExPlain analysis platform의 기능을 PROTEOME + TRANSFAC으로 통합할 예정입니다. 이 프로젝트는 아래의 사항을 지원하기 위함이며 이번 릴리즈와 함께 통합을 위한 첫 번째 단계를 완료 하였습니다. • 분석 할 때 업데이트 된 데이터에 빠르게 접근 가능 • 보다 향상된 analysis capabilities This phase introduces the following features : Centralized data management system새로운 ‘my data' 메뉴는 윗부분의 'search'와 'tools'메뉴 옆에 위치하고 있으며 match analysis에 대한 genes/identifiers, FASTA sequences와 같은 모든 user-uploaded data 뿐 아니라 tools을 사용하여 만들어진 모든 분석결과와 모든 검색결과를 저장 할 때 centralized location을 제공합니다. 이전에 저장되고 업로드된 데이터는 새로운 시스템에서 default로 보여질 수 없음을 명심해주십시오. 만일 이전에 저장되었거나 업로드된 데이터를 새로운 시스템으로 이동시키고 싶으시다면 marketing@insilicogen.com으로 연락 주십시오. 메일 발송시, 사용자 이름을 꼭 작성하여 주십시오. > Learn more New functional analysis toolFunctional classification과 Explain의 Canonical Pathways mapping tools, PROTEOME ontology search의 analysis features를 기본으로 하여 BIOBASE사는 over-represented, shared characteristics의 존재에 대한 genes 또는 miRNAs의 lists를 분석하는 새로운 tool을 소개했었습니다. Functional analysis tool은 'Tool' 메뉴에서 ‘Identify shared characteristics' 옵션을 선택하여 사용하실 수 있습니다. 일단 tool이 로드가 되면 이전에 저장했던 genes(human, mouse, rat, yeast and worm species are supported)의 list 또는 miRNA(human, mouse, rat, yeast and worm species are supported) 또는 분석을 위한 새로운 list를 업로드하십시오. List가 전송이 되면 Fisher test가 실행되고 분석의 결과가 detaied report 형태로 제공됩니다. PROTEOME API version을 사용하시는 분들은 Fihser test analysis를 API를 이용하여 독립적으로 실행하실 수 있습니다. Functional analysis tool을 이용하시려면 ExPlain 또는 PROTEOME을 이용하셔야 합니다. > Learn more New network analysis tool Explain에서 네트워크 클러스터를 기본으로 하여 공유된 네트워크가 있을 때, genes lists의 분석을 위한 새로운 tool을 소개했습니다. Network analysis tool은 'Tool'메뉴에서 'Identify shared networks' 옵션을 선택하여 실행이 가능합니다. Tool이 load가 되고 나면 이전에 저장 해놓았던 gene list를 선택하거나 분석을 위해 새로운 list를 업로드 하실 수 있습니다. List가 전송되면 network cluster analysis가 수행되고 분석 결과가 detailed report로 제공됩니다. 분석으로 확인된 네트워크는 바로 BKL Pathfinder visualization tool을 통해 확인이 가능하며 추후에 수정, 확장, export가 가능합니다. Network analysis tool을 사용하기 위해서는 ExPlain 또는 PROTEOME에 대한 라이선스가 필요하다는 점 꼭 확인 부탁드립니다. > Learn more Updated transcription factor classificationHuman transcription factors의 TFClass classification을 기본으로 하여 다음의 사항을 업데 이트 하였습니다. • Mammalian transcription factors에 대한 browsable classification view 업데이트 • Plant와 fungal transcription factors를 independent classification trees로 분리가능 New HITS-Clip high-throughput analysis of miRNA targetsHigh-throughput Argonaute HITS-CLIP의 curation은 Nature 460:479-86에서 발행된 miRNA-mRNA interaction map을 만들어 내었습니다. > View the complete PROTEOME statistics> View the complete TRANSFAC statistics HGMD4,000개 이상의 새로운 mutations 뿐 아니라 보다 빠르게 specified gene reports에 접근할 수 있는 새로운 batch search option을 소개합니다. 다운로드 버전을 사용하는 고객들의 경우에는, 새로는 command line tool이 제공되어 로컬로 설치된 데이터베이스에서 선택된 데이터를 VCF 포맷으로 export가 가능합니다. 보다 상세한 정보를 확안하시려면 아래의 문서를 확인하여 주십시오. > View the complete HGMD statistics Genome Trax몇 개의 major tracks에 대하여 새롭게 업데이트 된 컨텐츠 뿐 아니라, 이번 릴리즈에서는 아래와 같은 특징들을 소개하려고 합니다. Trio analysis새로운 Trio analysis workflow를 통하여 variants를 확인하실 수 있습니다. 부모 모두가 heterozygous 이고 자손이 homozygous 이거나 compound heterozygous 이거나 ‘De novo' mutation이 자손에게 있지만 부모로부터 물려받은 것이 아닌 경우와 같이 영향을 받지 않은 부모로부터 나온 자손에게서 질병을 야기 시키는 variants를 확인할 수 있도록 해줍니다. Trio analysis를 위한 input data는 three family members에서 genotype information을 가지고 있는 single VCF 파일입니다. Enhanced filtering based on allele frequencyCommon input variants를 제거할 때, allele frequency를 선택하는 것이 가능합니다. 더 큰 allele frequency를 잘라낼수록, 더 적은 데이터가 고정되고 input file에서 더 많은 variants가 annotation으로 고려되어집니다. dbSNP annotationsGenome Trax는 annotation track으로 dbSNP를 제공합니다. 이 track은 파일속의 variants가 dbSNP 안에 rsID가 알려져있을 때 가능합니다. 또한 dbSNP로부터 알려진 모든 variants에 대한 minor allele frequencies를 제공합니다. VCF formatted tracksBIOBASE사는 다운로드버전에서 nucleotide의 변화를 VCF 포맷의 파일로 제공합니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR2013 Jun 21LJB databases(which are authored by Liu, Jian and Boerwinkle)의 Version 2는 현재 ANNOVAR 유저들이 사용가능합니다. 아래의 variant annotation scores가 포함되어 있습니다. • SIFT • PolyPhen2HDIV, PolyPhen2 HVAR • LRT • MutationTaster • MutationAssessor • FATHMM • GERP++ • PhlyoP • SiPhy 2013 May 20COSMIC64 database에 특정 indels의 position 정보를 업데이트 하였습니다. 2013 May 08이번 릴리즈에서는 summarize_annovar를 annovar_table로 대처하였습니다. Annovar_table은 사용자가 계속적으로 tab-delimited annotation file을 쉽게 viewing하기 위해 엑셀 또는 다른 tools로 생성이 가능합니다. BRENDABRENDA/AMENDA/FRENDA의 최근 릴리즈에서 아래의 특징들을 덧붙여서 소개하고자 합니다. • 272개의 새로운 enzyme classes(EC classes)가 통합되어 전체 6,130개의 enzyme classes가 되었음 • 전체 reference의 개수는 15%정도 증가하여 2.7 million 이상이 되었음 • Enzyme-disease relationship database는 현재 5million 이상을 포함 • Organism-strain information은 현재 많은 data sets을 만들 수 있음 • Tutorial/training section에 exercises와 solutions와 함께 5개의 모듈을 포함하여 training materials가 추가 되었음 > View the complete BRENDA statistics

[뉴스레터] BIOBASE, User Group Meeting 2013. Save the Date! 조회 1455 2016. 12. 28 - Save the Date! Thursday, June 20th 6월 20일, 매사추세츠주의 캠브리지에 위치한 Boston Marriott에서 BIOBASE User Group Meeting 2013이 개최될 예정이며, 이 미팅에서는 제품시연, 전문 사용자의 발표, BIOBASE 전문가들과의 1:1 면담 등과 같은 이벤트가 예정되어 있습니다. – Event Details – • 날짜 : 2013년 6월 20일• 시간 : 8시 ~ 15시• 내용 : · Industry leader의 연구 수행에 있어서 HGMD®와 Genome TraxTM의 사용 방법 · 인간의 유전된 disease mutations data의 해석, whole genome data와 exome data를 분석하기 위해 BIOBASE사 biological database의 이용방법 · 생물정보학자들은 disease-related genes, miRNA, pathways와 관련 되어 있지만 이에 국한되지 않은 관심 있는 variants의 selections를 제공하는 high-throughput pipeline을 얻는 방법• 장소 : Boston Marriott Cambridge, 2 Cambridge Center, Cambridge, MA 02142 주제와 발표자에 대한 더 자세한 정보는 website를 통해 확인할 수 있습니다. (등록 선착순, 2013/6/1 까지)

[뉴스레터] BIOBASE, New Pathfinder network and pathway visualization features 조회 1867 2016. 12. 28 - Spring 2013 New Pathfinder network and pathway visualization featuresProtein-protein간의 상호작용을 다루는 콘텐츠의 주기적인 확장, directed signaling events (phosphorylation, dephosphorylation, acetylation 등과 같은 enzymatic events를 포함), transcription factor-mediated gene-regulation networks 뿐 아니라 BIOBASE사는 canonical pathways, 네트워크의 visualization을 위한 Pathfinder tool의 기능을 계속해서 확장하여 왔습니다. The enhancements include : • Persistent node information panel의 소개 • Node의 선택에 따른 canvas의 gene/protein/miRNA에 대한 요약 설명 • 선택된 node에 대한 interacting partner의 전체 list를 한번의 클릭을 통한 이동 • Gene/protein/miRNA name, interaction type, effect 등과 같은 내용으로 interacting partner의 list를 검 색하고 필터링 할 수 있는 기능 • Network를 그를 때 고려되어지는 node에 대한 literature-curated location에 대한 새로운 layout option 이 생겨남 Miscellaneous improvements for ease of use수 많은 유용한 기능들이 추가되어 원하는 분석을 실행하고 검색하는데 필요한 정보를 보다 용이하게 찾을 수 있게 되었습니다. The features include : • 'Click here for more search options' link를 통해 이동이 가능한 gene과 proteins, miRNA, diseases, drugs, pathway and transcription factors 'Name' search에 대한 자동완성 suggestions • Match profile generation tool에서의 향상된 filtering capacity (TRANSFAC만 가능) View the complete PROTEOME statistics View thd complete TRANSFAC statistics HGMD 이번 release는 2,900개 이상의 mutations가 추가되었을 뿐 아니라 online interface에 대한 새롭게 업데이트된 화면을 제공합니다. View the complete HGMD statistics Genome TraxClinVarBIOBASE사는 NCBI의 CliVar resource에서 임상적으로 중요한 variants를 new track으로 통합하였습니다. 이러한 phenotype-variant maps는 다양한 연구를 통해 만들어 졌으며 전문가들에 의해 검토되었습니다. Asynchronous exports사용자가 genomic region과 같은 low-level annotation으로 이미 알려져서 문헌에 나와 있는 것이 아니라 결과 값을 통한 예상으로 variants에 annotate를 입힐 때, 수많은 variants annotation이 나타나게 됩니다. 따라서 이러한 결과를 Excel 또는 다른 download files로 exporting 하는데 시간이 오래 오래 걸리기 때문에 export가 준비되는 동안 tool을 사용하여 업무를 수행하는 것을 가능하도록 하기 위해 이제 비동기적으로 진행되도록 변경되었습니다. Aggregated results for gene-based variantsBIOBASE사는 이제 특히 coding sequence의 exonic variants(known disease annotations for the gene)에 대한 gene-based matches annotation만을 제공합니다. 그리고 모든 카테고리(pathway, gene, disease)에 대한 annotation을 하나의 single result로 합쳐서 제공하며 variants에 matching되는 결과 값을 report합니다. 이는 관찰된 첫 번째 variant에 대한 annotations가 보고되는 것과 같은 오류를 수정할 수 있습니다. Data update이번 release는 major tracks에 대한 새로운 콘텐츠를 포함 합니다. View the complete Genome Trax statistics ANNOVARANNOVAR는 human을 포함하여 다양한 종의 genomic variants annotation이 가능합니다. Genome-wide level에서 next-generation sequencing 결과 값에서 관찰되는 genetic variants를 annotation하고 빠르게 screening하는 효율적인 tool입니다. What's new? Click here for a free demo