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[릴리즈] HGMD 2023 새로운 업데이트 조회 975 2023. 10. 26 - HGMD 2023 Release HGMD Professional 2023.3 이 출시 되었습니다. 변이 콘텐츠 확장 새롭게 출시된 HGMD Professional의 2023.3에는 12,617개의 새로운 변이 콘텐츠가 추가되어 총 456,702개의 상세한 변이 보고서를 제공 받을 수 있습니다. 전문가가 선별하는 최신의 콘텐츠 HGMD Professional은 카디프 대학교(Cardiff University)의 전문 큐레이터 팀에 의해 운영됩니다. 데이터는 수동 및 컴퓨터 검색 절차를 통하여 매주 수행됩니다. 매년 발표되는 임상적인 Germline 돌연변이의 수는 지난 10년 동안 두 배 이상 증가했습니다. 계속해서 새로운 돌연변이가 보고됨에 따라 NGS 데이터를 해석하기 위해서는 최신의 정보를 반영하는 것은 매우 중요합니다.

[뉴스레터] QIAGEN QDI 솔루션 9월호 조회 1887 2021. 09. 09 - 예정된 웨비나 OmicSoft 스튜디오 웹 세미나 QIAGEN Omicsoft Studio를 사용한 발현 데이터 분석 내용 : • 정규화된 또는 원시 카운트 데이터(전사체학, 단백질체학, 대사체학 등)를 QIAGEN OmicSoft Studio로 가져오기 • 차등 표현식 테이블, 히트맵, 카운트, PCA/PCOA 등과 같은 다운스트림 출력 생성 • 내보내기 고해상도 그래픽 및 원시 또는 필터링 된 테이블 • QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis로 결과 내보내기 • RNA-seq/scRNA-seq/microarray 데이터용으로 사용하기 쉬운 파이프라인 배포 • 공개 데이터(GEO, TCGA 등) 다운로드 또는 비교 옵션을 구현합니다. 일시 : 2021년 9월 29일 오전 3시 참가신청 : 클릭 예정된 교육 IPA 신규 사용자 2부 교육 : QIAGEN IPA를 사용한 대규모 데이터 세트 분석 및 지식 기반 쿼리 • 데이터 세트(RNA-seq, scRNA-seq, proteomics, metabolomics 등)를 업로드하고 IPA에서 대화형 코어/경로 분석 수행 • 생성된 다양한 결과 유형 이해(경로, 주요 조절자, 생물학적 기능/질병에 대한 영향 등) • 다양한 실험 조건(치료, 시점, 단일 세포 클러스터, 질병 유형 등)을 비교하고 유사점 및 대조 식별 • 가설 생성을 위한 데이터 세트 또는 실험 설계 없이도 네트워크 생성 일시 : 9월 8일 오전 3시, 9월 21일 오후 9시 참가신청 : 클릭 IPA 심화 교육: QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis(IPA): 심층 교육 내용 • 1부 : QIAGEN IPA 코어 및 비교 분석에 대한 심층 분석 • 2부 : 사용자 데이터 없이도 QIAGEN IPA를 사용하는 방법 자세히 알아보기 일시 : 9월 22일 오후 9시 참가신청 : 클릭 Single-Cell training: QIAGEN CLC Genomics Workbench를 사용한 RNA-seq 및 Single Cell RNA-seq 데이터 분석 내용 RNA-seq 및 scRNA-seq 데이터의 경우 사용자는 다음 방법을 배웁니다. • fastq 파일, 세포 매트릭스 파일 및 메타데이터 가져오기 및 참조 다운로드 방법 • 읽기를 참조 게놈에 매핑하고 매핑된 %, knee plots 등을 표시하는 유전자 및 전사체 수 및 QC 보고서 생성 • 히트맵, 차등 발현 테이블, PCA/PCOA 플롯, t-SNE 플롯, UMAP 플롯, 도트 플롯, 벤 다이어그램 등과 같은 결과의 시각화 생성 • Annotate single-cell clusters overlain with gene expression • RNA-seq 및 scRNA-seq 워크플로우를 쉽게 커스터마이징 • 출판 품질의 그래픽, 표 및 보고서 내보내기 • QIAGEN CLC Genomics Workbench에서 직접 차등 발현 테이블을 QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis로 전송 일시 : 2021년 9월 23일 오전 3시 참가신청 : 클릭 신규 고객 성공 사례: 분자 경로를 사용하여 종양의 아킬레스건을 표적으로 오클랜드 대학의 의학 연구원인 Dr. Cristin Print가 어떻게 분자 경로가 파괴되어 암 및 기타 질병을 유발하는지 이해하기 위해 노력하는 방법을 알아보고 고급 경로 분석이 그와 그의 팀이 암 및 질병 연구에 대한 통찰력을 얻는 방법을 어떻게 변화시켰는지에 대한 그의 이야기를 탐구해보세요. Clinical Insights HGMD 웹 세미나 : HGMD Professional을 사용하여 변이 지식을 극대화하세요. 내용 - HGMD Professional의 힘을 발견하고 전 세계 실험실에서 임상 테스트 해석에 HGMD Professional을 사용하는 이유를 확인 - 온라인 인터페이스 및 다운로드 가능한 HGMD 데이터베이스 사용 방법 알아보기 일시 : 2021년 9월 9일 오후 8시 참여신청 : 클릭 HSMD 웨비나: 변이에 주석을 달고 유병률을 평가하기 위해 실제 종양 사례 및 QIAGEN 지식에서 얻은 인사이트 활용: 새로운 체세포 데이터베이스 도입 내용 - HSMD에 힘을 실어주는 콘텐츠 소스 - 연구, 분자 테스트 및 의약품 개발을 포함한 여러 응용 분야에 HSMD를 사용하고 적용하는 방법과 어떤 상황에서 HSMD에 액세스할 수 있는지 탐색 일시 : 2021년 9월 29일 오후 12시 참여신청 : 클릭 QCI 웨비나: NGS 2차 분석 워크플로를 5단계로 단순화하는 방법 - QCI 2차 분석에서 NGS 분석 파이프라인을 생성, 수정, 검증 및 실행하는 방법을 알아봅니다.> - 간단한 5단계로 전체 시퀀싱 실행을 분석하는 방법에 대한 가상 데모 - QCI Secondary Analysis가 규정 준수 관리를 단순화하고 값비싼 하드웨어, 추가 IT 리소스 및 고급 생물정보학 기술의 필요성을 최소화하는 방법 보러가기 HGMD® Professional의 2021.2 릴리스를 발표합니다. 이제 HGMD Professional의 여름 릴리스를 사용할 수 있습니다. 323,661개 이상의 전문가가 선별한 질병 유발 돌연변이를 포함하는 HGMD는 생식계열 돌연변이의 가장 크고 가장 신뢰할 수 있는 출처로 남아 있습니다. 이 새 릴리스에는 이전 릴리스보다 8,954개 더 많은 돌연변이 항목이 있습니다. 신경 장애에 대한 새로운 HGMD 애플리케이션 노트 보러가기 새로운 COSMIC 솔루션 개요 보러가기 새로운 QCI 해석 빠른 시작 안내서 보러가기

[릴리즈] HGMD Professional (2021.2) 조회 1392 2021. 07. 05 - Announcing the 2021.2 Release of HGMD® Professional 2021.06.28. 월요일 The Summer release of HGMD Professional 출시 323,661개 이상의 전문가 검증 disease-causing mutation을 보유한 HGMD는 가장 많고 신뢰할 수있는 germline mutation 소스입니다. 이번 새로운 릴리즈에는 이전 버전보다 8,954개 더 많은 mutation을 보유합니다. 다른 mutation database와 다르게, HGMD mutation은 peer-reviewed 논문을 기반으로 임상적 영향력을 검증합니다. New HGMD Pro Features 관련해서 자세한 사항은 퀴아젠 홈페이지에서 백서, webinar, Resources Section을 참고하세요. ANNOVAR 이제 ANNOVAR에서 International Cancer Genome Consortium version 28 (hg19, hg38)를 이용하실 수 있습니다. ANNOVAR annotation database는 새로운 호스팅 서버로 이동 중입니다, 구 S3-based server를 아시아 및 중동에 CDN으로서 계속 유지할 계획입니다. -downdb 명령어 www2 (default 인 www 대신) 이용할 수 있습니다. Clivar 20210123 버전은 ANNOVAR에서 hg19/hg38 제공됩니다. (파일 업데이트 20210204) Genome Trax™ Genome Trax™ 2021.1를 이용하실 수 있습니다. 업데이트된 track은 모든 HGMD 관련 track에서도 확인 가능합니다. 주 업데이트는 Genome Trax release 2021.1, PROTEOME™ release 2021.1. 도 포함합니다. 자세한 사항은 GeneXplain을 참고해주세요.

[릴리즈] HGMD professional 릴리즈 (2021.1) 조회 1521 2021. 04. 12 - Announcing the 2021.1 Release of HGMD® Professional 314,707 전문가가 검증한 disease-causing mutation을 포함해서 HGMD는 가장 큰 규모, 신뢰를 겸비한 Germline mutation 데이터베이스로 자리 잡고 있습니다. 이번 새로운 릴리즈에서는 이전 버전보다 7,341 추가된 mutation 수를 포함합니다. 다른 mutation 데이터베이스와 다르게, HGMD 변이는 모두 peer-reviewed publications 기반으로 임상적인 영향을 주는 증거를 보여줍니다 New HGMD Pro Features HGMD에 reference sequence를 GRCh38.p13의 annotation release 109.20200817로 업데이트 하였습니다. ANNOVAR International Cancer Genome Consortium version 28 (hg19, hg38) 은 이제 ANNOVAR에서 이용할 수 있습니다. ANNOVAR annotation database는 새로운 호스팅 서버로 이전 중에 있습니다. 다운로드 속도를 높이기 위해 아시아 및 중동 지역의 CDN으로 기존 S3 기반 서버를 계속 유지할 계획입니다. -downdb 명령행에서 명시적으로 www2 (기본 www 대신)를 지정할 수 있습니다. Clinvar 20210123 버전은 ANNOVAR에서 hg19 / hg38로 제공됩니다 (파일 업데이트: 20210204). Genome Trax™ The Genome Trax™ 2021.1 이제 이용할 수 있습니다. HGMD 2021.1 에서 확인할 수 있습니다. 주 업데이트는 Genome Trax release 2021.1 과 PROTEOME™ release 2021.1. 를 포함합니다. Transfac ™ 및 PROTEOME ™에 업데이트 릴리즈 정보는 GeneXplain을 참조하세요. 변이 해석에 ACMG 분류가 필요하십니까? Clinical genomic interpretation solution을 찾으시면, QIAGEN Clinical Insights 이외는 보실 필요가 없습니다. Clinical Insights. QIAGEN Clinical Insight 매달 2000편 이상의 과학 및 임상 저널에 최상급 manual curation DB를 구축합니다. 이 DB는 30개 이상의 Public 혹은 Proprietary HGMD, AFC 정보를 포함합니다. 모든 정보는 환자의 유전 정보의 해석을 더 확실하게 해줄 수 있습니다.