BIOBASE Newsletter
Summer 2013
In this Issue
• TRANSFAC / PROTEOME
• HGMD
• Genome Trax
• ANNOVAR
• BRENDA
TRANSFAC / PROTEOME
Integration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase I
BIOBASE사에서는 ExPlain analysis platform의 기능을 PROTEOME + TRANSFAC으로 통합할 예정입니다. 이 프로젝트는 아래의 사항을 지원하기 위함이며 이번 릴리즈와 함께 통합을 위한 첫 번째 단계를 완료 하였습니다.
• 분석 할 때 업데이트 된 데이터에 빠르게 접근 가능
• 보다 향상된 analysis capabilities
This phase introduces the following features :
Centralized data management system
새로운 ‘my data' 메뉴는 윗부분의 'search'와 'tools'메뉴 옆에 위치하고 있으며 match analysis에 대한 genes/identifiers, FASTA sequences와 같은 모든 user-uploaded data 뿐 아니라 tools을 사용하여 만들어진 모든 분석결과와 모든 검색결과를 저장 할 때 centralized location을 제공합니다. 이전에 저장되고 업로드된 데이터는 새로운 시스템에서 default로 보여질 수 없음을 명심해주십시오. 만일 이전에 저장되었거나 업로드된 데이터를 새로운 시스템으로 이동시키고 싶으시다면 marketing@insilicogen.com으로 연락 주십시오. 메일 발송시, 사용자 이름을 꼭 작성하여 주십시오.
New functional analysis tool
Functional classification과 Explain의 Canonical Pathways mapping tools, PROTEOME ontology search의 analysis features를 기본으로 하여 BIOBASE사는 over-represented, shared characteristics의 존재에 대한 genes 또는 miRNAs의 lists를 분석하는 새로운 tool을 소개했었습니다. Functional analysis tool은 'Tool' 메뉴에서 ‘Identify shared characteristics' 옵션을 선택하여 사용하실 수 있습니다. 일단 tool이 로드가 되면 이전에 저장했던 genes(human, mouse, rat, yeast and worm species are supported)의 list 또는 miRNA(human, mouse, rat, yeast and worm species are supported) 또는 분석을 위한 새로운 list를 업로드하십시오. List가 전송이 되면 Fisher test가 실행되고 분석의 결과가 detaied report 형태로 제공됩니다. PROTEOME API version을 사용하시는 분들은 Fihser test analysis를 API를 이용하여 독립적으로 실행하실 수 있습니다. Functional analysis tool을 이용하시려면 ExPlain 또는 PROTEOME을 이용하셔야 합니다.
New network analysis tool
Explain에서 네트워크 클러스터를 기본으로 하여 공유된 네트워크가 있을 때, genes lists의 분석을 위한 새로운 tool을 소개했습니다. Network analysis tool은 'Tool'메뉴에서 'Identify shared networks' 옵션을 선택하여 실행이 가능합니다. Tool이 load가 되고 나면 이전에 저장 해놓았던 gene list를 선택하거나 분석을 위해 새로운 list를 업로드 하실 수 있습니다. List가 전송되면 network cluster analysis가 수행되고 분석 결과가 detailed report로 제공됩니다. 분석으로 확인된 네트워크는 바로 BKL Pathfinder visualization tool을 통해 확인이 가능하며 추후에 수정, 확장, export가 가능합니다. Network analysis tool을 사용하기 위해서는 ExPlain 또는 PROTEOME에 대한 라이선스가 필요하다는 점 꼭 확인 부탁드립니다.
Updated transcription factor classification
Human transcription factors의 TFClass classification을 기본으로 하여 다음의 사항을 업데 이트 하였습니다.
• Mammalian transcription factors에 대한 browsable classification view 업데이트
• Plant와 fungal transcription factors를 independent classification trees로 분리가능
New HITS-Clip high-throughput analysis of miRNA targets
High-throughput Argonaute HITS-CLIP의 curation은 Nature 460:479-86에서 발행된 miRNA-mRNA interaction map을 만들어 내었습니다.
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HGMD
4,000개 이상의 새로운 mutations 뿐 아니라 보다 빠르게 specified gene reports에 접근할 수 있는 새로운 batch search option을 소개합니다.
다운로드 버전을 사용하는 고객들의 경우에는, 새로는 command line tool이 제공되어 로컬로 설치된 데이터베이스에서 선택된 데이터를 VCF 포맷으로 export가 가능합니다. 보다 상세한 정보를 확안하시려면 아래의 문서를 확인하여 주십시오.
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Genome Trax
몇 개의 major tracks에 대하여 새롭게 업데이트 된 컨텐츠 뿐 아니라, 이번 릴리즈에서는 아래와 같은 특징들을 소개하려고 합니다.
Trio analysis
새로운 Trio analysis workflow를 통하여 variants를 확인하실 수 있습니다. 부모 모두가 heterozygous 이고 자손이 homozygous 이거나 compound heterozygous 이거나 ‘De novo' mutation이 자손에게 있지만 부모로부터 물려받은 것이 아닌 경우와 같이 영향을 받지 않은 부모로부터 나온 자손에게서 질병을 야기 시키는 variants를 확인할 수 있도록 해줍니다. Trio analysis를 위한 input data는 three family members에서 genotype information을 가지고 있는 single VCF 파일입니다.
Enhanced filtering based on allele frequency
Common input variants를 제거할 때, allele frequency를 선택하는 것이 가능합니다. 더 큰 allele frequency를 잘라낼수록, 더 적은 데이터가 고정되고 input file에서 더 많은 variants가 annotation으로 고려되어집니다.
dbSNP annotations
Genome Trax는 annotation track으로 dbSNP를 제공합니다. 이 track은 파일속의 variants가 dbSNP 안에 rsID가 알려져있을 때 가능합니다. 또한 dbSNP로부터 알려진 모든 variants에 대한 minor allele frequencies를 제공합니다.
VCF formatted tracks
BIOBASE사는 다운로드버전에서 nucleotide의 변화를 VCF 포맷의 파일로 제공합니다.
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ANNOVAR
2013 Jun 21
LJB databases(which are authored by Liu, Jian and Boerwinkle)의 Version 2는 현재 ANNOVAR 유저들이 사용가능합니다. 아래의 variant annotation scores가 포함되어 있습니다.
• SIFT
• PolyPhen2HDIV, PolyPhen2 HVAR
• LRT
• MutationTaster
• MutationAssessor
• FATHMM
• GERP++
• PhlyoP
• SiPhy
2013 May 20
COSMIC64 database에 특정 indels의 position 정보를 업데이트 하였습니다.
2013 May 08
이번 릴리즈에서는 summarize_annovar를 annovar_table로 대처하였습니다. Annovar_table은 사용자가 계속적으로 tab-delimited annotation file을 쉽게 viewing하기 위해 엑셀 또는 다른 tools로 생성이 가능합니다.
BRENDA
BRENDA/AMENDA/FRENDA의 최근 릴리즈에서 아래의 특징들을 덧붙여서 소개하고자 합니다.
• 272개의 새로운 enzyme classes(EC classes)가 통합되어 전체 6,130개의 enzyme classes가 되었음
• 전체 reference의 개수는 15%정도 증가하여 2.7 million 이상이 되었음
• Enzyme-disease relationship database는 현재 5million 이상을 포함
• Organism-strain information은 현재 많은 data sets을 만들 수 있음
• Tutorial/training section에 exercises와 solutions와 함께 5개의 모듈을 포함하여 training materials가 추가 되었음