HGMD® Professional
이번 분기에서는 3,000개 이상의 mutation 정보가 추가되었습니다.
BIOBASE사는 이번 release에서 FTV(frameshift and truncating variant)를 제공하지 않기로 했습니다. 이런 variant들은 아직 truncate나 다른 유전자 산물(nonsense나 frameshift variant)로 예측되지만 질병이나 phenotype에 관련된 보고가 없습니다. 이 유형의 변이의 지속적인 포함은 표현형에 관련된 유전자병변을 포함하는 HGMD의 주 목적을 손상시킨다고 결론지었다고 합니다. 이러한 정책의 변화로 HGMD에서 946개의 FTV 변이와 348개의 유전자가 삭제되었습니다. 이 정보를 원하는 사용자는 저희에게 요청 하시면 본사와 연락해 subset 데이터를 받으실 수 있도록 하겠습니다. FTV같은 돌연변이나 데이터셋은 Washington EVS서버와 ExAC서버를 통해 이용하실 수 있습니다.
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PGMD™
정기적 분기 업데이트와 더불어 새로운 기능들이 추가 되었습니다. 변이정보를 조금 더 쉽게 보실 수 있습니다.
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Variant summaries
Variant Report는 문헌에 게재된 시퀀스 레벨의 변화에 대한 정보를 약물반응에 대한 표현형적 효과와 관련되어 있는 정보를 제공합니다. 연구가 많이 되었던 변이는 광범위하게 보고되어있고 가끔 가장 중요한 정보를 빨리 찾기가 힘듭니다. Variant Summary가 release되면서 Variant Report의 도입부에서 짧은 요약글을 제공합니다. 링크를 통해 연구에 관련된 자세한 정보로 접근 할 수 있습니다.
모든 Variant Report가 Variant Summary를 제공하지 않습니다. 2주마다 업데이트를 하여 보다 더 많은 Variant Report가 Variant Summary를 제공하도록 할 것입니다.
Variant study overview
사용의 편의를 위해 이 Summary필드는 변이에 관해 등재된 연구들의 Overview에 의해 만들어 집니다. 변이 report에서 소개되어 있는 각각의 연구에 관한 요약표는 연구와 관련 있는 약물에 관한 개요와 연구의 한 부분으로써 관리하고 있는 질병 연구로 수치화된 표현형, FDA recommendation에 관련된 phenotype의 표기법 및 생존이나 약물 반응을 제공합니다.
Genome Trax™
몇 개의 주요 트랙 업데이트로 dbNFSP로부터 얻은 새로운 트랙을 도입합니다. 이것은 splicing consensus 부분의 SNP를 추측해주고 altering splicing을 예측합니다. hg38 VCF파일을 지원합니다.
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ANNOVAR™
새로운 버전의 annovar는 3월 22일에 부분적 개선과 버그 수정을 끝냈습니다. 또한 데이터베이스의 업데이트도 있었습니다.
2014Feb17
left-realign된 ExAC03에서 가능해졌고 AFR,AMR,EAS,FIN,OTH,SAS를 포함한 모든 인종의 정보가 포함되었습니다.
2014Dec22
indel과 left-realign된 dbSNP는 hg19 coordinates의 avsnp138과 hg19와 hg38의 avsnp142를 포함.
ANNOVAR를 만든 Kai Wong이 변이를 찾기 위해 VCF파일과 dbSNP ID를 함께 고려했습니다. 관련 정보를 읽으시려면 새로 단장한 openbioinformatics.org로 접속하세요.
TRANSFAC® / PROTEOME™
정기적인 분기별 업데이트와 마이크로어레이 및 DNA 시퀀스 데이터의 분석을 가능하게 하는 새로운 기능들이 추가되었습니다.
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TRANSFAC step-by-step data analysis workflow
새로운 단계별 데이터 분석 툴로서 사용이 간편합니다. 마이크로어레이나 ChIP-seq 데이터셋의 분석을 도와주는 워크플로우가 있습니다. 마이크로어레이 분석은 선필터링 리스트가 있어 up/down 조절 유전자뿐만 아니라 실험에서 분석한 유전자의 전체 리스트를 가지고 있습니다. 전체 리스트는 분석을 위해 subset을 선택할 때 가이드로 사용됩니다. 이 두 경우 데이터셋의 발현값은 fold-change나 다른 포맷으로 전처리될 수 있습니다. ChIP-seq분석 워크플로우는 시퀀스나 bed파일을 받아서 시퀀스를 추출합니다. 인간은 hg38/GRCh38, 생쥐는 mm10/GRCm38 그리고 쥐는 rn5/RSGC 5.0을 지원합니다.
Contextual filtering of Match results
Match와 관련된 알고리즘은 PWM의 컨센서스 시퀀스와의 유사도를 사용하여 transcription factor binding site를 예측합니다. 이러한 분석은 생물학적인 의미와는 독립적입니다. nucleotide 시퀀스를 고려해야하고 컨센서스와 어떻게 밀접한지를 고려해야합니다. 이번 release는 시퀀스의 genomic coordinate를 알 경우에 의미를 이용한 필터링을 제공할 수 있는 실험 생물학적 데이터를 활용합니다.
보존구역 (human-mouse)은 물론 ChIP조각과 DNAse과민 구간이 제공되어 명시된 실험적 조건하에서 DNA내의 예측 결합부위 subset을 알아낼 수 있습니다.
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