뇌 기형에 대한 가계연구
Oxford Biomedical Research Center에서 QIAGEN의 Ingenuity Variant Analysis를 이용하여 가계연구에서 비정상적인 뇌 발달을 일으키는 알려지지 않은 돌연변이를 밝혀냈습니다. Ingenuity Variant Analysis는 다양한 필터를 이용하여 특정한 변이를 찾을 수 있도록 도와주는 분석도구입니다. 이러한 발견 덕분에 심한 뇌 기형을 가지고 있던 가족력이 있는 가족이 건강한 아이를 가질 수 있는 새로운 방향을 가지게 되었습니다. 현재는 뇌 기형 연구의 일환으로 20가족의 exome sequencing을 수행중입니다.
Microbiome 프로파일링
CLC Microbial Genomics Module이 출시되었습니다. 이 플러그인은 미생물 유전체를 위한 알고리즘과 통계분석을 시각화하여 결과를 얻을 수 있는 end-to-end 워크플로우를 제공합니다. 이 모듈에 포함된 툴로 OTU클러스터링, alpha/beta diversity 분석뿐 아니라 다양한 통계분석이 가능합니다. 이를 통해 음식이나 농작물 혹은 질병에 어떤 미생물들이 연관이 깊은지 알 수 있습니다.
연구자들은 이 새로운 모듈을 가지고 환자의 건강을 확인할 수 있ㅆ는 혹은 농작물의 수확량에 차이를 일으킨다고 추정되는 미생물들을 발견하여 바이오마커처럼 사용할 수 있습니다.
Webinars&Events
RNA-Seq 에 관련된 웨비나가 진행예정입니다.