QIAGEN제품으로 환자의 희귀질병에서 얻은 데이터를 어떻게 해석하는지 확인할 수 있으며, Ingenuity Variant Analysis를 사용하여 어떤 논문들이 투고되었는지 확인하시기 바랍니다.
두개안면 장애의 복잡함
희귀 선천적 안면 마비 장애를 가진 환자의 경우는 다른 증상들이 겹치는 등의 문제로 정확한 진단을 내리기 어려운 문제가 있습니다. Webb박사는 선천적 안면 마비 장애를 연구하는 과학자입니다. Webb박사는 기존에 매뉴얼로 진행하던 희귀 변이 분석을 Ingenuity Variant Analysis를 통하여 분석을 하였으며 사용하기 쉽고 빠르다는 점에 매우 만족했습니다. Webb박사는 안면마비 장애와 관련 있는 돌연변이들 중에 질병관련 유전자라고 알려지지 않은 variant를 선택하여 연구하였고, 그 결과 다양한 상을 수상하였습니다.
이러한 희귀 질병 시퀀스 데이터 분석은 더 정확한 진단을 제공하고 궁극적으로 더 나은 치료 방안을 제공하기 위해 사용할 수 있습니다.
논문 출판 상황
복잡한 질병이나 유전적 질병에 관련된 돌연변이를 파악하고 새로이 발견하기 위해 최근 Ingenuity Variant Analysis™를 사용한 논문들이 있으며 목록은 다음과 같습니다.
· The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes
· Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry
· A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult‐onset progressive encephalocardiomyopathy
· Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS
· Impaired Telomere Maintenance and Decreased Canonical WNT Signaling but Normal Ribosome Biogenesis in Induced Pluripotent Stem Cells from X-Linked Dyskeratosis Congenita Patients