BIOBASE의 2016년 두 번째 업데이트 내용입니다.

HGMD®

최신버전에서 4,400개의 새로운 mutation 정보가 업데이트 되었습니다. 

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Genome Trax™

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ANNOVAR

아래는 데이터베이스 업데이트 내역입니다.

  * 2016년 3월 30일

Coding, noncoding variants의 functional genomic annotations를 통합시키는 분광접근법을 이용하는 Whole-genome Eigen score값 이용가능 합니다. 자세한 설명은 여기를 클릭하여 보실 수 있습니다. 또한, 인도인들의 SNP 데이터베이스도 여기를 클릭하시면 이용 가능합니다.

  * 2016년 4월 23일

ExAC03 non-TCGA 그리고 non-psych 데이터셋이 업데이트 됐고, 수정된 헤더로 이용 가능합니다.

  * 2016년 6월 6일

Left-normalization 그리고 allelic splitting으로 dbSNP의 수정된 버젼인 avsnp147이 ANNOVAR에서 다운로드 가능합니다. hg19와 hg38도 지원됩니다.

 * 2016년 6월 22일

icgc21 (International Cancer Genome Consortium version 21), cadd13, cadd13gt10, 그리고 cadd13gt20 (CADD 버젼 1.3)는 ANNOVAR에서 다운로드 가능합니다.

POSSUMweb

OSSUMweb은 다양한 기형, 염색체이상, 골격 이형성증 및 대사질환을 포함한 다양한 증후군에 관련된 기형학 데이터베이스이며 새로운 케이스가 보고될 경우 지속적으로 업데이트되고 있습니다.

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PROTEOME™+ TRANSFAC®

특별히 알아야 할 것 중 하나로 새로운 모델들은, 유전자에 붙어 함께 발현을 조절하는 한 쌍의transcription factor를 찾기 위한 composite model 검색 알고리즘에서 새로운 모델이 추가되었습니다. 한번도 composite model을 사용해본 적이 없으시다면 동영상 튜토리얼을 시청해보세요.

TRANSFAC 다운로드를 위한 새로운 커맨드라인 알고리즘

BIOBASE는 TRANSFAC의 온라인 인터페이스에서 제공되는 composite model 검색의 기본이 되는커맨드 라인 알고리즘을 소개합니다.

이 새로운 JAVA application은 transcription factor쌍들이 준비되어 있으며 이 한 쌍의transcription factor 위치해 있는 binding site의 시퀀스 검색을 가능하게 합니다. 이 모델들은 쌍으로 특정 유전자 근처의 DNA시퀀스에 붙어 상호조절을 한다는 것이 실험적으로 증명된 transcription factor를 나타냅니다. TFP_2016.2_data.tar.gz archive의 Match 디렉토리에서 새로운 알고리즘을 보십시오.

Match 알고리즘은 이제 Java application으로 제공됩니다. CLC Genomics Workbench와 Biomedical Genomics Workbench에서 TRANSFAC plugin을 사용하는데 있어 이 바이너리가 필요하므로 기존존의 C++ 바이너리로 접근은 가능합니다.

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BRENDA