Bioinformatics content knowledgebase는 100,000 Genomes Project 에 대한 해석을 가능하게 합니다.

Hilden, Germany, and London, United Kingdom, 2017년 1월 30일 - QIAGEN N.V. (NASDAQ : QGEN, Frankfurt Prime Standard : QIA)는 Genomics England가 100,000 Genomes Project를 위해 QIAGEN의 HGMD^® Human Gene Mutation Database를 선정했다고 오늘 발표했습니다. HGMD는 유전 및 희귀 질병의 유전체 데이터 해석을 위한 최고의 컨텐츠 지식 기반으로 전세계 과학 및 임상 문헌으로부터 전문적으로 큐레이팅 된 데이터를 제공합니다.

100,000 Genomes Project는 복잡한 게놈 데이터 해석을 위한 QIAGEN Clinical Insight (QCI) 포트폴리오의 일부인 QIAGEN의 HGMD Online Professional 솔루션을 사용하여, 임상 보고 및 해석을 위해 13개 NHS Genomic Medicine Center의 과학자, 임상의 및 연구원을 지원할 것입니다.

"희귀 유전병은 환자, 가족 및 의료 서비스 제공자를 길고 어려운 진단의 오딧세이로 가게 할 수 있으며 100,000 Genomes Project는 원인 및 향후 치료법을 모색하기 위해 대규모 집단의 전체 유전체를 수집하고 분석하기 위한 최첨단 NHS 프로그램입니다."라고 QIAGEN의 Bioinformatics Business Area 수석 부사장인 Laura Furmanski 박사는 말했습니다. "우리는 Genomics England와의 협력을 강화하게 되어 영광입니다. QIAGEN의 클라우드 기반 HGMD 컨텐츠를 포함한 업계 선두의 생물 정보학 솔루션은 100,000 개의 게놈이 차세대 시퀀싱 데이터의 거대한 풀에서 실행 가능한 통찰력을 도출하는 데 도움이 될 것입니다. 우리는 선정된 것을 기쁘게 생각합니다."

"우리는 QIAGEN의 생물 정보학 솔루션을 수동적으로 큐레이트된 분석(manually-curated analysis) 및 해석 콘텐츠를 위한 포괄적인 자원으로 사용하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. 100,000 Genomes Project의 게놈 데이터에 대한 고품질 해석은 희귀 유전 질환에 대한 더 깊은 통찰력을 제공하고 궁극적으로 환자를 위한 더 많은 진단 및 맞춤 치료로 이어질 것입니다"라고 Genomics England의 생물 정보학 이사 인 Dr. Augusto Rendon은 말했습니다.

Genomics England는 희귀 유전 질환 및 일반 암으로 고통 받는 NHS 환자 및 가족의 전체 게놈 10만 개를 시퀀싱 하기 위해 2013년 영국 보건부에서 설립했습니다. 자세한 내용은 http://www.genomicsengland.co.uk/를 참조하십시오.

QIAGEN Bioinformatics는 생물학적 데이터의 분석, 해석 및 보고를 위한 업계 최고의 솔루션 포트폴리오를 제공합니다. 제품에는 Ingenuity, CLC bio, OmicSoft 소프트웨어 및 데이터베이스가 포함됩니다. QIAGEN의 지식기반 자료의 일부인 HGMD는 peer-review를 거친 학술지에서 전문적으로 선별된 내용으로써 인간 유전 질병 돌연변이에 대한 탁월한 표준입니다. HGMD는 5,000개가 넘는 과학 학술지에 인용되었습니다. 자세한 내용은 http://www.qiagenbioinformatics.com을 참조하십시오.