TRANSFAC® / PROTEOME™
Integration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase II
ExPlain 분석 플랫폼이 PROTEOME + TRANSFAC으로 통합될 예정이며, 통합을 위한 여러 단계 중에서 아래의 내용들을 완료하였습니다.
This phase introduces the following features:
Analysis scheduling system - Analysis scheduling system을 통해 다른 분석을 진행하는 동안 background로 진행할 analysis tool을 선택할 수 있습니다. Scheduling system을 이용하는 경우에는 자동으로 새로운 ‘taskbar' dashboard가 나타납니다. 이는 분석상태와 함께 전송된 분석들을 리스트화 합니다. 짧은 분석의 경우에는, taskbar window를 활성화한 상태로 분석의 결과가 자동으로 완료되며 긴 분석의 경우에는, 직접 taskbar로 이동하여 분석의 결과를 확인할 수 있습니다.
New version support - 공개의 목적으로 데이터를 복사할 수 있도록 지원하기 위하여 BIOBASE사에서는 Match에 대한 matrix libraries의 이전버전과 Network Analysis tool에 대한 interaction libraries의 이전버전에 대한 지원을 계속적으로 진행해왔습니다. 현재 버전이 항상 기본값으로 설정되어 있지만 이전버전을 직접 선택하실 수 있습니다. 따라서 이번 릴리즈를 통해 BIOBASE사에서는 2013.3(현재 버전)과 2013.2(이전 버전)을 모두 지원하고 있습니다. 이와 같은 지원은 만 1년 동안 최대 4개의 버전까지 지원할 예정입니다.
New Match graphical visualization - Match의 그래픽 결과 값은 이전 보다 더욱 강화되어 쉽게 확인할 수 있으며, 자세한 정보와 예측되는 transcription factor binding sites 정보를 제공합니다.
New sequence upload for Match analysis .bed coordinates - Match predicted transcription factor binding site analysis에서 DNA sequence를 업로드 할 때, bed 형식을 지원합니다. 단순하게 복사, 붙여넣기, 파일선택을 통해 업로드를 하면 이에 알맞은 sequence가 자동적으로 my data tree의 Sequences 폴더에 저장된 genome의 local copy에서 뽑아져 나오게 됩니다. .bed coordinate를 통한 sequence 업로드는 human (hg19/GRCh37), mouse (mm10/GRCm38), rat (rn5/RGSC 5.0) genomes에서만 가능합니다.
Additional features and noteworthy content additions include :
New compartment localization view in Pathfinder - Pathfinder visualization tool은 각각의 component의 cellular location에 의해 생성되는 network와 pathway를 확인할 수 있는 기능을 지원합니다.
Updated vertebrate non-redundant profile(VNR) - 이 전에 소개되었던 matrix classification systems를 이용하여 BIOBASE사는 VNR profile을 업데이트하여 predicted transcription factor binding site searches에서의 중복을 줄여 maximum coverage를 사용할 수 있도록 하였습니다.
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HGMD
3,400개 이상의 새로운 mutation 뿐 아니라, 2013.3 release는 아래의 새로운 특징이 업데이트 되었습니다.
Batch query VCF support - Variant call format(VCF)가 Batch search를 지원합니다.
Persistence of retired records - HGMD에서 없어졌던 Mutation records가 다시 검토되어 지속적으로 사용될 예정입니다. 회색으로 처리하여 active records와 구별할 수 있도록 조치되었습니다.
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Genome Trax
새롭게 업데이트 된 내용 뿐 아니라 몇몇의 주요한 tracks가 이번 release를 통해 소개될 예정입니다.
Gene panels - Variants의 annotation 정보에 제한을 줄 수 있는 새로운 ‘Limit annotation' feature를 사용하실 수 있습니다. Browse 옵션을 사용하여 커스터마이징된 genes의 리스트 또는 .bed coordinates를 업로드하거나 disease-gene panel을 이용하여 업로드하실 수 있습니다.
관심 있는 질병의 이름을 입력하면 manual literature curation을 통해 PROTEOME database에 있는 disease와 관련된 gene list의 variants subset으로 제한된 annotation 정보를 확인하실 수 있습니다.
OrphaNet inheritance mode - Gene Functional Assignments section에서 OrphaNet track을 선택하면 주어진 gene에 포함되어 있는 variants inheritance node를 설명하는 정보를 확인하실 수 있습니다. Zygosity와 HGMD에 포함되어 있는 질병 유발 mutations 정보를 통해 결과 값을 dominant disease causing variants 또는 recessive disease causing variants만을 필터링할 수 있습니다.
Allele frequency from 1000 Genomes - Mutations 와 Variations sections의 1000 Genome track에서 allele frequency를 선택하여 dSNP라고 알려진 variants에 대한 allele frequency 정보를 확인하실 수 있습니다. 모든 인구에 대한 전체적인 frequency를 확인하거나 또는 European CEU, Asian JPT/CHB, African YRI 인구에 대한 frequency만을 확인할 수 있습니다.
Pharmacogenomic variant matching - PGMD를 런칭과 함께 업데이트된 pharmacogenomic variants track, Genome Trax가 pharmacogenomic varinats에 대한 haplotype과 zygosity matching을 지원합니다.
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ANNOVAR
아래의 ANNOVAR 버전은 가을 뉴스레터를 통해 릴리즈 된 내용입니다.
2013 Aug 23
This version introduces a number of fixes :
- VCF 파일에 유효한 헤더가 없을 때, 나타났던 convert2annovar.pl 오류 수정
- Indels의 특정 classes를 다루기 위해 convert2annovar.pl에 있었던 작은 오류들이 수정됨
- table_annovar가 non-human species에서도 작동됨
- annovar가 특정 mouse mutations을 지원함
- ccdsGene annotation이 transcript ID를 gene name으로 사용함
- Exonic variant annotation에서 gene name으로 transcript ID를 사용함
- exonic variant annotation에서 실행된 dup keyword가 HGVS standards로 향상됨
2013 Jul 28
convert2annovar.pl가 많은 sample에 대한 VCF파일을 처리할 수 있으며 multiple alternative allele를 올바르게 다룰 수 있습니다.
2013 Jul 27
NCI-60 exome allele frequency data가 cancer somatic mutations를 분석하는 모든 사용자들에게 사용이 가능합니다. 최근 Cancer Research article에서는 variant annotation을 위해 ANNOVAR를 어떻게 사용했는지 상세하게 설명하였습니다. 또한 COMSIC65를 다운로드 하실 수 있습니다.