The latest releases from QIAGEN Bioinformatics
Latest releases : HGMD Professional, ANNOVAR and Genome Trax
QIAGEN Bioinformatics의 최신 릴리즈를 확인해 주셔서 감사합니다.
HGMD Professional
HGMD Professional 여름 릴리즈에는 총 208,368 개의 돌연변이 항목이 포함됩니다. 이전 릴리즈에 비해서 4,483 개가 더 많습니다. 다른 돌연변이 데이터베이스와는 달리, HGMD 돌연변이는 모두 임상적 영향에 대해 증거가 있는 peer-reviewed 출판물에 등록된 것입니다.
ANNOVAR
지난 마지막 릴리즈 발표 이후 ANNOVAR에서 다음과 같이 업데이트된 새로운 데이터베이스가 만들어져 제공됩니다.
- Table_annovar의 2017년 1월 버전에서는 유전자 기반 주석에 쉼표 대신 세미콜론이 사용되었습니다. 그러나 이것은 사용자 의견에 따라 변경이 다시 취소되었습니다.
- Gx 연산이 table_annovar에 추가되어 유전자에 대한 (ex : 유전자-질병 관계) 외부 참조 정보가 포함될 수 있습니다.
- 완전한 아미노산 변화 정보 (ex: c.35delG:p.G12Vfs*2) 가 이제 table_annovar.pl과 coding_change.pl의 유전자 주석에 표시됩니다.
- Upstream 변이는 이제 UTR에서 전사 시작점 및 splice 변이까지의 거리를 보여주고 세부 정보를 표시합니다.
- 복수의 주석 열이 있는 –xreffile이 구현되었습니다. 이 기능을 사용하시려면 코드를 다시 다운로드 하십시오.
- 업데이트된 refGene, knownGene, ensGene 용어정의 및 hg18/hg19/hg38 coordinate의 FASTA 파일을 –webfrom annovar 인수와 함께 다운로드 할 수 있습니다. 이 때 사용자는 가장 최신버전만을 이용할 수 있습니다.
- COSMIC 81에서 noncoding 변이를 다루는 방법에 대한 지침이 업데이트 되었습니다.
Genome Trax
업데이트된 트랙은 HGMD와 관련되어 있어 동시에 릴리즈 되었습니다.
업데이트된 추가 주요 트랙에는 TRANSFAC 2017.2, PROTEOME 2017.2가 포함됩니다.