HGMD Professional 2018.3 이 릴리즈 되었습니다!

HGMD® Professional 버전 2018.3에는 총 240,269 개의 돌연변이 항목이 포함되어 있습니다.
- 이전 릴리스보다 7,826 개 더 많은 돌연변이 항목이 있습니다!
>>> HGMD® 2018.3 Statistics

Human Gene Mutation Database (HGMD®)는 인간 유전 질병 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 업계 표준의 선도적인 데이터베이스입니다.
다른 돌연변이 데이터베이스와는 달리, HGMD 돌연변이는 임상적 영향의 증거가 있는 peer-review를 거친 출판물들에 의해 뒷받침됩니다.

 

New Features
일괄 검색 결과 정렬 및 필터링
드롭 다운 메뉴를 통해 질병 컨셉별로 변이의 우선 순위를 지정할 수도 있습니다.

 

통합 의료 언어 시스템 (UMLS) 용어에 매핑된 HGMD 표현형 찾아보기

표현형 검색 중에 UMLS에 매핑된 HGMD 표현형을 찾아볼 수 있습니다. 일괄 검색 모드 (위 참조)에서 이러한 질병 개념을 사용하여 결과를 필터링 할 수도 있습니다.

 

Whitepaper "HGMD and ClinVar : Knowledge 블라인드 스팟 피하기" 에서 인간 질병 돌연변이에 대한 가장 최신의 포괄적인 데이터베이스에 액세스하는 것의 중요성을 확인할 수 있습니다.
>>> White paper 다운로드

HGMD 구독을 최대한 활용하려면 이 링크 (리소스 웹페이지)에서 제공되는 비디오 튜토리얼을 시청해주십시오.