BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 릴리즈를 하였습니다.

더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.

HGMD Professional

2014.3버전이 출시되면서 3,100개 이상의 새로운 mutation들이 추가되었습니다.

- PubMed ID로 batch검색-batch검색은 PubMed ID로도 검색이 가능하도록 업그레이드되었습니다.

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Genome Trax

곧 업그레이드될 예정입니다.

몇몇 중요한 트랙들의 내용들이 업데이트되고, OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)트랙이 추가됩니다.

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PGMD

이번 업그레이드에서 500개 이상의 새로운 variant와 8,500개 이상의 새로운 genotype-phenotype 관찰들이 추가 되었습니다.

-고급 쿼리 검색

PROTEOME 또한 사용하고 계시는 고객님들을 위해, ontology search 도구가 phenotype, 인종 등에 의해 variant를 검색하실 수 있도록 추가되었습니다.

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ANNOVAR

ANNOVAR™의 최신버전은 7월 달에 발표되었습니다. 이 버전은 VCF파일을 입력하고 annotation된 VCF파일을 생성하기, 한 region에서 가능한 모든 SNV/indel을 위한 input 파일들을 생성하거나, 지놈의 coordinate를 위한 cDNA와 단백질의 역변환을 가능하게 하는 전사, UTR cDNA annotation생성 등 몇 가지 새로운 기능들을 추가하였습니다.

VCF output파일에서 INFO 필드에 있는 무효한 문자들(공백, 세미콜론, 이퀄 기호)을 수정하는 등의 업데이트된 table_annovar는 7월 22일에 사용할 수 있도록 되었습니다. 이 파일은 다운로드해서 사용자의 설치 업데이트에 사용됩니다.

다음과 같이 데이터베이스 업데이트의 상당 부분이 이용 가능합니다.

-2014년 9월 25일

Annovar에 의해 색인된 dbnsfp의 ljb26데이터베이스가 다운로드 가능합니다. 이전 9월 15일자 다운로드는 열의 제목오류가 있어서 재 다운로드를 받아야 합니다. 또한 1000지놈 2014년 9월 버전은 커맨드에서 ‘-downdb-build hg19 1000h2014sep'로 다운로드 할 수 있습니다. 모든 인종와 민족특이적인파일을 포함합니다.(AFR,AMR,EAS,EUR,SAS)

-2014년 9월 10일

COSMIC 7.0과 CLINVAR 20140902(hg19, hg38) 다운로드 가능합니다.

-2014년 7월 12일

미리 생성된 FASTA파일이 hg38의 refGene과 knownGene에서 사용 가능합니다. ‘-downdb-webfrom annovar-buildver hg38'에서 다운받을 수 있습니다.

TRANSFAC/PROTEOME

분기업데이트와 추가 그리고 이번 업그레이드의 중요한 새로운 기능들을 소개합니다.

-ExPlain의 F-match 알고리즘의 도입

Match는 positional weight matrix를 이용하여 transcription factor binding site를 검색합니다. 새로운 F-match 알고리즘은 Match를 기반으로 하여 background set(동일조건하에서 혹은 무작위 시퀀스에서 발현변화가 없는 유전자의 프로모터) 비교하여 분석된 시퀀스의 set(다르게 발현되는 유전자나 ChIP-Seq fragment의 프로모터)에서 많이 나타나는 위치를 규명해줄 수 있습니다.

또한 Predict binding sites tool이라는 분석옵션을 제공하여 분석하고자 하는 유전자의 리스트를 올릴 수 있는 기능을 제공합니다. 이 옵션이 선택되었을 경우는 선택된 유전자가 관련된 프로모터에 맵핑되고 이 프로모터 시퀀스는 분석을 위해 사용됩니다. 이 옵션은 다음의 종에서만 지원됩니다.

Human, mouse, rat, A.thaliana, G. max, O.sativa.

-비정렬 시퀀스에서 모티프 규명

Create matrices tool에서 DECOD 알고리즘을 사용하여 정렬되지 않은 시퀀스 내에서의 모티프를 찾아주고(Huggins et al, 2011, Bioinformatics 27:2361), 규명된 모티프로부터 matrix를 만들어 줍니다. matrix가 생성이 되면 이것을 이용하여 transcription factor binding site의 시퀀스를 분석하는데 사용할 수 있습니다.

-miRNA를 포함하는 확장된 Ontology검색

Ontology 검색에서 면역시스템에서 발현되는 136 miRNA set, 심혈관 질병에 관련되어 있는 201miRNA 등과 같은 공통적인 특징을 공유하고 있는 mature miRNA set을 검색하는 기능이 추가되었습니다.

-Pathfinder visualization tool에서의 발현 위치정보 보기

mRNA, 단백질이나 miRNA가 발현되는 장기, 조직, 세포 혹은 종양에 관한 정보를 Pathfinder 캔버스에서 볼 수 있습니다.

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BRENDA

이번 분기에 업데이트 내용이 없습니다.