QCI 플랫폼에 대한 작은 업데이트가 있습니다. 이 업데이트에는 다음과 같은 새로운 기능과 수정 사항이 포함되어 있습니다.

• 성능 향상

– 응용 프로그램을 렌더링하는 데 필요한 처리량을 제한하는 사용자 인터페이스가 업데이트되었습니다. 그 결과 성능과 응답성이 크게 향상되었습니다. 또한 사용자에게 예상 처리 시간에 대한 정보가 제공됩니다.

 

• 새로운 유전자 분석 필터

– 사용자가 특정 유전자형의 변이를 필터링(제외/포함) 할 수 있는 유전자 분석 필터입니다.

 

• Variants View에 CADD 및 HGMD 주석 표시

– 유전 워크플로우의 경우 사용자는 이제 CADD 및 HGMD 주석을 Variants View로 가져와서 CADD 점수를 빠르게 조회하고 정렬할 수 있습니다. 
또한 HGMD 사용자를 위해 변형의 HGMD 돌연변이 세부 정보 페이지에 대한 주석 링크가 포함되었습니다.

 

• 향상된 샘플 업로더

– 사용자는 기존 샘플이 처리를 완료 할 때까지 기다리지 않고 새 샘플을 로드 할 수 있습니다.

 

• .PED 파일 지원

– Family/trio 분석은 .PED 파일 형식을 통해 설명 된 샘플 관계를 가질 수 있습니다. 이 메타 데이터는 기존 JSON 형식이 이전 버전의 관계를 지원하는 방식과 유사한 family 관계를 설명합니다.

 

• 새로운 API (Application Programming Interface) 엔드 포인트

– 개발자가 기존  LIMS/informatics system을 QCI Interpret Translational과 통합하여 샘플 업로드를 자동화할 수 있는 새로운 API입니다.