world’s largest expert-curated somatic mutation database인 COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)이 새롭게 릴리즈 되었습니다. v97 업데이트에는 COSMIC Actionability(v7)의 새로운 릴리즈도 포함되었습니다. 두 가지 릴리즈를 통해 blood cancer curation에 초점을 맞추고 clinical trial에서 patient responses을 평가하기 위한 새로운 콘텐츠인 clinical trials 및 categories가 추가되었습니다.
Wellcome Sanger Institute 는 4개월마다 COSMIC 콘텐츠 및 기능을 업데이트하여 최신화를 수행합니다. 지난 5번의 releases(15개월) 동안 COSMIC은 genomic variants 의 개수를 15% 이상 증가시켰습니다.
v97에는 혈액 종양에 대해 전문가가 큐레이션한 돌연변이 데이터에 초점을 맞춥니다. 76개의 blood cancer publications, 2,600개 이상의 curated blood cancer samples 및 24,356개의 새로운 variants가 추가되었습니다.
아래의 gene-drug pairs가 COSMIC v97에 추가되었습니다.
NT5C2 – purine Unique samples – 57, Unique Mutation – 81
FGFR2 – BGJ398 Unique samples – 9, Unique Mutation – 29
FGFR2 – pemigatinib Unique samples – 8, Unique Mutation – 6
COSMIC v97은 Cancer Mutation Census , ClinVar , gnomAD exome 및 genome frequencies에 대한 업데이트를 제공합니다.
23,443,841 Total genomic variants
1,515,965 Total patient samples (41,161개의 whole genome Sample)
28,880 Curated papers
COSMIC Actionability는 암에서 specific somatic mutations를 표적으로 하는 약물의 가용성 및 개발에 대한 최신 데이터를 제공합니다. Actionability는 lung, breast, melanoma, ovarian, colon cancer와 같이 자주 sequencing 되는 일부 cancer types에 대한 유전자의 임상적으로 관련된 variants 및 alteration type을 다룹니다. 다음은 Actionability v7 릴리즈의 새로운 기능입니다.
CD274(PD-L1), HRAS, MAP2K1(MEK1), AR, GNA11, GNAQ, SMAD4, TSC1, DDR2, ETV6, FOXL2가 추가되었습니다. 이것은 COSMIC Actionability에서 총 72개의 완전히 선별된 Gene을 가져옵니다.
Actionability v7부터 다운로드 파일에 "Expressed/Not"이라는 새 category가 포함됩니다. 이는 단백질을 발현하는 환자와 그렇지 않은 환자를 비교하는 데 도움이 됩니다. 또한 발현이 높은 환자와 발현이 낮은 환자를 비교할 수 있도록 도와줍니다.
Actionability v7에는 Australian New Zealand Clinical Trials Registry(ANZCTR)라는 새로운 데이터 소스가 추가되었습니다.
72 Fully curated genes (Total 311 genes)
734 Total variants included
9,021 Total clinical trials