HSMD 2.0 is now available

최신 버전의 Human Somatic Mutation Database (HSMD)가 출시되었습니다. HSMD 2.0에는 140,000개 이상의 새로운 alterations 와 향상된 data visualization 및 pipeline integration 지원이 포함됩니다.

HSMD는 Solid tumors 와 Hematological malignancies과 관련된 광범위한 genomic 콘텐츠를 포함하는 데이터베이스로서, HSMD 2.0에는 이제 structural variants 데이터, 개선된 data visualization 및 database를 workflow에 통합할 수 있는 도구들을 포함하여 콘텐츠 및 기능을 확장시켰습니다.

HSMD 2.0 release highlights

HSMD 2.0 release를 통해 암에서 보고된 2,423개의 fusions 및 997개의 copy number variants(CNV) 에 대한 데이터를 탐색할 수 있습니다. Rare fusions에 대한 reference를 찾고 다양한 암 유형에서 structural variants의 functional, therapeutic, diagnostic 및 prognostic significance에 대해 자세히 알아보세요.

관찰된 clinical case distribution (Gene page) 및 gene distribution (Disease page)의 그래프가 개선되었습니다. 이것은 특정 암 유형의 유전자에서 기능적 활성화/비활성화 및 중성 돌연변이의 분석을 제공합니다. 개선된 alteration distribution graph (Gene page)에는 이제 특정 genomic 영역을 확대하기 위한 좌표가 포함되고 variants 에 의해 영향을 받는 영역을 식별하기 위해 protein domain 정보가 통합됩니다. Data visualization의 개선 사항은 clinical trial design 중 약물 개발, 진단 개발 및 의사 결정을 지원합니다.

HSMD의 데이터세트는 현재 임상적으로 관찰된 63,000개 이상의 variants, 350개의 drugs 및 580개의 clinical trials 정보가 포함되어 있습니다.