QCI-Interpret Winter 2023 Release

• New Triage Mode : 변이 검토를 빠르게 하기 위한 Variant List 페이지의 주석 툴
• Expanded bibliographic coverage : ACMG Tier 3 및 Tier 4 carrier screening 유전자를 위한 범위 확장
• New ClinVar column : Variant List 페이지에 추가하여 사용자가 QCI Interpret. 내에서 변이 해석을 위해 ClinVar의 주요 변이 요약 활용 가능
• 중요한 예외 사례에서 변이를 분류할 수 있도록 새로운 Reportability status 옵션이 추가되었습니다. 사용자는 변이의 보고 가능성을 "Not Reportable - This Test Only"로 설정하여 실험실의 보고 정책에 영향을 미치지 않는 방식으로 처리할 수 있습니다.
• 사용자가 사용자 그룹의 동료와 보다 효율적으로 복잡한 변이에 대해 공동 작업할 수 있도록 이전에 "Validation"으로 명명했던 것에 새로운 변이 수준인 "Verification Status"가 추가되었습니다.
• 사용자가 변이 목록을 구성하고 보는 방법에 대한 기본 설정을 정의하고 저장할 수 있는 새로운 설정 페이지가 생성되었습니다.
• 사용자가 Quality Control reports 와 같은 문서를 첨부할 수 있도록 샘플 관리가 개선되었습니다.
• 테스트 플래그 아이콘이 추가되어 테스트 관리 도구가 개선되었습니다. Test List 페이지 내에서 케이스에 빠르게 주석을 달 수 있습니다.
• 사용자가 URI(Universal Resource Identifier)로 BAM(Binary sequence Alignment Mapping) 파일 위치를 지정할 수 있도록 BAM/BAI 리소스 처리가 개선되었습니다.

변이 평가 워크플로우를 간소화하는 Triage 모드

QCI Interpret는 변이 검토를 가속화하기 위해 새로운 Triage모드를 제공합니다. Triage 모드는 켜고 끌 수 있습니다(그림 1).

[그림 1] Triage 모드는 View Settings 탭에서 옵션으로 나타납니다.

새로운 변이의 경우 Assessment, Actionability (somatic workflow only) 및 Reportability values가 분류와 일치합니다. 그런 다음 사용자는 평가 메모를 추가할 수 있습니다(그림 2). 이 새로운 기능은 대량 실험실에서 변이체를 신속하게 평가하고 분류하는 데 도움을 주기 위한 것입니다.

사용자는 평가 메모를 추가할 수 있습니다(그림 2). 새로운 기능은 다량의 샘플을 다루는 실험실에서 변이를 신속하게 평가하고 분류하는 데 도움이 되도록 고안되었습니다.

[그림 2] 새로운 Triage Mode 도구를 사용하여 사용자는 pathogenicity와 reportability를 쉽게 설정/저장하고, 메모를 추가하고, 검증 상태를 설정할 수 있습니다.

QCI Interpret carrier screening을 위한 확장

질병과 관련된 유전자에 대한 QCI Interpret의 문헌 범위는 확장되어 약 1,000개의 유전자에 대해 완벽하게 큐레이션 되고 수동으로 선별된 참고 문헌을 제공함으로써 QCI Interpret를 다른 소프트웨어와 강력하게 차별화됩니다.

QCI Interpret Winter 2023 Release에서는 최신 ACMG 리소스를 이용한 carrier screening 테스트에 이용되는 유전자에 초점을 두어 확장하고 강화되었습니다. (Genetics in Medicine (2021) 23:1793-1806; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z).

특히, 참고 문헌의 범위는 Tier 4 유전자의 지속적인 큐레이션과 함께 Tier 3 유전자에 대해 완전히 큐레이션 되고 아래에 요약된 최신 ACMG 권장 사항을 기반으로 포괄적인 carrier screening 워크플로우를 제공합니다.

• 모든 임산부 환자와 임신을 계획 중인 환자는 Tier 3 carrier screening을 받아야 합니다.

Tier 4 screening은 다음과 같이 고려되어야 합니다. (1) 알려진 또는 가능한 혈연관계일 때, (2) 가족 또는 개인 병력이 있는 경우

Variant List의 변이 테이블에 ClinVar 컬럼 신설

QCI Interpret에서 새로운 ClinVar컬럼은 QIAGEN Knowledge Base에서 가져온 평가(P, LP, VUS, LB, B) 및 ClinVar 데이터 수를 표시합니다. 하이퍼링크는 사용자를 각각의 ClinVar VCV 페이지로 안내합니다(phenotype agnostic)(그림 3).

ClinVar로 전송된 Pathogenic (P), Likely Pathogenic (LP), Variant of Uncertain Significance (VUS), Likely Benign (LB), Benign (B) 해석이 집계됩니다.

[그림 3] QCI Interpret에서 ClinVar 요약 컬럼을 제공합니다.