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인간 유전 질환 변이에 대한 최고의 Golden standard resource

Human Gene Mutation Database

HGMD Professional은 질병 유발 변이를 찾기 위해 curation 된 데이터베이스로 유전자에 대한 변이 type 별 정보, disease/phenotype 별 정보, 관련 논문 정보, gene ontology 등

제공되는 다양한 정보들을 통하여 인간 유전 질환 관련한 원인 변이를 확인할 수 있습니다.

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  • Human genetics research
  • Personal genomics applications
  • NGS variant analysis
  • Pharmacogenomic variant analysis

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** FUNCTION **

주요 기능 소개

HGMD Professional은 논문으로 밝혀진 대부분의 변이에 대한 정보와 레퍼런스를 제공하며

22년 1월 기준 360,000건 이상의 germline 변이 콘텐츠를 보유하고 있습니다.

변이와 질병 및 phenotype 관계, 관련 논문 등 인간 유전 질환에 관련된 정보들을 통해 원인을 확인해 보세요.

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Human gene mutation analysis

  • 논문 기반의 대부분 변이에 대한 정보와 레퍼런스 제공
  • Gene symbol, location, disease/phenotype,reference 등과 같은 다양한 키워드로 정보 검색
  • 변이와 질병 및 phenotype 관계에 대한 정보 제공
  • OMIM, COSMIC 등 외부 DB와의 링크 제공


HGMD® advanced searches

  • 아미노산 변화 유형, 전사 인자, 특정 모티프 등의 사용자가 원하는 키워드를 입력하여 검색
  • 염색체별 모든 유전자 목록 등 사용자의 설정에 따라 원하는 돌연변이 검색


Variety of content

  • 2022년 1월 기준 360,000건 이상의 germline 변이 콘텐츠 포함
  • 지속적인 업데이트로 항상 최신의 데이터베이스 정보 확인


CDS mutation viewer

  • 유전자에 포함되어 있는 변이의 실제 염기서열 시각화
  • 질병 유발 mutation을 DM, DM?, DFP, DP, FP, R로 나누어 표기하여 단백질 염기서열 정보와 함께 한 눈에 볼 수 있는 그래픽 제공

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적용 사례

HGMD Professional이 연구에서 어떤 역할을 하는지 확인해보세요.

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** solution **

찾고 있는 솔루션이 아닌가요?

다양한 서비스가 준비되어 있습니다.


CLC Genomics Workbench

Biomedical 분야의 NGS 데이터 변이 분석 워크플로우를 통해 더욱 쉽게 분석해 보세요.


QCI-I

자동화된 Somatic/Hereditary 파이프라인을 통하여 간편하고 신속하게 식별된 NGS 변이의 annotation부터 interpret까지 수행해보세요.


HSMD

30만개 이상의 Real World Clinical Case 정보에 액세스하여 annotation된 Somatic 변이를 검증하고 평가하세요.

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시스템 요구사항

지원 브라우저

1. Google Chrome

2. Mozilla Firefox

3. Safari

4. Ms Edge

5. Opera

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