상세사항 | (주)인실리코젠-생물정보 전문기업

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최신 정보 기반의 키워드 검색을 통한 Somatic 변이의 임상적 중요성 평가

Human Somatic Mutation Database

HSMD는 사용자가 변이에 대한 정확한 기능과 Actionability를 잘 이해하고 정의할 수 있도록 과학적 문헌에서 임상적으로 관찰되거나 선별된 변이에 대한 깊은 통찰력을 제공하는 데 중점을 둡니다.

20년 이상 지속해서 업데이트되어온 가장 방대하고 신뢰성 높은 QIAGEN Knowledge Base 기반의 콘텐츠와 결합한 300,000개 이상의 Real-World Clinical case의 콘텐츠가 포함되어 있어 gene-level, alteration-level 및 disease-level 정보를 제공합니다.

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변이&질병&치료에 관한 다양한 Description
300,000개 이상의 Clinical case 정보
다양하고 우수한 검색 기능

주기적인 콘텐츠 업데이트
제공되는 정보의 Reference

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주요 기능 소개

HSMD는 1,300,000개 이상의 variant 콘텐츠, 300,000개 이상의 Real-World clinical case 콘텐츠를 보유하고 있습니다.

또한, 구조화된 질병 콘텐츠를 통해 특정 질병에서 자주 돌연변이 되는 유전자를 식별하고 변이되는 유전자를 조사하여

관련된 승인 또는 연구 약물을 찾아냅니다.

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체세포 변이체 해석

130만 개 이상의 Variant 콘텐츠
30만 개 이상의 Real-World clinical case 콘텐츠
Gene-level, Alteration-level 및 Disease-level 정보 제공

환자의 종양 유형에 대한 유전적 통찰력 확보

구조화된 질병 콘텐츠를 통해 특정 질병에서 가장 자주 돌연변이 되는 유전자를 식별·Genome finishing tools
특정 질병에서 변이되는 유전자를 조사하며 관련된 승인 또는 연구 약물을 식별

임상적으로 관찰된 변화의 분포 탐색

특정 암 유형과 관련된 상위 10개 alteration type에 대한 정보 제공
가장 자주 발생하는 alteration type을 표시하며 임상적으로 관찰된 alteration의 분포 탐색
유전자 유형, 질병 연관성, 작용 가능성, 관련 약물 및 clinical trial 등 다양한 테이블 제공

Variant-level 정보 제공을 통한 신속한 드릴 다운

Reference에 대한 하이퍼링크와 각 변이에 대한 기능적 영향 및 분류를 포함한 description 제공
ClinVar, dbSNP 및 OncoKB에 대한 외부 링크, alteration type, actionability tier, population frequency, somatic frequency, 참조 문헌 등의 정보 제공