개인 맟춤 의학시대를 가능케한 NGS 기술은 그간 개체간의 다형성 분석에 사용되었던 SNP chip 방식을 대체하며 다형성 분석에 많은 부분을 차지하고 있습니다. 원하는 특정 영역의 서열만 골라 시퀀싱하는 방법 (GBS, exome sequencing 등)과 유전체 전체를 대상으로 하는 방법 모두 일차적으로 assembly를 수행하고 이후 서열 간의 비교 분석을 통해 SNP및 Indel을 annotation 합니다. 밝혀진 SNP및 Indel은 질병과 같은 생물학적 대사 경로와의 연관성을 분석하는 유전형과 표현형의 연관관계 분석 및 마커 개발을 위한 정보를 제공합니다.
평균 depth와 coverage를 고려한 유연한 레퍼런스 어셈블리 수행을 통해 레퍼런스 서열에 정렬된 reads의 다형성을 분석합니다.
1차 assembly가 완료되면 기준이 되는 reference 서열과의 비교를 통해 variation 유무를 분석합니다. 이때 변이의 frequency와 coverage를 이용하여 단순 mis-match와 variation의 구별하게 됩니다. 이후 유전체 상의 위치정보로 확인하여 regulatory SNP(rSNP), 유전자를 코딩하면서 엑손 부위에 존재하는 coding SNP(cSNP), 인트론에 위치하는 intron SNP(iSNP) 및 유전자와 유전자 사이의 intergenic region에 존재하는 genomic SNP(gSNP)으로 SNP 및 Indel을 구분하게 됩니다. 그중 cSNP의 경우 변이에 따른 단백질 변이 여부를 함께 확인하며 아울러 질병 및 특정 대사 경로와의 연관성을 분석합니다.
종 판별 및 다양한 종류의 마커 발굴 등을 목적으로 한 유전체 서열 내의 마커 개발 분석 서비스는 유전체 전반에 걸쳐 특이적으로 나타나는 서열을 중심으로 primer 또는 probe를 디자인하여 판별이 가능한 마커 개발에 기초 자료를 제공합니다.는 일방적인 분석 서비스의 제공을 지양하고 상호 만족을 위해 고객과의 소통을 우선시합니다. 전화 또는 이메일을 통한 수시 보고 및 직접 방문을 통한 상세 브리핑을 제공하여 고객의 요구사항을 정확히 분석하고 성공적인 결과를 도출하고자 합니다.
(주)인실리코젠에서는 일방적인 분석 서비스의 제공을 지양하고 상호 만족을 위해 고객과의 소통을 우선시합니다. 전화 또는 이메일을 통한 수시 보고 및 직접 방문을 통한 상세 브리핑을 제공하여 고객의 요구사항을 정확히 분석하고 성공적인 결과를 도출하고자 합니다.
분석 과정 및 모든 데이터는 철저한 보안 관리를 통해 보호되며 결과 및 보고서는 최종 보고시 온라인 또는 오프라인으로 고객에게 직접 전달됩니다.